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Mucopolisaccaridosi di tipo I, in Veneto un caso su 80.000 neonati

Mucopolisaccaridosi di tipo I, in Veneto un caso su 80.000 neonati

Il dato emerge dai cinque anni di esperienza dell’AOU di Padova. Il prof. Alberto Burlina: “Lo screening neonatale per questa patologia dovrebbe essere esteso a livello nazionale”

Padova – Dal settembre 2015 la Regione Veneto ha esteso lo screening neonatale a quattro patologie metaboliche non comprese nel pannello nazionale: le malattie di Pompe, di Fabry, di Gaucher e la mucopolisaccaridosi di tipo I. Proprio riguardo a quest’ultima condizione è stato recentemente pubblicato sull’International Journal of Neonatal Screening un articolo che riassume l’esperienza dei primi cinque anni di gestione clinica e di laboratorio condotta dai ricercatori dell’Unità Operativa Complessa di Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Azienda Ospedale Università di Padova, reparto diretto dal prof. Alberto Burlina.

La mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è una malattia da accumulo lisosomiale, progressiva, con coinvolgimento neurologico e viscerale. “In cinque anni abbiamo sottoposto a screening per la MPS I un totale di 160.011 neonati”, spiega Burlina. “Abbiamo trovato due pazienti affetti: l’incidenza è risultata quindi di un caso su 80.005, ma potrebbe variare in altre parti del mondo o anche in altre zone d’Italia. Dove lo screening è in corso, come negli Stati Uniti e in America Latina, l’incidenza varia fra un caso su 50.000 e uno su 80.000 persone. Fra le malattie lisosomiali inserite nel nostro pannello regionale, la MPS I è risultata dunque la più rara, mentre le malattie di Fabry e di Gaucher sono le più frequenti (rispettivamente un caso su 10.000 e uno su 20.000)”.

Tutti e due i bambini con MPS I avevano una malattia grave, in particolare il primo, che ha affrontato un trapianto di midollo osseo a sei mesi di vita. “Non era mai avvenuto in una famiglia ignara, ovvero dove non ci fosse già un paziente affetto”, fa notare il prof. Burlina. “Il secondo, invece, ha iniziato la terapia enzimatica sostitutiva, e oggi sono entrambi perfettamente sani. Se consideriamo che di solito i bambini affetti da MPS I vengono diagnosticati fra i 2 e i 5 anni di età, è facile capire l’importanza della diagnosi precoce tramite lo screening neonatale e del trattamento tempestivo per migliorare l’esito di questi pazienti”.

Ma come avviene lo screening per la MPS I? Il metodo è quello del dried blood spot (DBS): su un cartoncino si raccoglie una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato, e su questa si misura l’attività dell’enzima alfa-L-iduronidasi (IDUA). Se l’attività è sotto il valore di soglia (il cosiddetto cut-off), la famiglia dev’essere richiamata per effettuare un test genetico, che ha dei tempi abbastanza lunghi per fornire un risultato, e ciò rappresenta per i genitori giorni di grande ansia e sofferenza.

Dal 2019, però, è stato introdotto un test di secondo livello che misura sulla stessa goccia di sangue essiccato i glicosaminoglicani (GAG) eparan solfato e dermatan solfato, i metaboliti che si accumulano a causa della carenza enzimatica. Questo secondo test viene effettuato per i neonati che risultano avere una bassa attività enzimatica e permette di distinguere i bambini con la patologia da quelli che hanno una pseudodeficienza, cioè hanno una bassa attività enzimatica ma sono sani e non mostrano accumulo di glicosaminoglicani. Prima dell’introduzione dei test di secondo livello, l’équipe di Padova ha riscontrato un alto tasso di falsi positivi a causa di pseudodeficienza, un problema che in questo modo è stato risolto: nessun neonato è risultato falso positivo dopo il 2019.

“La nostra esperienza conferma che lo screening neonatale per la MPS I è fattibile ed efficace, e che è necessario includere il dosaggio dei GAG come test di secondo livello. Credo che lo screening per la MPS I dovrebbe certamente essere esteso a livello nazionale, perché possiede tutti i requisiti di efficacia diagnostica e terapeutica”, conclude Burlina. “Per tutte le altre forme di mucopolisaccaridosi lo screening gioca un ruolo importante, ma bisognerebbe fare una selezione: ad esempio, nella MPS II (sindrome di Hunter) la terapia enzimatica sostitutiva non è in grado di bloccare la malattia, e quindi lo screening avrebbe solo un valore epidemiologico”.

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