Negli USA, questo è il tempo stimato per essere pronti a diagnosticare la malattia di Pompe, la MPS I, l’adrenoleucodistrofia
Oggi, nella maggior parte dei Paesi del mondo, tutti i neonati sono sottoposti a screening neonatale per almeno due patologie:
Un recente studio ha preso in esame i principali fattori a supporto di una diagnosi neonatale della malattia Madison (USA)
L’iniziativa avrà luogo al Policlinico Umberto I il prossimo venerdì 14 febbraio Il 14 febbraio 2020, UNIAMO Federazione Italiana Malattie
Nello studio DEPISTREC sono stati sottoposti al test più di 190mila bambini, tre dei quali sono risultati affetti da SCID:
Il nuovo metodo ideato da PerkinElmer è in grado di elaborare da 32 a più di 1.500 campioni in sole
Nello studio pilota il metodo è stato testato su 4.157 neonati, mostrando una sensibilità e una specificità del 100% Kobe
Toscana e Veneto hanno introdotto i test per 4 malattie lisosomiali e per le immunodeficienze, mentre in Lazio e Toscana
Le Regioni italiane sono state veloci nell’adeguarsi alla Legge 167/2016, manca solo la Calabria Da noi vengono ricercate oltre 40
Sono state presentate oggi in conferenza stampa le dieci raccomandazioni sullo Screening Neonatale Esteso e sul percorso ideale da seguire