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Atrofia muscolare spinale: in Puglia lo screening neonatale funziona!

Atrofia muscolare spinale: in Puglia lo screening neonatale funziona!

Amati (consigliere regionale Puglia): “Mi chiedo per quale motivo la stessa cosa non si fa nella gran parte delle regioni italiane”

Sono già quattro i neonati che hanno ricevuto diagnosi tempestiva di Atrofia Muscolare Spinale (SMA) in Puglia, grazie all’introduzione dello screening neonatale esteso tramite una legge regionale dell’aprile 2021. Ad annunciarlo è stato Fabiano Amati, presidente della commissione Bilancio del Consiglio regionale.

“Siamo al quarto caso di SMA diagnosticata nei primi giorni di vita di un bambino e in fase senza sintomi – ha commentato Amati – perciò nelle migliori condizioni per poter ricevere a terapia, con ampie possibilità di salvargli la vita o modificare radicalmente il corso naturale della malattia. E tutto questo grazie alla legge regionale sullo screening obbligatorio, svolto presso il laboratorio di genomica del Di Venere di Bari. Mi chiedo, tuttavia, per quale motivo la stessa cosa non si fa nella gran parte delle regioni italiane?”.

La prima diagnosi risale all’aprile 2022, in un bimbo di appena sette giorni. Lui, così come gli altri due neonati diagnosticati successivamente, oggi stanno bene. La diagnosi precoce ha permesso a tutti e tre i bambini di essere sottoposti subito a terapia e la malattia sembra non essersi manifestata.

“Dopo due anni dall’entrata in vigore della legge regionale sullo screening obbligatorio e un anno e mezzo circa dall’avvio effettivo del servizio – ha sottolineato Amati –, siamo al quarto caso di diagnosi precoce in un bambino appena nato e privo di sintomi. Su 36mila bambini esaminati dall’attivazione dello screening, sono dunque quattro i bimbi con diagnosi precoce, con i primi tre sottoposti tempestivamente a terapia e con risultati ampiamente soddisfacenti e cioè dopo moltissimi mesi senza alcun segno della malattia e una crescita coerente con l’età”.

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