Screening neonatale nel mondo
La prima, trattata a 4 mesi di età dopo l’insorgenza dei sintomi, è morta a 13 mesi nonostante un trapianto
Cina, Corea del Sud, Filippine, Malesia, Sri Lanka e Thailandia hanno raggiunto una copertura superiore al 95%, mentre Bangladesh, Cambogia,
La soddisfazione dei pazienti: “La diagnosi precoce consentirà ai bambini di accedere alle terapie approvate e di migliorare la loro
Lo studio australiano mette in evidenza soluzioni organizzative che rendono più efficace il follow-up dei bambini fragili, indicando percorsi utili
Un’analisi su oltre 2,7 milioni di neonati mostra che soglie più alte di psicosina riducono i falsi positivi e intercettano
Uno studio cinese ha dimostrato che la spettrometria di massa tandem e il sequenziamento di nuova generazione sono complementari per
In 15 anni, il programma di screening neonatale dei Paesi Bassi ha permesso di diagnosticare precocemente 43 bambini con TT1
La decisione del Dipartimento della Salute statunitense lascia in sospeso l’inclusione di due nuove condizioni nel pannello RUSP: distrofia muscolare
Il bilancio dei ricercatori di Zagabria: in un anno sono stati testati 32.655 neonati, fra i quali ne sono stati
Un nuovo metodo proteico consente di individuare precocemente gravi immunodeficienze e una malattia metabolica nei neonati Per molte malattie genetiche