Nel mondo, 3,2 milioni di persone vivono con questa malattia. Oltre il 75% dei bambini affetti nascono nell’Africa subsahariana, dove non esistono programmi di screening neonatale universale
Abuja (Nigeria) – L’anemia falciforme (in inglese sickle cell disease) è una malattia genetica del sangue diffusa in tutto il mondo. Un’analisi sistematica del Global Burden of Disease Study afferma che 3,2 milioni di persone vivono con questa malattia, 176.000 muoiono ogni anno per complicazioni correlate alla patologia e 43 milioni hanno un tratto falciforme (sono cioè individui con una sola copia anomala del gene dell’emoglobina, che di solito non presentano i sintomi).
L’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) e le Nazioni Unite (ONU) hanno riconosciuto l’anemia falciforme come un problema di salute globale: ogni anno, in tutto il mondo, nascono circa 400.000 bambini affetti, e oltre il 75% di queste nascite avviene nell’Africa subsahariana. Senza strategie di controllo efficaci e sostenibili, questa prevalenza aumenterà in modo esponenziale.
Dato che l’anemia falciforme non può essere diagnosticata sulla base dei segni clinici alla nascita, nei Paesi più avanzati lo screening neonatale basato sulle macchie di sangue essiccato (dried blood spot) è emerso come approccio standard per identificare i bambini affetti prima che si sviluppino delle complicanze. In queste nazioni la mortalità e la morbilità nei primi vent’anni di vita sono diminuite, con un carico globale di malattia inferiore all’1% e oltre il 90% dei bambini affetti che sopravvivono fino all’età adulta. Tuttavia, questo è avvenuto solo nei Paesi più ricchi, con infrastrutture ben consolidate in grado di offrire uno screening neonatale efficace, un intervento precoce e un’assistenza completa.
In Africa, invece, nessun Paese ha implementato politiche per lo screening universale, e oltre 500 bambini con anemia falciforme muoiono ogni giorno a causa della mancanza di accesso alla diagnosi precoce e al relativo trattamento. Finora, i Paesi a basso reddito e ad alto carico di malattia non sono stati in grado di andare oltre i programmi pilota, a causa dell’enorme impegno economico dei programmi di screening neonatale a lungo termine, che richiedono una tecnologia costosa e complessa, generalmente non disponibile al di fuori delle grandi aree urbane.
Il problema è sentito in particolar modo in Nigeria, dove fino al 25% della popolazione ha il gene della falcemia. Per questo motivo un team di studiosi dell’Università di Abuja ha condotto una ricerca in letteratura, con l’obiettivo di individuare i migliori suggerimenti per rendere lo screening più sostenibile nei Paesi meno sviluppati. Nei database online sono stati trovati 918 articoli pubblicati fra il 2012 e il 2022, ma in seguito a una selezione, solo nove pubblicazioni sono state ritenute adatte per l’estrazione e l’analisi dei dati; altri due articoli sono stati aggiunti tramite ricerca manuale, per un totale di undici articoli.
Come riportano i ricercatori nello studio pubblicato sulla rivista PLOS ONE, la raccomandazione prioritaria riguarda il finanziamento e l’impegno profuso dai partner governativi fin dall’inizio dello sviluppo del programma, il quale dovrebbe essere sempre adattato al contesto locale. L’arruolamento e il follow-up di un maggior numero di pazienti dovrebbero essere incoraggiati dall’espansione di servizi di assistenza completi alle strutture sanitarie primarie e secondarie.
Inoltre, una buona gestione dei dati e una consulenza genetica efficace possono contribuire a ridurre i costi dello screening neonatale mirato. Importantissimo anche il ruolo delle associazioni: negli Stati Uniti, ad innescare una rivoluzione nello screening per l’anemia falciforme, è stata un’aggressiva azione di advocacy, ma in Africa c’è ancora molto lavoro da fare sotto questo punto di vista.
Un altro consiglio fondamentale riguarda il metodo di screening: nel 2022, Okeke et al. hanno scoperto che è possibile utilizzare una macchia di sangue essiccato su un test chiamato HemoTypeSC e ottenere risultati accurati. Questo metodo, quindi, potrebbe cambiare le carte in tavola per lo screening neonatale di massa in luoghi come l’Africa, perché oltre ad essere conveniente e affidabile, ha il vantaggio di poter essere integrato nei programmi di immunizzazione primaria già esistenti.
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