Immunodeficienza combinata grave, con lo screening neonatale una sopravvivenza del 94%

Immunodeficienza combinata grave, con lo screening neonatale una sopravvivenza del 94%

L’esperienza californiana, durata sei anni e mezzo, rivela che il test è estremamente efficace per individuare il prima possibile i neonati affetti, potenziali vittime di pericolose infezioni

San Francisco (U.S.A.) – Lo screening neonatale per le immunodeficienze combinate gravi (SCID) ha un’elevata sensibilità e specificità: grazie a questo esame, infatti, è stato possibile garantire una sopravvivenza del 94% ai neonati trovati positivi. Sono dati che provengono dalla California, lo Stato americano con il maggior numero di nascite, caratterizzato da un’alta diversità etnica.

Come sottolinea lo studio pubblicato recentemente sulla rivista Pediatrics, lo screening neonatale per la SCID è stato istituito in California nel 2010: i ricercatori hanno potuto quindi analizzare i risultati di un’esperienza durata 6 anni e mezzo, nel corso dei quali sono stati sottoposti al test più di 3,25 milioni di neonati.

Le immunodeficienze combinate gravi sono un gruppo di circa venti malattie genetiche rare caratterizzate da severe alterazioni nel funzionamento del sistema immune. Queste anomalie sono riconducibili all’assenza o alla disfunzione di cellule prodotte dal timo e dal midollo osseo, i linfociti T e B: le persone colpite sono di conseguenza altamente vulnerabili a infezioni batteriche, virali e fungine. Dal momento che il 20% dei casi clinici ha una storia familiare di SCID, e poiché i bambini affetti appaiono sani alla nascita, lo screening neonatale basato sulla popolazione è l’unica strategia adatta per identificarli tutti sufficientemente presto e fornire loro un trattamento prima che sopraggiungano complicazioni infettive.

Lo screening neonatale per la SCID si basa sul rilevamento dei biomarcatori TREC (T-cell receptor rearrangement excision circles), che possono essere misurati utilizzando macchie di sangue essiccato (il metodo “dried blood spot”) prelevato di routine con una puntura sul tallone dei neonati: i test dei bambini positivi alla malattia hanno un numero di TREC basso o non rilevabile. Inoltre, un basso numero di copie TREC viene utilizzato per rilevare non solo l’obiettivo primario dello screening, la SCID, ma diverse altre condizioni caratterizzate da linfopenia delle cellule T, che possono anch’esse beneficiare di una diagnosi e di un intervento precoce per evitare infezioni.

Lo screening neonatale universale per la SCID è stato adottato, oltre che in tutti e 50 gli Stati americani, anche in Norvegia, Israele e Nuova Zelanda, e in molti altri Paesi sono in corso dei programmi pilota o regionali. Nell’esperienza californiana, i neonati con linfopenia T clinicamente significativa sono stati identificati con successo a un tasso di 1 su 15.300 nascite. Fra loro, sono stati trovati 50 casi di SCID (1 su 65.000 nascite): per questi bambini, un trattamento tempestivo ha reso possibile una sopravvivenza del 94%. Sono stati anche identificati, diagnosticati e gestiti neonati con linfopenia T non SCID, di cui 4 con sindrome di DiGeorge, che hanno ricevuto un trapianto di timo.

“Il programma di screening neonatale della California ha dimostrato non solo il rilevamento di SCID e linfopenia T non SCID clinicamente importanti, con sensibilità quasi completa e specificità eccezionale, ma anche l’implementazione di una metodologia ad alto rendimento, basata sul DNA, applicabile anche ad altre condizioni, come l’atrofia muscolare spinale (SMA)”, scrivono gli autori dello studio.

“L’incidenza della SCID si è dimostrata superiore a quanto si credesse originariamente e sono stati scoperti nuovi geni di malattia nei neonati identificati”, proseguono i ricercatori. “Il trattamento della SCID rilevato dallo screening ha portato a una sopravvivenza del 94%, rivelando al contempo aree per un ulteriore miglioramento futuro della chemioterapia mirata e per evitare l’infezione da citomegalovirus, altamente patogeno in assenza dell’immunità garantita in condizioni normali dai linfociti T”.

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