Secondo uno studio inglese, il metodo basato sui teleconsulti richiede 447 sterline per neonato, mentre quello che prevede le visite domiciliari è un po’ più dispendioso: 521 sterline
Cambridge (Regno Unito) – Oggi, in Inghilterra, viene effettuato lo screening neonatale per nove patologie: fibrosi cistica (CF), anemia falciforme (SCD), ipotiroidismo congenito (CHT) e sei malattie metaboliche ereditarie – fenilchetonuria (PKU), deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD), malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD), acidemia isovalerica (IVA), aciduria glutarica di tipo 1 (GA1) e omocistinuria (HCU).
Lo screening mira a identificare i bambini affetti e pre-sintomatici, consentendo così l’inizio precoce del trattamento: ogni anno, nel Regno Unito, quasi 10.000 genitori vengono informati del fatto che il loro bambino è risultato positivo al test, e ciò avviene da 2 a 8 settimane dopo la nascita, a seconda della condizione. La maggior parte dei bambini con un risultato iniziale positivo per l’anemia falciforme e circa il 10% di quelli positivi per la fibrosi cistica saranno successivamente confermati come portatori sani; tuttavia, alla fine, a circa 1.500 neonati verrà diagnosticata una delle nove condizioni attualmente sottoposte a screening.
Comunicare i risultati del test è un compito delicato, che dovrebbe essere elaborato con cura, in modo che il personale sanitario sia preparato a discutere con i genitori l’ampia gamma di profili clinici dei casi positivi, che può variare notevolmente. Approcci di comunicazione scadenti o inappropriati possono avere un grande impatto sui bambini e sulle famiglie: gli studi suggeriscono che l’angoscia causata può manifestarsi sotto forma di litigi tra le coppie per la ripartizione della colpa, alterazione dei piani di vita e incapacità di svolgere i compiti quotidiani come andare al lavoro o socializzare, cambiamenti nel rapporto fra genitori e figli e sfiducia nei confronti del personale sanitario.
In alcuni casi inoltre, in particolare nella fibrosi cistica, i genitori riducono l’interazione del loro bambino con gli altri. Per questi motivi, la comunicazione dei risultati positivi dello screening richiede un’attenta pianificazione, per mitigare le conseguenze dolorose o dannose per i genitori. Sebbene siano disponibili alcune linee guida sulle migliori modalità di comunicazione tra operatori sanitari e genitori, queste variano a seconda delle diverse malattie e spesso non sono basate sulle evidenze.
Per colmare questa lacuna è stato messo a punto un piano chiamato ReSPoND, co-progettato da operatori sanitari e da genitori che hanno ricevuto un risultato di screening positivo per il loro bambino. Gli interventi previsti da ReSPoND sono stati adottati in tre strutture del Regno Unito, e i risultati sono stati resi noti sull’International Journal of Neonatal Screening. Primo autore dello studio è un italiano, il dr. Francesco Fusco del Dipartimento di sanità pubblica e cure primarie dell’Università di Cambridge.
Come spiegano i ricercatori inglesi, gli operatori sanitari hanno fornito un feedback positivo sui nuovi metodi in relazione al loro scopo e alla facilità di completamento e li hanno considerati utili in termini di miglioramento della comunicazione post-screening. Anche i genitori hanno ritenuto che gli interventi abbiano migliorato la coerenza, il ritmo e la personalizzazione delle informazioni, giudicate precise e affidabili.
Restava però da calcolare il costo di queste nuove strategie, basate su visite domiciliari e teleconsulti, rispetto ai percorsi di comunicazione già esistenti, e per farlo sono stati intervistati 71 membri del personale clinico e di laboratorio di 13 laboratori di screening. Secondo i calcoli effettuati, il percorso di comunicazione esistente costa in media 447,08 sterline per neonato e 234.872,75 a livello nazionale. L’implementazione del nuovo intervento basato sui teleconsulti avrebbe più o meno lo stesso costo dell’attuale: 447,19 sterline per neonato e 231.342,40 a livello nazionale. Quello basato esclusivamente sulle visite domiciliari, invece, sarebbe un po’ più dispendioso: 521,62 sterline per neonato e 297.816,03 a livello nazionale.
Come fanno notare gli autori dello studio, gli effetti dannosi di una comunicazione sbagliata possono avere un impatto non solo sulla salute dei bambini e dei loro genitori (e ciò avrà un costo che ricadrà principalmente sul budget del servizio sanitario nazionale), ma potrebbero comportare anche una perdita di produttività dei genitori. La ricerca futura dovrebbe quindi tenere in considerazione anche questi aspetti, che non riguardano in senso stretto il sistema sanitario ma che ricadono sulla società nel suo complesso.
