Il progetto pilota punta a intercettare la malattia prima dei sintomi, quando la terapia genica, nelle forme in cui è
Le analisi genetiche sono affidate al Meyer di Firenze, nell’ambito dell’accordo rinnovato con la Regione Toscana Lo screening neonatale esteso
Il prof. Mattia Gentile, direttore di Genetica Medica all’ospedale Di Venere di Bari, racconta il caso e il ruolo della
Su 45 bambini identificati alla nascita emerge la prevalenza della forma a esordio tardivo e il ruolo dei biomarcatori nel
Una revisione sistematica mette a confronto otto valutazioni condotte in paesi ad alto reddito: il test universale sulla goccia di
Pubblicati i dati di un’analisi retrospettiva sullo screening per X-ALD: identificate le manifestazioni cliniche precoci e trovato un biomarcatore più
La sindrome da attivazione di PI3K-delta non rientra nel pannello nazionale, nemmeno nell’allargamento in attesa di copertura. In Italia solo
L’esperienza internazionale evidenzia i benefici dell’identificazione precoce, insieme alle difficoltà interpretative dei risultati e alla complessità dei percorsi di presa
Originaria di Martina Franca, aveva una grave immunodeficienza, ma non presentava ancora sintomi. Lo screening e il progetto Genoma Puglia
Il progetto Grey Zone applica soglie biochimiche a 51 varianti del gene ABCD1 emerse dai programmi di screening, distinguendo i