La Regione investe oltre 3,7 milioni di euro per rafforzare la diagnosi precoce e includere due nuove patologie genetiche nel programma di prevenzione
A partire da gennaio 2026, Regione Lombardia introdurrà nel programma di screening neonatale due nuove patologie genetiche rare: l’Immunodeficienza Combinata Grave (SCID) e l’Adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD). La decisione, formalizzata con una delibera della Giunta regionale su proposta dell’assessore al Welfare Guido Bertolaso, rappresenta un ulteriore passo nella strategia di potenziamento della prevenzione neonatale.
SCID e X-ALD: perché è cruciale lo screening precoce
SCID è una forma grave di immunodeficienza congenita che, se non trattata nei primi mesi di vita, può portare a infezioni letali. Lo screening consente di avviare tempestivamente terapie salvavita come il trapianto di midollo osseo. X-ALD è una malattia neurodegenerativa legata al cromosoma X, che colpisce principalmente i maschi. La forma cerebrale infantile può manifestarsi tra i 4 e gli 8 anni, ma i danni neurologici sono irreversibili se non si interviene prima dell’esordio clinico.
L’inserimento di queste due patologie nel panel lombardo è il frutto di un lavoro di validazione scientifica e organizzativa, in particolare per X-ALD, già oggetto di un progetto pilota regionale dal 2021.
IL PRECEDENTE: IL PROGETTO PILOTA SU X-ALD
Il progetto ha coinvolto oltre 100.000 neonati e ha permesso di identificare i primi casi in fase pre-sintomatica, dimostrando la fattibilità e l’efficacia del test su larga scala.
I risultati hanno evidenziato l’importanza di un approccio multidisciplinare e di una rete organizzativa solida, con il coinvolgimento di centri clinici, laboratori e servizi territoriali. L’inserimento di X-ALD nel panel ufficiale conferma il valore del lavoro svolto e ne estende l’impatto a tutta la popolazione neonatale lombarda.
UN INVESTIMENTO SULLA DIAGNOSI PRECOCE
Il nuovo programma avrà una durata iniziale di tre anni (2026–2028) e sarà sostenuto da un investimento annuo di 1,24 milioni di euro. L’obiettivo è garantire diagnosi tempestive e avvio precoce delle cure per patologie che, se non intercettate subito, possono compromettere gravemente la vita dei neonati.
Il laboratorio di riferimento regionale rimane l’Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi di Milano, diretto dalla prof.ssa Cristina Cereda e già coinvolto nei precedenti progetti pilota.
CONTINUITÀ E AMPLIAMENTO: SMA E MLD
Contestualmente, è stata prorogata fino al 31 dicembre 2028 l’attività di screening per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA), già attiva in Lombardia. Inoltre, particolare attenzione è riservata alla Leucodistrofia Metacromatica (MLD): al termine del progetto pilota in corso, verrà effettuata una valutazione scientifica e organizzativa per una possibile estensione dello screening anche a questa patologia.
VERSO UN MODELLO NAZIONALE
Come ha dichiarato l’assessore Bertolaso: “Con questa misura, la Lombardia si conferma punto di riferimento nazionale per l’innovazione in ambito di screening neonatale. La diagnosi precoce salva vite e consente cure tempestive ed efficaci, soprattutto per malattie rare e complesse. È un investimento sul futuro dei nostri bambini”.
