L’emendamento alla L.R. 18/2025 punta a estendere alla leucodistrofia metacromatica il programma regionale già attivo per l’atrofia muscolare spinale (SMA)
Il 12 maggio 2026 il consigliere regionale della Basilicata Nicola Morea (Azione) ha presentato, con la sottoscrizione del consigliere Marcello Pittella, un emendamento volto ad ampliare il programma di screening neonatale regionale già esteso all’atrofia muscolare spinale (SMA) con la legge regionale 18/2025, includendo anche la leucodistrofia metacromatica (MLD). La proposta, secondo quanto riportato nelle comunicazioni diffuse alla stampa, interverrebbe sulla medesima legge regionale con l’obiettivo di ampliare il panel di patologie oggetto di identificazione precoce.
PERCHÉ LA DIAGNOSI PRECOCE È CONSIDERATA CENTRALE
La leucodistrofia metacromatica è una malattia genetica rara causata da mutazioni del gene ARSA, responsabili del deficit dell’enzima arilsulfatasi A e di un progressivo danno del sistema nervoso centrale e periferico.
Negli ultimi anni il tema dello screening neonatale per la MLD ha assunto crescente rilevanza scientifica e sanitaria, soprattutto in relazione alla disponibilità di terapie avanzate che mostrano la massima efficacia se somministrate prima della comparsa dei sintomi. Per questo motivo, l’identificazione presintomatica dei neonati viene considerata un elemento determinante per modificare la storia naturale della malattia.
IL MODELLO ORGANIZZATIVO IPOTIZZATO
Secondo quanto riportato nelle comunicazioni istituzionali, l’emendamento proporrebbe di utilizzare il medesimo modello organizzativo già adottato in Basilicata per lo screening SMA.
Il sistema si baserebbe sul prelievo tramite dried blood spot (DBS) e sull’analisi genetico-molecolare effettuata presso il Laboratorio di Genetica di Matera diretto dal dottor Domenico Dell’Edera, indicato come centro di riferimento regionale.
Le informazioni diffuse parlano inoltre di un’estensione della presa in carico sanitaria dei neonati risultati positivi e dell’aggiornamento del protocollo operativo regionale entro trenta giorni dall’eventuale entrata in vigore della norma.
IL NODO DELLA SOSTENIBILITÀ ORGANIZZATIVA
Tra gli elementi maggiormente evidenziati nelle dichiarazioni politiche vi è il fatto che l’estensione dello screening non comporterebbe modifiche alla rete operativa già esistente né nuovi oneri per il bilancio regionale.
La proposta viene infatti presentata come un ampliamento di un’infrastruttura diagnostica già attiva, facendo leva sull’organizzazione costruita per la SMA. Proprio l’assenza di costi aggiuntivi viene indicata come uno dei punti qualificanti dell’iniziativa.
IL CONTESTO NAZIONALE
Il dibattito sull’estensione dello screening neonatale alla leucodistrofia metacromatica è oggetto di crescente attenzione a livello nazionale, anche in relazione allo sviluppo di terapie avanzate che risultano più efficaci se somministrate in fase presintomatica. In questo ambito, il contributo scientifico del San Raffaele Telethon Institute for Gene Therapy (SR-Tiget) e di Fondazione Telethon è stato centrale nello sviluppo e nella valutazione clinica delle terapie geniche per la MLD.
Accanto al mondo della ricerca, anche associazioni di pazienti e familiari, in primis cui Voia Voa! Amici di Sofia, hanno svolto un ruolo di sensibilizzazione e advocacy sul tema dello screening neonatale, con particolare attenzione all’accesso precoce alle diagnosi e ai percorsi terapeutici.
Parallelamente, il tema è entrato nel confronto parlamentare nazionale e alcune Regioni stanno valutando ipotesi di estensione dei pannelli di screening o progetti pilota dedicati.
