Un gruppo di ricercatori italiani ha valutato per la prima volta lo stress parentale a lungo termine nelle famiglie di neonati risultati positivi allo screening neonatale per Gaucher di tipo 1
Lo screening neonatale allargato salva vite, ma ha anche un costo psicologico che spesso passa in secondo piano. Quando una famiglia riceve la notizia che il proprio figlio è affetto da una patologia rara – anche se in quel momento asintomatica – il peso emotivo può essere considerevole e durare nel tempo. A indagare questo aspetto con rigore scientifico è stato un gruppo italiano: i ricercatori della Divisione di Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedaliera di Padova, in collaborazione con il Servizio di Psicologia ospedaliera dello stesso ospedale, hanno pubblicato su International Journal of Neonatal Screening uno studio originale sullo stress parentale nei genitori di neonati diagnosticati con malattia di Gaucher di tipo 1 (GD1) attraverso il programma di screening del Nordest Italia. Si tratta di uno dei pochi lavori al mondo ad aver seguito longitudinalmente questi genitori per tre anni, offrendo un quadro inedito sulla traiettoria del vissuto psicologico familiare dopo una diagnosi.
LO SCREENING NEONATALE ALLARGATO IN ITALIA E LA MALATTIA DI GAUCHER
In Italia, lo screening neonatale include oggi quasi 40 patologie metaboliche. Dal 2015, la Regione Veneto ha ampliato il proprio programma includendo anche quattro malattie da accumulo lisosomiale: Gaucher, Fabry, Pompe e mucopolisaccaridosi di tipo I. La malattia di Gaucher, in particolare, presenta in Italia un’incidenza relativamente alta e un profilo clinico molto variabile: alcuni pazienti sviluppano sintomi significativi già nell’infanzia, altri rimangono asintomatici per decenni o per sempre. Questa variabilità rende la GD1 uno dei casi più dibattuti nell’ambito dell’inclusione nei pannelli di screening: a differenza di patologie come la malattia di Pompe, per cui la diagnosi precoce modifica concretamente la prognosi, nella GD1 la terapia non viene avviata alla nascita, ma solo alla comparsa dei sintomi. I neonati positivi si trovano quindi in una condizione definita in letteratura come “patients in waiting“, ovvero di pazienti in attesa, che vivono in uno spazio sospeso tra salute e malattia.
TRE ANNI DI OSSERVAZIONE
La ricerca ha coinvolto 14 genitori (7 madri e 7 padri) di sette bambini con diagnosi confermata di GD1, tutti asintomatici per l’intera durata dello studio. Come gruppo di controllo sono stati reclutati altrettanti genitori di bambini con screening neonatale negativo. A tutti i partecipanti è stato somministrato il Parenting Stress Index – Short Form (PSI-SF), uno strumento validato per misurare lo stress nella relazione genitore-bambino, in tre momenti: alla conferma della diagnosi (T0, quando il bambino aveva circa 1-2 mesi), a 12 mesi (T1) e a 36 mesi (T2). Al gruppo GD1 è stato inoltre somministrato un breve colloquio strutturato per valutare la comprensione delle informazioni ricevute e le opinioni sul programma di screening.
LO STRESS DIMINUISCE NEL TEMPO, MA CON DIFFERENZE TRA MADRI E PADRI
Al momento della diagnosi, i genitori dei bambini con GD1 mostravano livelli di stress più elevati rispetto ai controlli, in particolare le madri, che riportavano punteggi significativamente più alti nelle scale di Stress Totale e di Disfunzione nell’Interazione Genitore-Bambino. A 12 mesi, sia le madri che i padri mostravano una riduzione significativa del Distress Parentale. A 36 mesi, le madri del gruppo GD1 avevano raggiunto livelli di stress sovrapponibili a quelli del gruppo di controllo su quasi tutte le scale; i padri, invece, continuavano a riportare punteggi più alti rispetto ai padri del gruppo di controllo. Questo dato suggerisce che madri e padri percepiscono e gestiscono lo stress in modo diverso, e che le differenze di genere nella presa in carico emotiva meritano attenzione specifica nei protocolli di supporto.
LA COMUNICAZIONE DELLA DIAGNOSI: UN NODO CRITICO
Uno degli aspetti più rilevanti emersi dal colloquio strutturato riguarda la qualità della comunicazione. Il 29% dei genitori (4 su 14) ha dichiarato di non aver compreso pienamente le informazioni ricevute sullo screening neonatale. In modo significativo, tra questi figurava una coppia con basso livello di istruzione, la stessa che ha anche espresso il desiderio di non sapere della malattia del figlio. In totale, il 21% dei genitori avrebbe preferito non essere informato, considerando che la terapia inizierà solo con la comparsa dei sintomi. La grande maggioranza (79%), invece, ha ritenuto le informazioni ricevute preziose. Questi dati confermano quanto già evidenziato dalla letteratura internazionale: una comunicazione empatica, personalizzata e comprensibile è un elemento chiave per ridurre lo stress e promuovere la resilienza familiare. La presenza di un team multidisciplinare – medico metabolista, genetista e psicologo – al momento della comunicazione della diagnosi, come praticato a Padova, rappresenta un modello di buona pratica.
IMPLICAZIONI PER LA PRATICA CLINICA E LA RICERCA FUTURA
Lo studio porta tre messaggi principali per chi opera nel campo dello screening neonatale.
Il primo: il tempo è un alleato. Lo stress parentale tende a diminuire nel corso dei mesi, man mano che le famiglie sviluppano strategie di adattamento. Garantire continuità di cura con gli stessi professionisti ad ogni visita di follow-up favorisce questo processo.
Il secondo: le madri e i padri non vanno trattati come un’unica entità. I padri tendono a partecipare meno alle visite ambulatoriali e mostrano traiettorie di stress differenti; includere entrambi i genitori nei programmi di supporto psicologico è essenziale.
Il terzo: la comunicazione della diagnosi deve essere standardizzata, multilingue e calibrata sul livello di comprensione di ogni famiglia. Inoltre, i limiti riconosciuti dagli autori stessi – il campione ridotto, le differenze nel livello di istruzione tra i due gruppi, l’esclusione di famiglie per barriere linguistiche – indicano la strada per gli studi futuri, che dovranno ampliare la casistica e allungare ulteriormente il follow-up.
