Malattie metaboliche
Uno studio italiano ha svelato che la presentazione precoce della malattia, i sintomi neonatali acuti e un controllo subottimale del
Oltre 450 esperti riuniti a Sorrento. Al centro terapie geniche, nutrizione di precisione, trial individualizzati e un futuro fatto di
Il presidente Andrea Pession durante il XV congresso della Società scientifica: “La situazione italiana è virtuosa, ma occorre porre attenzione
Si apre oggi a Sorrento il XV Congresso della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche e lo Screening
Uno studio cinese ha dimostrato che la spettrometria di massa tandem e il sequenziamento di nuova generazione sono complementari per
La scoperta italiana sottolinea il valore dello screening neonatale esteso anche per patologie ultrarare e ancora non incluse nei panel
Nelle Filippine, dal 2014 ad oggi, sono stati identificati 16 neonati affetti: grazie al trattamento precoce, pochissimi di loro hanno
Un approccio sistematico individua le condizioni trattabili da includere nei futuri programmi di screening genetico alla nascita L’evoluzione dello screening
Una persona su 13 nella popolazione analizzata risulta portatrice di una variante genetica legata a una delle malattie metaboliche individuate
Prof. Burlina: “Appena ci saranno i fondi a disposizione, per acquistare dagli Stati Uniti la strumentazione necessaria, vorremmo allargare il