Anemia falciforme, nasce la Rete europea delle associazioni di pazienti

Anemia falciforme, nasce la Rete europea delle associazioni di pazienti

L’iniziativa è della Rete di Riferimento Europea EuroBloodNet e della federazione EURORDIS. E in Belgio c’è già una proposta per inserire la patologia nel pannello di screening neonatale

Bruxelles (BELGIO) – Lanemia a cellule falciformi (in inglese sickle cell disease, SCD) è una rara malattia ematologica di origine genetica che nella sua forma grave può portare a disabilità o addirittura alla morte. La patologia è prevalente nelle regioni dell’Africa sub-sahariana, ma a causa dell’aumento dei flussi migratori, la sua incidenza in Europa è aumentata e il numero dei pazienti continuerà a crescere. È dunque necessario un insieme di interventi a livello di sanità pubblica globale, fra i quali uno dei più importanti è lo screening neonatale: la diagnosi precoce della malattia, infatti, migliora la prognosi, riducendo la mortalità e la morbilità infantili.

Per affrontare le esigenze dei pazienti, la Rete di Riferimento Europea per le malattie ematologiche rare ERN EuroBloodNet, insieme alla federazione EURORDIS, sta lavorando per istituire la Rete europea delle associazioni di pazienti affetti da anemia falciforme, con l’obiettivo di fornire un punto di contatto europeo centralizzato per pazienti e caregiver. Sarà una rete ombrello, composta da organizzazioni locali e nazionali, con un approccio bottom-up (dal basso verso l’alto).

L’ERN EuroBloodNet, infatti, ha deciso di agire a livello locale, invitando i gruppi di supporto ai pazienti, o singoli pazienti motivati, agli incontri nazionali dedicati alla promozione del progetto. Gli obiettivi di questi incontri sono la formazione nella rappresentanza dei pazienti, l’ascolto dei loro bisogni e delle loro aspettative e l’incoraggiamento a formare un’associazione, una federazione o un gruppo nazionale, se non ancora esistente.

Un esempio dei risultati ottenuti è ciò che è avvenuto in Belgio, dove in seguito all’incontro tenuto da EuroBloodNet è stato creato un gruppo nazionale di rappresentanti dei pazienti, e due di loro sono poi stati eletti a far parte della Rete europea delle associazioni di pazienti affetti da anemia falciforme. Le prime iniziative del nuovo gruppo sono state sostenere un piano di screening neonatale a livello nazionale con il metodo dried blood spot (DBS), che si basa sull’utilizzo di gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato, e chiedere di inserire la patologia fra quelle riconosciute dalla Tabella Nazionale delle Disabilità.

Dai precedenti incontri di EuroBloodNet tenuti in Italia, Francia, Spagna e Portogallo, è risultato infatti che la richiesta più comune sollevata dai pazienti è quella di implementare dei programmi di screening neonatale e prenatale nelle “best practices” nazionali. L’anemia falciforme, tuttavia, non è presente neppure nel pannello italiano dello screening neonatale esteso, che con le sue 47 patologie rare è il più completo a livello europeo.

Per approfondire l’argomento, leggi anche: “Screening neonatale, a Monza e Padova uno studio pilota sulla malattia drepanocitica”.

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