Presidente Pession: puntiamo al coinvolgimento effettivo di tutti i nostri soci e alla creazione di relazioni multidisciplinari. Obiettivo: offrire diagnosi accurate, su tutto il territorio nazionale
Dopo il riscontro più che positivo da parte dei partecipanti alla I edizione, torna la II edizione delle
Giornate SIMMESN, un momento di approfondimento sui temi che la Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e dello Screening Neonatale si trova ad affrontare.
L’appuntamento è a Bologna, presso il Royal Hotel Carlton, nelle giornate del 18 e 19 aprile 2024.
Essere richiamati da un ospedale perché un esame di screening risulta positivo, precipitandosi in ospedale con un bimbo di pochi giorni, per poi sentirsi dire che si è trattato di un esame di laboratorio falsamente positivo, è una cosa che dobbiamo cercare di evitare. L’obiettivo di SIMMESN è di ridurre al minimo questa eventualità in tutti i centri screening del nostro Paese”. Andrea Pession, presidente della Società Italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale, e docente all’Università di Bologna, introduce così uno dei temi al centro delle “Giornate SIMMESN”, in programma domani e venerdì nel capoluogo emiliano.
“Quest’anno il programma è particolarmente intenso, perché centrato sui confronti che si svolgeranno all’interno di quindici gruppi di lavoro attivi nella nostra società scientifica – annuncia Pession – Nelle Giornate 2024 si parlerà in particolare di indicatori dello screening neonatale e della relativa qualità delle prestazioni di laboratorio, puntando sulla necessità di avviare in tutto il Paese un servizio di prevenzione sempre più qualificato. Uno dei nostri obiettivi prioritari è proprio riuscire ad evitare le false positività, che per le famiglie e per tutti noi è un problema importante nell’ambito degli screening su tutto il territorio”.
Le Giornate, appuntamento annuale giunto alla seconda edizione, nascono da un’idea del Consiglio direttivo della Società: durante due giorni, i 15 Gruppi di lavoro SIMMESN riferiranno delle loro attività a tutti i soci. I Gruppi si scambieranno informazioni clinico-scientifiche sugli stati di avanzamento dei loro lavori, in modo da favorire la partecipazione alla vita associativa di tutti gli iscritti. “Nel corso delle due giornate – spiega il Presidente – parleremo anche di nuovi farmaci e faremo il punto su alcune innovative proposte dei gruppi di lavoro: una in particolare riguarderà i percorsi PDTA post-screening, condividendo attività diagnostiche e terapeutiche per unificare da questo punto di vista il sistema nazionale e rendere le prestazioni sempre più eque”.
“Ci saranno poi altre novità – conclude Pession – e annunceremo la nascita di un gruppo intersocietario tra SIMMESN e SIGU, Società italiana di genetica umana. Insieme miriamo a raggiungere un consenso sul ruolo del deep sequencing, la caratterizzazione genomica profonda, negli screening: non può essere un ruolo sostitutivo, ma di approfondimento diagnostico. L’obiettivo è anticipare il più possibile una diagnosi certa e avviare le opportune terapie”.
PROGRAMMA
Giovedì 18 aprile 2024
SESSIONE I
12:45 Registrazione dei partecipanti
13:00 – Presentazione della II edizione
Cristiano Rizzo (Roma), Andrea Pession (Bologna)
13:30 – I LETTURA: Can physicians trust laboratory results?
Christine Vianey Saban (Lione, France)
14:00 – GT rapporto tecnico
Margherita Ruoppolo (Napoli)
14:30 – GT controllo qualità
Silvia Funghini (Firenze), Francesca Righetti (Bologna)
15:00 – GT screening neonatale
Claudia Carducci (Roma)
15:30 – GdL intersocietario SIMMESN-SIBioC
Enza Pavanello (Torino), Cristiano Rizzo (Roma)
16:00 – Coffee break
16:30 – GdL intersocietario SIMMESN-AECOM
Cristiano Rizzo (Roma), Domingo Gonzalez-Lamuño (Spain)
17:00 – Rapporti organizzazioni internazionali
– SSIEM, Alberto Burlina (Padova)
– METABERN-Italia, Carlo Dionisi Vici (Roma)
17:30 – Proposta nuovi GdL
– Percorsi clinici SNE, Francesca Menni (Milano)
– Genetica ed epigenetica per lo screening neonatale, Cristina Cereda (Milano)
18:30 – Fine dei lavori della prima giornata e Assemblea annuale dei soci 2024
Venerdì 19 aprile 2024
SESSIONE II
08:30 – GdL malattie metaboliche ereditarie dell’adulto
Annalisa Sechi (Udine)
09:00 – GdL cooperazione internazionale
Albina Tummolo (Bari)
09:30 – GdL dietetica e nutrizione
Andrea Bordugo (Udine), Sabrina Paci (Milano)
10:00 – GdL psicologi nelle malattie metaboliche ereditarie
Giulia Bensi (Piacenza), Stefania Caviglia (Roma)
10:30 – Coffee break
10:45 – GdL terapie enzimatiche sostitutive
Laura Fiori (Milano), Maurizio Scarpa (Udine)
11:15 – GdL nuove terapie
Simona Fecarotta (Napoli), Vincenza Gragnaniello (Padova)
11:45 – GdL microbiota e malattie metaboliche ereditarie
Maria Teresa Carbone (Napoli), Elvira Verduci (Milano)
12:15 – GdL fenilchetonuria e patologie affini
Alberto Burlina (Padova), Chiara Cazzorla (Padova)
12:45 – II LETTURA: New insights into the pathophysiology of methylmalonic acidemia
Charles P. Venditti (Bethesda USA)
13:15 – Questionari ECM
13:30 – Chiusura dei lavori dell’incontro
