Lo screening neonatale per la SMA in Italia

Sono attualmente 49 le patologie sottoposte a Screening Neonatale Esteso: 47 patologie metaboliche (tra cui la fenilchetonuria), la fibrosi cistica e l’ipotiroidismo congenito. Sono però almeno 7 le patologie, o i gruppi di patologie rare, che avrebbero tutti i requisiti in regola per essere integrate nel panel nazionale dello Screening Neonatale Esteso (SNE). Tra queste c’è anche l’atrofia muscolare spinale (SMA).

Così come capita per altre patologie, o gruppi di patologie, in linea con l’autonomia delle regioni in ambito di sanità, i territori si sono organizzati negli ultimi anni per l’inclusione della SMA attraverso progetti pilota, in alcuni casi poi stabilizzati. Vediamo di seguito una mappatura di dove, effettivamente, viene o verrà presto effettuato lo screening neonatale per la SMA.

La mappa di seguito fotografa la situazione, disomogenea, della penisola italiana.
Le Regioni colorate in verde hanno già attivato lo screening neonatale per la SMA, quelle in arancione hanno avviato l’iter per renderlo operativo, per quelle grigie non risultano iniziative.

La presente mappatura è aggiornata al 2/05/2025 ed è realizzata da Osservatorio Malattie Rare, in partnership con Famiglie SMA Aps Ets e con il contributo non condizionate di Novartis.

Sono quindici le regioni italiane in cui è attualmente attivo lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale:

• Regione Abruzzo

Con la Legge Regionale 112/1997, la Regione Abruzzo ha introdotto lo screening per ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica. A inizio 2018, poi, ha ampliato la lista delle patologie oggetti di screening allargandolo a tutte le malattie metaboliche ereditarie. Più di recente l’amministrazione regionale ha deliberato per l’inserimento anche della SMA tra le patologie oggetti di screening. Operativamente lo screening è stato avviato il 12 dicembre 2022.

• Regione Basilicata

Con Legge Regionale 9 aprile 2025, n. 18, la Regione Basilicata ha introdotto l’obbligatorietà dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA), garantendone l’offerta a tutti i nuovi nati, con possibilità di rifiuto da parte dei genitori tramite consenso informato. La legge prevede una copertura finanziaria iniziale di 40.000 euro per il 2025, attingendo ai fondi nazionali per l’aggiornamento dei LEA e ai fondi strutturali europei destinati alla prevenzione delle malattie genetiche rare. Il test sarà effettuato presso il Laboratorio di Genetica Medica ed Immunogenetica del Presidio Ospedaliero “Madonna delle Grazie” di Matera, individuato come centro di screening e di conferma diagnostica. I neonati risultati positivi saranno poi presi in carico dai Centri terziari di cura della SMA presenti nella Regione, con l’attivazione di percorsi di terapia e supporto.
La piena operatività della norma decorre dal 23 aprile 2025, quindici giorni dopo la pubblicazione nel Bollettino Ufficiale n. 18 (Speciale) del 9 aprile.

• Regione Campania

Il progetto pilota che prevede l’allargamento anche alla SMA della lista di patologie sottoposte a screening è stato approvato con Delibera della Giunta Regionale n. 303 del 21/06/2022 ed partito ufficialmente a inizio marzo 2023. Il progetto, che coinvolge tutti i Centri Nascita e le Tin presenti sul territorio regionale, è coordinato dall’A.O.R.N. Santobono-Pausilipon, in collaborazione con il CEINGE-Biotecnologie avanzate Franco Salvatore di Napoli, ed è finanziato dalla Regione Campania e da Novartis Gene Therapies. A questo link è disponibile il materiale informativo.

• Regione Emilia – Romagna

Con Delibera Num. 1441 del 01/07/2024, la Giunta Regionale dell’Emilia Romagna ha stabilito un “Ampliamento del panel dello screening neonatale ex DGR 2260 del 27/12/2018” che include non solo la SMA ma, gradualmente, anche il deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), l’adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD), le immunodeficienze combinate severe (SCID) e l’agammaglobulinemia legata all’X (XLA).

Questo alla luce del fatto che, come si legge nel testo di Delibera, il Centro regionale di screening neonatale ha dato disponibilità ad avviare entro il mese di luglio 2024 lo screening della SMA ed entro il mese di dicembre 2024 lo screening delle altre patologie previste.

Tutti i dettagli nell’approfondimento dedicato su Osservatorio Malattie Rare.

• Regione Friuli – Venezia Giulia

Il Friuli – Venezia Giulia che, dal 2 dicembre 2021, grazie all’Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale (ASU FC), per la Provincia di Udine ha avuto attivo un progetto pilota per lo screening dell’atrofia muscolare spinale, scaduto a dicembre 2022 e successivamente rinnovato.

• Regione Lazio

A seguito della conclusione e dei risultati conseguiti nel corso del Progetto Pilota biennale (5 settembre 2019 – 5 settembre 2021) di Screening per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) avviato nel Lazio e in Toscana e coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore, la Regione Lazio ha assicurato la prosecuzione di tale screening attraverso la rete regionale dei servizi dello Screening Neonatale.

Nel dettaglio, con una comunicazione indirizzata ai Direttori Sanitari delle ASL e ai Direttori Sanitari di Presidi Ospedalieri, A.O. e A.O.U., Ospedali Classificati e Case di Cura con reparto ostetrico-neonatologico, il 30 agosto 2021 la Regione Lazio ha comunicato la prosecuzione dello Screening Neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA). Operativamente, se fino al 4 settembre 2021 lo screening per la SMA era svolto su apposito cartoncino, dal 5 settembre 2021 esso viene incluso nel prelievo utilizzato per lo Screening Neonatale Esteso (SNE), previa raccolta del consenso informato tramite apposita modulistica, resa parte integrante della comunicazione stessa.

• Regione Lombardia

In Lombardia lo screening è attualmente attivo per 5 patologie: fenilchetonuria (PKU), tirosinemie (TYR), ipotiroidismo congenito (IC), iperplasia surrenalica congenita e fibrosi cistica (FC). Recentemente l’amministrazione regionale ha comunicato di essere in procinto di aprirsi a una nuova era per lo Screening Neonatale grazie all’ampliamento del panel delle patologie alla Atrofia Muscolare Spinale, alle immunodeficienze congenite severe ed alle malattie da accumulo lisosomiale. Sono in atto vari progetti pilota su altre patologie tra cui leucodistrofie e malattie neuromuscolari, che potranno partecipare ad un futuro allargamento dello screening per una migliore prevenzione per i nostri bambini. In particolare, il 23 novembre scorso, la Commissione “Sanità e Politiche Sociali” ha approvato un emendamento proposto dal consigliere Niccolò Carretta (Azione – Italia Viva) relativo proprio all’attuazione del programma sperimentale regionale screening neonatale esteso (SNE) dell’atrofia muscolare spinale (SMA).
A inizio luglio 2023, il Consiglio Regionale della Lombardia ha approvato una delibera che ha previsto l’avvio dello screening per la SMA a partire dal 15 settembre 2023.

• Regione Liguria

La Regione Liguria ha avviato il programma pilota di Screening Neonatale per la diagnosi tempestiva e simultanea di SMA (atrofia muscolare spinale) e SCID (immunodeficienze combinate gravi) il 4 settembre 2021, in collaborazione con il punto nascita dell’Istituto Gaslini e in seguito con tutti i punti nascita della Liguria. A settembre del 2023 è in scadenza il progetto pilota e non ci sono ancora notizie sull’eventuale rinnovo, che consentirebbe di rendere definitivo lo screening per la SMA a tutti i nati in Liguria.

Con Deliberazione di Giunta Regionale 15.05.2025, n. 249 ha stabilito l’estensione dello screening neonatale a patologie gravi come SMA e SCID interamente a carico di Regione Liguria, confermando il proprio impegno nel garantire percorsi di prevenzione avanzati, sicuri e accessibili per tutti i nuovi nati, puntando su un modello sanitario fondato sull’innovazione, sull’integrazione dei servizi e sulla centralità del paziente.

• Regione Marche

Con nota del 21 febbraio 2024 la Regione ha comunicato che, in linea con quanto previsto dall’ultimo punto della Delibera, l’Agenzia Regionale Sanitaria ARS ha avviato una serie di attività per la definizione e l’attivazione del programma di screening neonatale esteso per l’atrofia muscolare spinale.

Il provvedimento prevede:

• • di affidare l’esecuzione dello screening per l’Atrofia muscolare spinale (SMA) al Centro di riferimento Regionale per lo screening neonatale dell’Azienda Sanitaria Territoriale Pesaro Urbino (AST PU);

• • di provvedere alla copertura finanziaria grazie alla disponibilità iscritta al capitolo 2130710279 “Trasferimento risorse per lo screening neonatale SMA” per l’anno 2024 come da L.R. n. 16 del 31 luglio 2024 “Variazione generale al bilancio di previsione 2024/2026 ai sensi del comma 1
    dell’articolo 51 del decreto legislativo 23 giugno 2011, n. 118 – (1° provvedimento) e disposizioni normative”;
  • di dare mandato all’Agenzia Regionale Sanitaria di istituire un tavolo al fine di definire con specifico atto le azioni in capo alle Aziende sanitarie necessarie alla definizione del percorso.

Il percorso di screening neonatale per la SMA nelle Marche coinvolge diverse strutture: l’Azienda Ospedaliera Universitaria delle Marche (SOD NPI e SOSD GM/MR), l’AST di Pesaro Urbino (UOSD DAC dello Stabilimento Ospedaliero S. Salvatore di Pesaro), l’UOC Neuropsichiatria Infantile – Centro Unico di Screening Neonatale Regionale (S. Croce-Fano) e tutti i centri nascita regionali. Ciascun centro nascita esegue il prelievo di campione ematico e li invia al Centro Screening Neonatale dell’AST di Pesaro Urbino per il test. In caso di esito positivo, il Centro contatta il Pediatra del Centro Nascita, il Neuropsichiatra infantile di PU e la famiglia per avviare la conferma diagnostica. Se la diagnosi viene confermata, la famiglia è convocata presso l’Unità di Genetica Medica e Malattie Rare dell’AOUM Salesi per la consulenza genetica e la condivisione della presa in carico, comprese le opzioni terapeutiche e il follow-up basato sul PDTA regionale.

• Regione Puglia

Con Legge regionale 19 aprile 2021, n. 4 in Puglia è stato introdotto lo “Screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale”. Operativamente lo screening è stato avviato dal 6 dicembre 2021. La procedura prevede che lo spot ematico per lo screening sia prelevato al neonato dal punto nascita interessato contestualmente a quello dello screening neonatale esteso e raccolto su un cartoncino dedicato Dried blood spot (DBS), entro e non oltre l’arco temporale di 48-72 ore di vita del neonato.

• Regione Piemonte e Valle d’Aosta

Con Deliberazione della Giunta Regionale 13 febbraio 2017, n. 29-4667, il Piemonte è stata la prima regione ad adeguarsi alla normativa nazionale (articolo 38, comma 2 del DPCM 12 gennaio 2017), introducendo lo “Screening neonatale esteso per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie: ulteriore sviluppo del programma di screening”. Più di recente, il 14 novembre 2022, è stato avviato un progetto di pilota per l’integrazione della SMA tra le patologie oggetto di screening. Dal momento che il centro di coordinamento per le malattie rare del Piemonte è il medesimo a cui si appoggia anche la Valle d’Aosta, anche questa regione beneficerà all’allargamento delle patologie oggetto di screening.

• Regione Toscana

Già nel 2018, la Regione Toscana ha esteso lo screening neonatale anche a tre malattie da accumulo lisosomiale e alle immunodeficienze congenite severe combinate.

In seguito, così come il Lazio, a seguito della conclusione del progetto sperimentale coordinato dall’Università Sacro Cuore (settembre 2019 – settembre 2021), con la DGR n°796 del 2/8/2021, ha inserito nello screening offerto a tutti i neonati della regione anche il test per Atrofia Muscolare Spinale (SMA). A questo link è disponibile un volantino informativo che illustra la procedura di screening e le modalità per aderire.

• Regione Trentino – Alto Adige

Lo scorso agosto la Provincia Autonoma di Bolzano ha annunciato che dal 1° ottobre 2023 tutti i nati sul territorio sarebbero stati sottoposti a screening neonatale per la SMA. L’atrofia muscolare spinale è stata inclusa tra i test opzionali dello screening neonatale allargato come servizio aggiuntivo e gratuito (extra-LEA).

Il 1° di novembre scorso anche la Provincia Autonoma di Trento ha avviato la stessa procedura, integrando la SMA al pannello di screening.

• Regione del Veneto

Con Deliberazione della Giunta Regionale n. 1564 del 6 dicembre 2022, il Veneto ha previsto l’allargamento del panel delle patologie oggetto di Screening Neonatale anche all’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) proponendo che, sulla base delle valutazioni tecniche positive della Direzione Programmazione Sanitaria, che lo screening neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale fosse effettuato dall’Azienda Ospedale-Università di Padova e dall’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona.

Dal 1° gennaio 2024 il provvedimento è pienamente operativo e coinvolge tutte i neonati regionali e tutti i centri nascita, con la regione suddivisa in due territori: in neonati di Belluno, Treviso, e Venezia afferiranno all’Azienda Ospedale Università di Padova, dove verranno analizzati i campioni necessari; quelli a Rovigo e Vicenza afferiranno invece all’Azienda Ospedaliera Universitaria di Verona.

Sono invece quattro le regioni in cui è in programma l’avvio di progetti sperimentali per aggiungere la SMA alle patologie già oggetto di screening:

• Regione Calabria

Con il DCA n. 44 del 17 febbraio 2025, la Regione Calabria ha avviato il percorso per l’introduzione dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA). Sebbene il decreto non avvii ancora lo screening, definisce le linee guida per l’attivazione del programma.

È prevista una collaborazione con il CEINGE di Napoli per l’analisi dei campioni neonatali, già attiva per altre patologie, mentre un protocollo con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma garantirà la presa in carico tempestiva dei neonati positivi, con conferma diagnostica e pianificazione terapeutica personalizzata.

• Regione Sardegna

Con Deliberazione del Consiglio Regionale n. 17/37 del 4.05.2023 anche la Sardegna si unisce alle regioni impegnate nello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA). Lo stanziamento previsto, per ciascuna delle annualità 2023 – 2024 – 2025, a copertura dei costi di screening è di 150.000 euro. Per l’avviso operativo dello screening manca solo la firma da parte della dirigenza delle ASL territoriali.

• Regione Sicilia

Con l’approvazione del Decreto dell’Assessorato della Salute n. 692 del 6 giugno 2024 anche la Regione Siciliana è pronta ad avviare lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) su tutti i nuovi nati. Questo provvedimento consente di rendere finalmente operativo il Disegno di Legge 382 del 31 gennaio 2024 “Obbligatorietà dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale”. Una volta completato l’intero iter burocratico, previsto dal Decreto, la Regione sarà pronta ad avviare fattivamente lo screening. Per approfondimento si rimanda al contenuto dedicato su Osservatorio Malattie Rare.
I campioni raccolti verranno inviati al Centro di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale, situato presso l’Ospedale “Giovanni Di Cristina” di Palermo, per l’analisi. In caso di risultato positivo, i neonati saranno indirizzati al medesimo ospedale per ulteriori accertamenti diagnostici e per l’avvio tempestivo del trattamento appropriato.

• Regione Umbria

In Umbria, il percorso verso l’introduzione dello screening neonatale per la SMA ha compiuto un passo significativo con l’approvazione unanime, da parte dell’Assemblea legislativa regionale (28 maggio 2024), di una mozione che impegna la Giunta ad attivarsi per l’avvio del programma. La mozione richiama l’accordo interregionale già in essere con la Regione Toscana, che potrebbe essere esteso per includere anche la rilevazione della SMA, sfruttando le strutture toscane già operative in questo ambito. L’intento è quello di superare le attuali carenze organizzative e procedurali, avvalendosi della collaborazione con una regione già attrezzata, in modo da accelerare l’introduzione effettiva dello screening anche per i neonati umbri.

Non risultano invece attualmente attive, né in partenza, iniziative per lo screening della SMA in Molise.