In occasione della Giornata mondiale dello Screening Neonatale, la società scientifica fa il punto sui progressi ottenuti dall’introduzione della legge 167/2016 e sulle criticità ancora da risolvere.
In occasione della Giornata mondiale dello Screening Neonatale, che si celebra il 28 giugno, e a dieci anni dall’entrata in vigore della legge n. 167 del 19 agosto 2016, che ha sancito lo screening neonatale esteso come diritto di salute per ogni nuovo nato, SIMMESN richiama l’attenzione sul valore di uno dei più importanti programmi di prevenzione in età neonatale: identificare precocemente malattie rare e gravi, spesso prima della comparsa dei sintomi, per consentire una presa in carico tempestiva e modificare la storia naturale della malattia.
La data di questa giornata mondiale ricorda Robert Guthrie, medico e microbiologo statunitense nato il 28 giugno 1916, che mise a punto il primo test di screening per la fenilchetonuria a partire da poche gocce di sangue raccolte dal tallone del neonato su cartoncino assorbente, ancora oggi noto come Guthrie card.
Da quella intuizione è nato un percorso che ha progressivamente ampliato i programmi di screening neonatale, includendo prima fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica, e poi numerose malattie metaboliche ereditarie e altre condizioni rare. Lo screening neonatale esteso rappresenta oggi un modello avanzato di sanità pubblica, fondato sull’integrazione tra punti nascita, laboratori, centri clinici e percorsi di cura.
Un anniversario che invita non solo a celebrare i risultati raggiunti, ma anche a riflettere sulle sfide ancora aperte: garantire uniformità nazionale, aggiornare i pannelli in base alle evidenze scientifiche e terapeutiche, e assicurare una presa in carico clinica tempestiva ed efficace.
“Lo screening neonatale è efficace quando riesce a trasformare una possibile emergenza clinica in un percorso programmato di cura”, sottolinea SIMMESN. “Per questo è fondamentale che ogni bambino abbia le stesse possibilità di accesso alla diagnosi precoce e al trattamento, indipendentemente dal luogo in cui nasce”.
SIMMESN conferma il proprio impegno per programmi di screening neonatali equi, uniformi e universali su tutto il territorio nazionale, nella convinzione che proteggere la salute dei bambini fin dai primi giorni di vita significhi investire in prevenzione, conoscenza, organizzazione e responsabilità collettiva.
