Buccella (Parent Project APS): “Non è mai un buon momento per sentirsi dire che il proprio figlio ha la Duchenne, ma saperlo ti permette di prepararti, fare delle scelte ed essere un genitore migliore”
La World Duchenne Organization (WDO) ha recentemente pubblicato un report (white paper) intitolato “Newborn Screening for Duchenne Muscular Dystrophy: The Time is Now”, attraverso il quale sostiene l’importanza dell’implementazione dello screening neonatale per la distrofia muscolare di Duchenne (DMD).
Il white paper fornisce un’analisi approfondita dell’urgente necessità di uno screening neonatale per la DMD, riassumendo la posizione dell’organizzazione, sulla base delle esperienze delle famiglie e degli ultimi progressi scientifici.
LA DISTROFIA DI DUCHENNE
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una rara malattia genetica recessiva legata al cromosoma X, ed è il tipo più comune di distrofia muscolare che colpisce i bambini. L’incidenza è stimata in 1 caso ogni 5.000 nati maschi vivi e la prevalenza globale è di 4,8 ogni 100.000 persone (95% CI: da 3,6 a 6,3 ogni 100.000 persone).
PERCHÉ LO SCREENING NEONATALE PER LA DMD
Il report sottolinea l’urgente bisogno di screening neonatale per la DMD, evidenziando i seguenti punti:
- lo screening neonatale consente di identificare i bambini affetti da DMD in fase precoce (asintomatica o pre-sintomatica), quando i trattamenti possono essere più efficaci nel preservare la funzione muscolare e ritardare la progressione della malattia;
- la diagnosi precoce consente ai pazienti di accedere tempestivamente a trattamenti emergenti e sperimentali, aumentando le loro possibilità di beneficiare di tali terapie;
- la diagnosi precoce offre alle famiglie un tempo prezioso per pianificare il futuro del proprio figlio e prendere decisioni informate riguardo alle cure e al supporto;
- l’avvio precoce di terapie e interventi porta a una riduzione della disabilità e al miglioramento della qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie;
- la diagnosi precoce può ridurre i costi sanitari a lungo termine associati alla DMD.
La discussione sull’implementazione di programmi di screening neonatale per la distrofia muscolare di Duchenne è in corso in tutto il mondo dagli anni ’70. Alcuni programmi sono stati avviati e poi interrotti. L’interesse rinnovato per l’inclusione della DMD nei programmi di screening neonatale è dovuto ad avanzamenti nella tecnologia dei test, per minimizzare i falsi positivi e falsi negativi, all’evoluzione del panorama terapeutico e a nuove evidenze scientifiche sui trattamenti emergenti, che potrebbero essere più efficaci nella fase iniziale della malattia, quando il danno muscolare è ancora limitato (ad esempio, nei primi anni tra 0 e 4 anni).
La patologia è, infatti, è inclusa nel programma di screening neonatale a Taiwan dal 2021 e lo screening neonatale universale per la DMD inizierà negli stati americani di New York, Ohio e Minnesota nel 2024.
LA POSIZIONE DELLE FAMIGLIE
Da oltre 25 anni, una solida maggioranza di genitori è favorevole allo screening neonatale (NBS) per la DMD. A partire dal 67% dei genitori intervistati all’European Duchenne Meeting del 1997, i risultati di studi successivi hanno indicato percentuali crescenti di supporto da parte dei genitori, con valori compresi tra l’87,5% e il 100%.
Il punto di forza della spinta da parte dei genitori di figli con Duchenneè la mancanza di diagnosi precoce, di cui il white paper evidenza tutte le conseguenze negative, tra cui:
- perdita di opportunità terapeutiche: i bambini non diagnosticati perdono l’opportunità di iniziare trattamenti che potrebbero preservare la loro forza muscolare e la loro mobilità;
- ritardo nell’accesso alle cure: la diagnosi tardiva può ritardare l’accesso a trattamenti essenziali, peggiorando la qualità della vita dei pazienti;
- impatto psicologico sulle famiglie: la diagnosi tardiva può causare stress, ansia e senso di impotenza nelle famiglie.
LA WORLD DUCHENNE ORGANIZATION
La World Duchenne Organization (WDO) è un’organizzazione che riunisce le associazioni nazionali di pazienti con DMD e distrofia muscolare di Becker (BMD) di tutto il mondo, tra cui Parent Project APS. Il suo scopo è informare genitori e persone con DMD/BMD sulle ultime ricerche, promuovere standard di cura elevati e partecipare attivamente allo sviluppo di trattamenti sicuri ed efficaci per la DMD/BMD, oltre a ricercare una cura definitiva.
La WDO si impegna a:
- Promuovere lo screening neonatale per la DMD a livello globale.
- Supportare le organizzazioni nazionali dei pazienti nell’avvio di programmi di screening neonatale nei loro paesi.
- Fornire informazioni e risorse alle famiglie e ai professionisti sanitari sulla DMD e sullo screening neonatale.
- Sensibilizzare il pubblico sull’importanza della diagnosi precoce e del trattamento della DMD.
