Testo descrittivo sulle malattie lisosomiali e lo screening di queste patologie
Le ultime notizie
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Stati Uniti: la mucopolisaccaridosi di tipo II entrerà nel panel nazionale di screening
Il Comitato Consultivo sui Disturbi Ereditari nei Neonati e nei Bambini (ACHDNC) si è espresso a favore dell’ingresso della patologia nel RUSP Durham (USA) – La mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II, chiamata anche sindrome di Hunter) presto entrerà a far parte del RUSP (Recommended Uniform Screening Panel), l’elenco federale di tutte le malattie raccomandate Leggi tutto
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Oligosaccaridosi, il prof. Carlo Dionisi Vici illustra un nuovo test diagnostico basato sulle urine
Il metodo di analisi è per ora disponibile per bambini di età superiore a un anno, ma si sta lavorando per un suo utilizzo nello screening neonatale Lo scorso 26 gennaio ha avuto luogo il convegno online dal titolo “Screening neonatale esteso. 2016-2021, 5 anni di progressi. Prospettive e sfide per il futuro”, organizzato da Leggi tutto
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Oligosaccaridosi: disponibile un nuovo test per la diagnosi precoce
Il metodo, messo a punto dal team dell’Ospedale Bambino Gesù guidato dal prof. Carlo Dionisi Vici, si è rivelato in grado di rilevare ben 13 malattie da accumulo lisosomiale Roma – Sono oltre 1.400 le malattie metaboliche attualmente conosciute, e fra queste, secondo l’ultima classificazione, sono 65 le malattie da accumulo lisosomiale: per tredici di Leggi tutto