La Società scientifica chiede al Ministero della Salute un incontro urgente dopo le misure sulla leucodistrofia metacromatica introdotte dalla Legge di Bilancio
La Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN) ha inviato una lettera al Ministro della Salute Orazio Schillaci per chiedere un incontro urgente e definire un percorso coordinato di implementazione del nuovo screening neonatale esteso. La comunicazione è stata indirizzata anche al Sottosegretario Marcello Gemmato e ai Capi Dipartimento del Ministero della Salute: Maria Rosaria Campitiello, responsabile della Prevenzione, e Francesco Saverio Mennini, responsabile della Programmazione.
LE NOVITÀ INTRODOTTE DALLA LEGGE DI BILANCIO
La Legge di Bilancio 2026 (Legge 30 dicembre 2025, n. 199) prevede risorse specifiche per la realizzazione di accertamenti diagnostici finalizzati all’individuazione precoce della leucodistrofia metacromatica. La SIMMESN esprime apprezzamento per questa misura, ma sottolinea che la sua efficacia dipenderà dalla capacità di garantire un’applicazione omogenea su tutto il territorio nazionale, evitando differenze regionali che potrebbero compromettere l’accesso tempestivo allo screening.
LA PATOLOGIA AL CENTRO DELL’INTERVENTO
La leucodistrofia metacromatica è una malattia neurodegenerativa rara e progressiva, appartenente al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. L’incidenza stimata varia tra un caso ogni 40.000 e 160.000 nati vivi. L’esordio è spesso precoce, entro i due anni di vita, e comporta una rapida regressione delle funzioni motorie e cognitive. Per queste caratteristiche, la diagnosi tempestiva rappresenta un elemento essenziale per garantire ai bambini affetti una concreta opportunità terapeutica.
LE RICHIESTE AVANZATE DALLA SIMMESN
Nella lettera, la Società scientifica chiede l’avvio di un confronto tecnico-operativo con il Ministero della Salute per definire le modalità attuative del finanziamento previsto dalla normativa, coordinare l’inserimento della leucodistrofia metacromatica nell’aggiornamento dei LEA e nello screening neonatale esteso, individuare criteri uniformi per l’adozione nei programmi regionali e riattivare il Gruppo di lavoro sullo screening neonatale esteso (SNE), istituito nel 2020. La SIMMESN propone inoltre di monitorare le tempistiche di attivazione dei percorsi diagnostico-terapeutici con il supporto del Centro di Coordinamento SNE e di approfondire le modalità di accesso alle risorse disponibili, incluse quelle europee.
L’URGENZA DI UN INTERVENTO TEMPESTIVO
La SIMMESN richiama l’attenzione sul rischio legato a eventuali ritardi: ogni mancata o tardiva attivazione dello screening può tradursi nella perdita di una concreta opportunità terapeutica per i bambini affetti. Per questo la Società ribadisce la propria disponibilità a un incontro istituzionale o tecnico con il Ministero della Salute, con l’obiettivo di condividere proposte operative e definire un percorso che consenta un’implementazione efficace e uniforme su tutto il territorio nazionale.
