Fra le nuove condizioni incluse, la leucodistrofia metacromatica, la malattia di Gaucher, il difetto di sfingomielinasi acida e l’adrenoleucodistrofia legata
toscana
Un nuovo approccio per la MLD: validato in Toscana un algoritmo di screening neonatale a tre livelli
Una ricerca condotta all’Ospedale Meyer dimostra la fattibilità di un test combinato per identificare precocemente i neonati affetti da leucodistrofia
Attivati i passaggi istituzionali per garantire anche ai neonati umbri il test genetico per l’atrofia muscolare spinale. Proietti (Presidente Assemblea):
In attesa di una legge nazionale sullo Screening Nazionale Esteso, ogni territorio procede secondo la propria sensibilità e disponibilità economica
L’Associazione Voa Voa! Amici di Sofia, impegnata fin dal dal 2021 nella ricerca di finanziamenti per il progetto pilota toscano,
Guido De Barros (presidente Voa Voa Amici di Sofia Aps): “Una consolazione il pensiero che la nostra bambina non sia
Oggi sarebbe possibile e utile ricercare alla nascita SMA, Fabry, Gaucher, Pompe, MPS I, ADA-SCID, PNP-SCID e altre immunodeficienze, adrenoleucodistrofia
De Barros (Voa Voa Onlus): “In assenza di un test di Screening Neonatale è impossibile sapere che la patologia è
Dal primo programma a Taiwan nel 2008 fino a quelli condotti in Veneto, Toscana e Umbria, gli esperti hanno imparato
Il progetto pilota è terminato, ma le due regioni garantiranno a loro spese la continuità di questo importante servizio di