Deficit di GLUT1: disponibile un test diagnostico rapido, efficace e poco costoso

Deficit di GLUT1: disponibile un test diagnostico rapido, efficace e poco costoso

Il kit, però, non è ancora utilizzato negli ospedali italiani. Il prof. Pierangelo Veggiotti (Milano): “Sarebbe utile includere anche questa patologia nello screening neonatale”

Milano – Nel 1991 il professor De Vivo e i suoi colleghi descrissero sul New England Journal of Medicine una nuova condizione, la sindrome da deficit di GLUT1. Trent’anni dopo quella prima pubblicazione, le conoscenze sui meccanismi alla base di questa rara malattia metabolica di origine genetica si sono ampliate considerevolmente, e proprio quest’anno, il 10 luglio, è stata celebrata la prima Giornata Internazionale di sensibilizzazione sulla patologia.

La sindrome, dovuta a una mutazione nel gene SLC2A1, compromette il normale transito del glucosio dal sangue al cervello, causando l’assenza o una forte riduzione del glucosio stesso a livello encefalico, con conseguenze cerebrali gravissime. “De Vivo la definì come un’encefalopatia epilettica a esordio precoce. Oggi, invece, sappiamo che le forme a esordio precoce sono la minoranza, e che questa patologia ha uno spettro amplissimo”, spiega Pierangelo Veggiotti, professore ordinario di Neuropsichiatria infantile presso il Dipartimento di Scienze biomediche e cliniche “Luigi Sacco” dell’Università di Milano e Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Neurologia pediatrica presso l’Ospedale “Vittore Buzzi” di Milano.

“Le situazioni cliniche sono molto eterogenee, e i sintomi includono in genere epilessia, disturbi del movimento e ritardo cognitivo”, sottolinea il prof. Veggiotti. “Recentemente abbiamo trovato degli adulti (familiari di bambini affetti) che, pur avendo la mutazione genetica che provoca la malattia, sono paucisintomatici o proprio asintomatici. Alcuni hanno dei lievi disturbi del movimento, ma conducono una vita sostanzialmente normale; due di questi pazienti hanno addirittura un QI sopra la norma. Sembra però che la malattia peggiori nelle generazioni successive, e dovremo capire qual è il motivo: ci sono dei nonni che non hanno mai seguito una dieta chetogenica – l’unica terapia disponibile oltre a quelle sintomatiche – eppure hanno pochi sintomi e sono in condizioni fisiche e mentali migliori di quelle dei figli e dei nipoti”.

Purtroppo la patologia è fortemente sotto-diagnosticata: secondo gli ultimi studi pubblicati, la prevalenza stimata della malattia è di un caso su 24.000. Questo significa che in Italia ci dovrebbero essere circa 2.500 persone affette, ma ne sono state individuate, ad oggi, solo un centinaio, a fronte di un totale di 2.000 casi diagnosticati nel mondo.

La diagnosi del deficit di GLUT1 avviene a partire da un sospetto clinico, al quale seguono una puntura lombare per misurare il rapporto fra glicemia e glicorrachia (ovvero la concentrazione di glucosio nel liquido cefalorachidiano) e un’indagine genetica. Ma la puntura lombare è un esame invasivo, e i tempi di attesa per avere i risultati del test genetico sono di due o tre mesi. Per risolvere questi problemi basterebbe utilizzare un nuovo test diagnostico, chiamato METAglut1, che con un semplice prelievo di sangue permette di avere il risultato in soli due giorni, con una sensibilità del 70% e una specificità dal 99%.

Il test, prodotto dall’azienda francese Metafora e presentato alla Conferenza Europea GLUT1, che si è svolta lo scorso 11 giugno, misura il livello del trasportatore del glucosio nei globuli rossi, ed è già disponibile in Francia, Belgio, Lussemburgo e a breve in Germania. “È un test rapido, efficace e poco costoso”, afferma Veggiotti. “L’Ospedale Buzzi di Milano è stato l’unico centro sperimentatore del kit in Italia, ma nel nostro Paese non è ancora disponibile: per avere una diagnosi precoce siamo costretti a spedire i campioni di sangue dei pazienti in Francia, mentre basterebbe che il test fosse presente in un centro o due anche in Italia”.

Aspettare due giorni o due mesi per avere una conferma diagnostica può fare la differenza, perché chi sa di essere affetto dal deficit di GLUT1 può iniziare a seguire la dieta chetogenica (ad alto contenuto di grassi e con poche proteine, carboidrati e glucosio) e intervenire immediatamente sulla problematica della sua malattia. Ma se la sindrome ha già arrecato dei danni, questi sono reversibili solo in parte: il recupero è scarso per quanto riguarda l’aspetto cognitivo e dell’apprendimento, mentre è migliore per l’epilessia e per i disturbi del movimento.

“Attualmente sono in studio altri trattamenti, come la terapia genica, ma non siamo ancora vicini a una soluzione”, conclude il prof. Veggiotti. Inoltre, in Italia, la malattia non è inserita fra quelle che è possibile individuare con lo screening neonatale esteso. “Sarebbe certamente utile che anche il deficit di GLUT1 fosse ricercato alla nascita tramite screening, soprattutto se consideriamo che per questa sindrome esiste una terapia efficace, e che è più frequente di molte malattie rare che oggi fanno parte del pannello nazionale”.

In Italia, per le persone con sindrome da deficit di GLUT1 è attiva l’Associazione Italiana GLUT1.

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