Malattia di Pompe, la proposta: uno screening “selettivo” per le famiglie a rischio

Malattia di Pompe, la proposta: uno screening “selettivo” per le famiglie a rischio

Pisa – La malattia di Pompe è una patologia muscolare, dovuta a un difetto genetico nella sintesi dell’alfa-glucosidasi, un enzima che normalmente consente al muscolo di smaltire il glicogeno. Questa condizione si presenta con eterogeneità: non ha un quadro clinico standard, ma manifestazioni cliniche differenti se non contrapposte. Se ne è parlato nel corso del convegno “#CrossRoads – Percorsi integrati nelle terapie neurologiche”,  che si è svolto il 21 e 22 settembre a Pisa su iniziativa di Sanofi Genzyme. Ad approfondire il tema è stato l’organizzatore dell’evento, il prof. Gabriele Siciliano, Ordinario di Neurologia presso il Dipartimento di Neuroscienze dell’Università di Pisa e past president dell’Associazione Italiana di Miologia (AIM).

Al momento la malattia non è inserita nel pannello dello screening neonatale esteso (se non in Toscana, dal mese scorso), ma il dibattito è in corso.

“La prospettiva di includerla potrebbe avere un importante ruolo nella prevenzione primaria, ma anche nel ricorso tempestivo a una cura efficace con la terapia enzimatica sostitutiva. Abbiamo a disposizione un esame molto sensibile, che sarebbe sicuramente adatto a individuare le forme gravi, a esordio precoce e decorso infausto”, ha spiegato il prof. Siciliano.

“Tuttavia, bisogna anche considerare che uno screening neonatale sistematico avrebbe la prerogativa di rilevare anche le forme lievi di malattia di Pompe, nella variante adulta che talora si può presentare in età avanzata e teoricamente in alcuni casi può anche essere oligosintomatica. Si pone perciò un problema etico, peraltro comune a molte malattie genetiche, fermo restando che una corretta e approfondita informazione deve comunque precedere una tale libera scelta: fino a che punto è accettabile mettere a conoscenza gli interessati di una futura condizione patologica non necessariamente infausta?”, sottolinea Siciliano.

In alternativa, potrebbe essere preferibile un metodo più selettivo: sottoporre a screening neonatale solo nelle condizioni in cui vi siano altri casi di malattia di Pompe in una famiglia. Un approccio già utilizzato con successo per individuare in epoca prenatale i casi di atrofia muscolare spinale (SMA)”.

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