Dal 1° gennaio il programma regionale di genetica neonatale estesa si rafforza: più diagnosi precoci, più presa in carico, più
Su 5.601 bambini nati al Mount Sinai Hospital, 224 sono stati identificati come carenti: l’incidenza rilevata è quindi del 4%
Il biomarcatore al centro della ricerca sulla malattia di Fabry: tra limiti attuali e prospettive future L’identificazione precoce della malattia
“Nel 2026 un intenso lavoro con istituzioni, famiglie e società scientifiche per attuare l’ampliamento degli screening neonatali previsto dalla Legge
La prima, trattata a 4 mesi di età dopo l’insorgenza dei sintomi, è morta a 13 mesi nonostante un trapianto
Cina, Corea del Sud, Filippine, Malesia, Sri Lanka e Thailandia hanno raggiunto una copertura superiore al 95%, mentre Bangladesh, Cambogia,
La soddisfazione dei pazienti: “La diagnosi precoce consentirà ai bambini di accedere alle terapie approvate e di migliorare la loro
Fondazione Telethon: “Passo decisivo per garantire diagnosi precoce e accesso tempestivo alla terapia genica”. Voa Voa: “Cauto ottimismo, manca ancora
Con la DGR 782/2025 la Regione consolida l’inclusione delle malattie introdotte dal progetto pilota dell’Università “G. d’Annunzio”, affidando alle Asl
Lo studio australiano mette in evidenza soluzioni organizzative che rendono più efficace il follow-up dei bambini fragili, indicando percorsi utili