Le analisi genetiche sono affidate al Meyer di Firenze, nell’ambito dell’accordo rinnovato con la Regione Toscana
Lo screening neonatale esteso è nei livelli essenziali di assistenza dal 2017, ma il pannello nazionale si è fermato a quell’elenco mentre la ricerca e le terapie andavano avanti. Alcune Regioni hanno scelto di aggiungere patologie per le quali una diagnosi presintomatica cambia il destino di un bambino, dall’atrofia muscolare spinale (SMA) alle immunodeficienze severe combinate, fino a diverse malattie lisosomiali. Ne è nata una geografia diseguale, in cui il luogo di nascita finisce per determinare che cosa viene cercato in quelle poche gocce di sangue prelevate dal tallone.
In Umbria nascono ogni anno poco più di 4.400 bambini. Per ciascuno di loro la distanza tra il pannello nazionale e quello esteso può significare una diagnosi prima dei sintomi, oppure nessuna diagnosi. Fino alla scorsa primavera quella distanza c’era: l’accordo tra Regione Umbria e Regione Toscana per l’esecuzione dello screening era stato firmato dai due presidenti nell’ottobre 2025, ma mancavano ancora il pannello aggiuntivo e la parte sulla gestione dei dati. Da allora la Regione ha rinnovato per tre anni l’intesa e ha stanziato 361.000 euro per il 2026, destinato a sottoporre a screening un pannello ampio, comprensivo della SMA.
A che punto è oggi il percorso, e che cosa comporta per chi partorisce in Umbria, lo abbiamo chiesto al dottor Emilio Abbritti, dirigente medico per le esigenze del Servizio Programmazione assistenza territoriale e integrazione socio sanitaria della Direzione regionale Salute e Welfare della Regione Umbria.
DALL’ACCORDO CON IL MEYER AI FONDI REGIONALI
La delibera che ha reso disponibile lo stanziamento è arrivata a fine aprile 2026; a giugno le aziende sanitarie umbre hanno comunicato alla Regione Toscana i nominativi dei propri referenti.
“Lo screening – ricorda Abbritti – è attivo in Umbria dal 2009 e oggi viene ampliato con il supporto dell’Ospedale Meyer. È un’offerta che la Regione mette a disposizione in modalità gratuita per le famiglie”.
“Lo screening per la SMA – precisa – è già operativo: le madri ricevono un’informativa dedicata e possono scegliere di sottoporre il neonato all’esame, con relativa conferma genetica”.
La parte amministrativa si è conclusa il 31 luglio, con la determina che ha reso disponibile la quota massima dello stanziamento. La definizione delle procedure operative è avvenuta attraverso un confronto tecnico tra Meyer, Regione e strutture umbre coinvolte nello screening, con la partecipazione dei referenti clinici e dei responsabili della protezione dei dati delle quattro aziende sanitarie, “per valutare gli aspetti anche di privacy e relativi al consenso”.
In questa sede è stata definita anche la ripartizione dei fondi, calcolata sulla stima dei nuovi nati. Il rapporto contrattuale non corre tra la Regione e il Meyer, ma tra ciascuna azienda sanitaria e l’ospedale fiorentino. “Il protocollo è stato sottoscritto dai cinque direttori generali”, precisa Abbritti.
IL CRITERIO: LO SCREENING HA SENSO SOLO SE ESISTE UNA PRESA IN CARICO
Sul principio che guida l’inclusione delle patologie, Abbritti è netto: “Lo screening è utile solo quando un risultato alterato può essere gestito con percorsi diagnostici o terapeutici definiti”. Il programma viene quindi ampliato solo quando un risultato alterato può modificare il percorso diagnostico o terapeutico.
Per questo, nel materiale informativo su cui sta lavorando la Regione si precisa che un esito fuori norma non equivale a una diagnosi: “indica la presenza di parametri che richiedono approfondimenti secondo i percorsi previsti dal protocollo”. La gestione del richiamo dipende dalla patologia sospettata: per la SMA sono previste la conferma diagnostica e la presa in carico a Firenze. In generale, “le patologie con centro di riferimento in Umbria vengono gestite localmente; per le altre, il centro regionale malattie rare si coordina con il Meyer per definire il percorso più appropriato”.
MATERIALI INFORMATIVI: UNA BROCHURE GENERALE E UN’INFORMATIVA DEDICATA ALLA SMA
I materiali informativi, in fase di finalizzazione a partire da quanto condiviso tra Umbria e Toscana, saranno articolati su due livelli. “Il materiale informativo generale, la brochure, è unica, perché è informazione pura: quali sono i centri di riferimento, qual è il percorso assistenziale, ecc”, spiega Abbritti.
Per la SMA, trattandosi di un esame genetico, è prevista “un’informativa aggiuntiva con consenso dedicato”, l’unico caso nel pannello ampliato in cui è richiesto il consenso esplicito dei genitori. La brochure generale sarà “molto semplice, in cui ci sono delle domande e risposte, come una sorta di FAQ. Sarà disponibile in più lingue, con il supporto della mediazione culturale nella proposta dello screening e nella gestione di un eventuale risultato positivo”.
“La responsabilità dell’informazione – sottolinea Abbritti – è condivisa tra pediatri, neonatologia e consultori, per favorire una comprensione precoce dell’utilità dello screening”.
UN FINANZIAMENTO CON MARGINE, IN ATTESA DEI NUOVI LEA
Per il 2026 la Regione ha stanziato risorse in base al fabbisogno stimato, così da garantire la piena operatività del programma anche all’inizio del 2027. “È possibile che si generino dei residui”, osserva Abbritti, indicando un’impostazione prudenziale pensata per accompagnare una fase di transizione in cui il quadro nazionale è ancora in evoluzione.
La scelta di includere la SMA nel pannello non dipende dai tempi del nuovo DPCM LEA. “Il nostro obiettivo è garantirla a tutti. Siamo Regione, siamo sanità pubblica: queste risorse vengono utilizzate per garantire il servizio”, afferma il dirigente.
L’AMPLIAMENTO DEL PANNELLO PASSA DA UN RAZIONALE SCIENTIFICO
L’estensione del pannello non risponde a valutazioni amministrative, ma a criteri scientifici condivisi. “La Regione – spiega il dirigente – valuta l’inserimento di nuove patologie sulla base di evidenze cliniche, percorsi assistenziali definiti e capacità di presa in carico sul territorio, attraverso il coordinamento malattie rare e i centri di riferimento”.
Un’eventuale modifica del pannello da parte della Toscana non si traduce automaticamente in un’estensione dell’accordo umbro. Ogni aggiornamento richiede una valutazione congiunta, clinica e organizzativa, e deve essere sostenibile rispetto allo stanziamento previsto, calcolato su base pro-capite e legato alle patologie già incluse.
VERSO UN DIPARTIMENTO DEDICATO A DONNA, BAMBINO E ADOLESCENZA
Lo screening si inserisce nel più ampio riassetto programmatorio che la Regione Umbria sta definendo con il nuovo piano socio‑sanitario. “Prevenzione e diagnosi precoce avranno un ruolo centrale”, anticipa Abbritti, spiegando che il documento prevede l’istituzione del Dipartimento della salute della donna, del bambino e delle adolescenze.
Il Dipartimento comprenderà l’intero percorso nascita, inteso in senso esteso: “il percorso nascita è considerato in senso esteso, a partire dalla tutela della salute materna e degli stili di vita che influenzano lo sviluppo fetale”, osserva il dirigente. L’obiettivo è integrare prevenzione delle patologie materne, tutela della salute riproduttiva e promozione degli stili di vita che possono influenzare lo sviluppo del feto e del neonato.
