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Malattie lisosomiali, l’esperienza dello screening a Padova

Malattie lisosomiali, l’esperienza dello screening a Padova

Nell’arco di 31 mesi sono stati sottoposti al test 85.445 neonati, e in 16 di loro sono state riscontrate delle mutazioni patogene

Padova – La crescente disponibilità di trattamenti e l’importanza dell’intervento precoce continuano a incentivare lo screening neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale. La prima esperienza di questo tipo in Italia è del 2006, con uno studio pilota per la malattia di Fabry avviato a Torino, al quale nel corso degli anni successivi si sono aggiunti i programmi di Firenze, con tre di queste patologie, e Padova, con quattro malattie da accumulo lisosomiale: la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) e le malattie di Pompe, Fabry e Gaucher. A presentare i risultati relativi a quest’ultimo progetto è stata la biologa Giulia Polo.

Il Centro screening di Padova è responsabile per tutta l’area compresa fra Veneto, Trentino e Friuli Venezia Giulia. Per identificare i neonati affetti viene determinata l’attività di quattro enzimi: la beta-glucosidasi acida (ABG) nella Gaucher, l’alfa-glucosidasi acida (GAA) nella Pompe, l’alfa-galattosidasi acida (GLA) nella Fabry e l’alfa-L-iduronidasi acida (IDUA) nella MPS I. Il metodo utilizzato è il Dried Blood Spot (DBS), che si basa sull’utilizzo di gocce di sangue prelevate dal tallone di tutti i neonati, poi essiccate e analizzate mediante spettrometria di massa tandem, con il sistema di dosaggio NeoLSD sviluppato dall’azienda PerkinElmer.

Nell’arco di 31 mesi – dal settembre 2015 all’aprile 2018 – 85.445 neonati sono stati sottoposti a screening per le quattro malattie lisosomiali, e 96 di loro (lo 0,11%) sono stati ricontattati per la raccolta di un secondo campione di sangue. La bassa attività dell’enzima è stata confermata in 43 neonati, dopo l’esecuzione di un secondo test. “Sedici bambini avevano delle mutazioni patogene: quattro casi di Pompe, quattro di Gaucher, sei di Fabry e due di MPS I”, ha spiegato la dr.ssa Polo.

“L’incidenza delle malattie di Pompe e Gaucher è stata quindi la stessa (1 su 21.361), mentre la malattia di Fabry è risultata la più frequente (1 su 14.241) e la MPS I la più rara (1 su 42.723). L’incidenza combinata delle quattro patologie era di un caso su 6.572 nascite”, ha proseguito la biologa. “La determinazione simultanea di più attività enzimatiche da parte della spettrometria di massa tandem, con particolare attenzione a specifici marcatori biochimici, ha rilevato con successo i neonati affetti da malattie da accumulo lisosomiale, e l’alta incidenza di queste patologie supporta la necessità di questo programma di screening”.

La dr.ssa Giulia Polo è supervisore di laboratorio presso il Centro regionale per lo screening neonatale esteso dell’Ospedale universitario di Padova. Si è laureata in biologia all’Università di Padova nel 2009 e ha conseguito la specializzazione in biochimica clinica presso l’Università di Catania nel 2017. I suoi attuali interessi di ricerca comprendono la caratterizzazione biochimica degli errori congeniti del metabolismo, lo screening neonatale e l’applicazione della spettrometria di massa tandem. Ha pubblicato 11 articoli originali e il capitolo di un libro.

Guarda la presentazione della dr.ssa Giulia Polo:

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