Malattie metaboliche
Storicamente considerate semplici portatrici, oggi le pazienti vengono sempre più riconosciute come persone realmente affette, con possibili manifestazioni renali, cardiache
L’esperienza dell’Emilia-Romagna su oltre 379.000 neonati non mette in discussione l’importanza dello screening neonatale, ma suggerisce di non fare affidamento
Un gruppo di ricercatori italiani ha valutato per la prima volta lo stress parentale a lungo termine nelle famiglie di
Un sondaggio tra 23 Paesi europei rivela un panorama eterogeneo rispetto a procedure di laboratorio, criteri diagnostici e valori soglia
Uno studio italiano ha svelato che la presentazione precoce della malattia, i sintomi neonatali acuti e un controllo subottimale del
Oltre 450 esperti riuniti a Sorrento. Al centro terapie geniche, nutrizione di precisione, trial individualizzati e un futuro fatto di
Il presidente Andrea Pession durante il XV congresso della Società scientifica: “La situazione italiana è virtuosa, ma occorre porre attenzione
Si apre oggi a Sorrento il XV Congresso della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche e lo Screening
Uno studio cinese ha dimostrato che la spettrometria di massa tandem e il sequenziamento di nuova generazione sono complementari per
La scoperta italiana sottolinea il valore dello screening neonatale esteso anche per patologie ultrarare e ancora non incluse nei panel