La Regione avvia il programma per tutti i nuovi nati, diventando la quindicesima in Italia ad adottare in autonomia lo screening per la patologia genetica rara
Con la Legge Regionale 9 aprile 2025, n. 18, la Regione Basilicata ha introdotto l’obbligatorietà dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA). Il provvedimento, pubblicato nel Bollettino Ufficiale n. 18 (Speciale) del 9 aprile 2025, prevede che il test sia offerto a tutti i neonati, lasciando ai genitori la possibilità di rifiutarlo esplicitamente mediante consenso informato.
Con questa iniziativa, la Basilicata diventa la quindicesima regione italiana ad attivare autonomamente lo screening neonatale per la SMA, in attesa dell’inserimento ufficiale della patologia nel panel nazionale obbligatorio.
Il prelievo del campione per l’analisi molecolare avviene tra le 48 e le 72 ore di vita del neonato, contestualmente agli altri esami previsti dallo screening neonatale esteso. Il campione, raccolto su cartoncino Dried Blood Spot (DBS), viene inviato al Laboratorio di Genetica Medica ed Immunogenetica del Presidio Ospedaliero “Madonna delle Grazie” di Matera, individuato come centro di riferimento regionale sia per lo svolgimento del test di screening sia per la conferma diagnostica.
Il test genetico deve essere eseguito entro 2-5 giorni dall’accettazione del campione. In caso di risultato positivo, è prevista una conferma su un secondo estratto di DNA dal DBS e su sangue fresco, con successiva determinazione del numero di copie del gene SMN2.
I neonati con diagnosi confermata di SMA verranno indirizzati ai Centri terziari di cura della Regione Basilicata per l’inizio tempestivo della presa in carico terapeutica. Alla famiglia del neonato sarà inoltre garantito supporto psicologico e l’accesso prioritario alle misure di sostegno dedicate ai minori affetti da malattie genetiche rare.
La copertura finanziaria per l’avvio del programma, prevista per l’anno 2025, ammonta a 40.000 euro, con fondi prelevati dal Fondo speciale per oneri di natura corrente del bilancio regionale. Per il sostegno strutturale del programma, la Regione Basilicata potrà inoltre utilizzare i fondi nazionali destinati all’aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e i fondi strutturali sanitari europei per la prevenzione delle malattie genetiche rare. Sono previste anche forme di partenariato pubblico-privato nel rispetto dei principi di economicità e trasparenza.
La legge stabilisce che entro quindici giorni dall’entrata in vigore venga adottato un protocollo operativo da parte del Direttore del Laboratorio di Matera, previo parere vincolante del Direttore sanitario dell’Azienda Sanitaria competente. La piena operatività della norma decorre dal 23 aprile 2025.
L’attivazione dello screening arriva al termine di un percorso iniziato nei mesi precedenti: già a novembre 2023, il Consiglio regionale della Basilicata aveva approvato una mozione che impegnava la Giunta a inserire la SMA nel panel regionale di screening neonatale esteso.
La Legge Regionale prevede infine anche la possibilità per le donne in gravidanza di sottoporsi volontariamente al test genetico per l’individuazione della condizione di portatrice di mutazione del gene SMN1. In caso di esito negativo, il test neonatale sul neonato non sarà ripetuto.
