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Malattia di Pompe: gli alleli di pseudodeficienza sono un ostacolo per lo screening neonatale

Malattia di Pompe: gli alleli di pseudodeficienza sono un ostacolo per lo screening neonatale

diFrancesco Fuggetta in data Gennaio 11, 2021

Le attuali metodiche non sono in grado di distinguere fra chi ha questa particolarità genetica (ma è asintomatico) e chi

Screening neonatale, dalla legge di Bilancio scompare il finanziamento

Screening neonatale, dalla legge di Bilancio scompare il finanziamento

diRedazione in data Dicembre 23, 2020

Protestano la sen. Paola Binetti, l’on. Fabiola Bologna e il direttore di OMaR Ilaria Ciancaleoni Bartoli Nella Legge di Bilancio

Screening neonatale, cinque milioni in più all’anno

Screening neonatale, cinque milioni in più all’anno

diRedazione in data Dicembre 22, 2020

La V Commissione Bilancio, nella seduta di sabato 19 dicembre 2020, ha approvato l'emendamento 72.022, che dovrebbe quindi entrare nella nuova legge di bilancio.

Screening neonatale, l’Assemblea Nazionale francese approva l’uso dei test genetici

Screening neonatale, l’Assemblea Nazionale francese approva l’uso dei test genetici

diFrancesco Fuggetta in data Dicembre 16, 2020

Oggi in Francia i neonati vengono sottoposti a screening solo per cinque malattie, ma l’Autorità Nazionale per la Salute raccomanda

Screening neonatale esteso assicurato in tutta Italia: mancano solo i dati della Calabria

Screening neonatale esteso assicurato in tutta Italia: mancano solo i dati della Calabria

diFrancesco Fuggetta in data Novembre 30, 2020

In base all’ultimo rapporto sull’attuazione della normativa, la Regione non ha inviato le informazioni richieste all’Istituto Superiore di Sanità Roma

Screening neonatale: ci vogliono 5-6 anni per implementarlo per una nuova patologia

Screening neonatale: ci vogliono 5-6 anni per implementarlo per una nuova patologia

diFrancesco Fuggetta in data Luglio 27, 2020

Negli USA, questo è il tempo stimato per essere pronti a diagnosticare la malattia di Pompe, la MPS I, l’adrenoleucodistrofia

Lo screening neonatale nel mondo

Lo screening neonatale nel mondo

diFrancesco Fuggetta in data Marzo 30, 2020

Oggi, nella maggior parte dei Paesi del mondo, tutti i neonati sono sottoposti a screening neonatale per almeno due patologie:

Duchenne: dopo Pompe e SMA, potrebbe entrare nel panel USA dello screening

Duchenne: dopo Pompe e SMA, potrebbe entrare nel panel USA dello screening

diFrancesco Fuggetta in data Marzo 18, 2020

Un recente studio ha preso in esame i principali fattori a supporto di una diagnosi neonatale della malattia Madison (USA)

Screening neonatale esteso: a Roma si svolgerà un Open Day dedicato

Screening neonatale esteso: a Roma si svolgerà un Open Day dedicato

diRedazione in data Febbraio 11, 2020

L’iniziativa avrà luogo al Policlinico Umberto I il prossimo venerdì 14 febbraio Il 14 febbraio 2020, UNIAMO Federazione Italiana Malattie

Immunodeficienza combinata grave, anche la Francia consiglia lo screening neonatale

Immunodeficienza combinata grave, anche la Francia consiglia lo screening neonatale

diFrancesco Fuggetta in data Febbraio 6, 2020

Nello studio DEPISTREC sono stati sottoposti al test più di 190mila bambini, tre dei quali sono risultati affetti da SCID:

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