Associazione Voa Voa: “Apprezziamo questo primo passo, ma le famiglie hanno bisogno di tempi certi”
La Regione Emilia-Romagna ha presentato all’associazione Voa Voa! Amici di Sofia APS il percorso che dovrebbe portare, nei prossimi mesi, all’attivazione di un programma pilota di screening neonatale dedicato alla leucodistrofia metacromatica (MLD). L’iniziativa è stata illustrata dall’assessore alle Politiche per la Salute Massimo Fabi in un recente incontro con i rappresentanti dell’associazione, tra cui il presidente Guido de Barros e Giulia Ferrari, mamma di Gioia, bimba di 3 anni affetta da MLD.
I CENTRI COINVOLTI
È stato confermato il Policlinico Sant’Orsola-Malpighi di Bologna come centro di riferimento per le attività diagnostiche e per la presa in carico dei neonati risultati positivi. Il laboratorio di screening neonatale dello stesso ospedale, già impegnato nella messa a punto dei test per le malattie lisosomiali, si è proposto per avviare il progetto pilota sulla MLD. I bambini identificati saranno seguiti dalla Unità Operativa di Neuropsichiatria Infantile del Sant’Orsola, mentre per la somministrazione della terapia genica il riferimento rimane l’Ospedale San Raffaele di Milano, unico centro autorizzato in Italia.
Parallelamente, è in valutazione l’ipotesi di una convenzione con l’Ospedale Meyer di Firenze per le attività di analisi e refertazione, così da accelerare l’avvio del programma valorizzando l’esperienza già maturata in Toscana.
TRA IMPEGNI ISTITUZIONALI E RICHIESTE DELLE FAMIGLIE
L’assessore Fabi ha sottolineato che il progetto richiede tempi di definizione e risorse dedicate, trattandosi di un’iniziativa con pochissimi precedenti in Italia. “Il nostro obiettivo – ha dichiarato – è garantire in piena sicurezza e rispetto dei protocolli medici e sanitari quella diagnosi precoce che è l’unica strada efficace per curare i bimbi affetti da questa malattia.
Il presidente di Voa Voa, Guido de Barros, ha accolto positivamente il passo compiuto dalla Regione, ribadendo però la necessità di tempi certi: “Ogni mese senza screening può significare una diagnosi tardiva e l’impossibilità di accedere in tempo utile alla terapia genica”. L’associazione ha inoltre ricordato di aver deliberato la destinazione del 5×1000 2026 a sostegno del progetto, previa formalizzazione di un contratto di finanziamento, e ha chiesto che il calendario prospettato nella videoconferenza del 23 novembre venga reso pubblico entro la fine dell’anno.
LA MALATTIA E L’IMPORTANZA DELLO SCREENING
La leucodistrofia metacromatica è una rara malattia genetica neurodegenerativa causata da un difetto enzimatico che porta all’accumulo di solfatidi, con conseguente danno alla guaina mielinica del sistema nervoso. La progressiva perdita delle funzioni motorie e cognitive rende la diagnosi precoce cruciale: le terapie innovative, come la terapia genica, possono modificare il decorso della malattia solo se somministrate in fase pre-sintomatica, condizione che lo screening neonatale può rendere possibile.
In foto Guido De Barros e Giulia Ferrari
