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Screening neonatale SMA: già attivo in dodici regioni italiane e in via di introduzione in altre quattro

Screening neonatale SMA: già attivo in dodici regioni italiane e in via di introduzione in altre quattro

In attesa di una legge nazionale sullo Screening Nazionale Esteso, ogni territorio procede secondo la propria sensibilità e disponibilità economica

Sono attualmente 49 le patologie sottoposte a Screening Neonatale Esteso: 47 patologie metaboliche, la fibrosi cistica, l’ipotiroidismo congenito e la fenilchetonuria. Sono però almeno 7 le patologie, o i gruppi di patologie rare, che avrebbero tutti i requisiti in regola per essere integrate nel panel nazionale dello Screening Neonatale Esteso (SNE). Tra queste c’è anche l’atrofia muscolare spinale (SMA).

Così come capita per altre patologie, o gruppi di patologie, in linea con l’autonomia delle regioni in ambito di sanità, i territori si sono organizzati negli ultimi anni per l’inclusione della SMA attraverso progetti pilota, in alcuni casi poi stabilizzati. Vediamo di seguito una mappatura di dove, effettivamente, viene o verrà presto effettuato lo screening neonatale per la SMA.

Sono dodici le regioni italiane in cui è attualmente attivo lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale:

  • Regione Abruzzo

Con la Legge Regionale 112/1997, la Regione Abruzzo ha introdotto lo screening per ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica. A inizio 2018, poi, ha ampliato la lista delle patologie oggetti di screening allargandolo a tutte le malattie metaboliche ereditarie. Più di recente l’amministrazione regionale ha deliberato per l’inserimento anche della SMA tra le patologie oggetti di screening. Operativamente lo screening è stato avviato il 12 dicembre 2022.

  • Regione Campania

Il progetto pilota che prevede l’allargamento anche alla SMA della lista di patologie sottoposte a screening è stato approvato con Delibera della Giunta Regionale n. 303 del 21/06/2022 ed partito ufficialmente a inizio marzo 2023. Il progetto, che coinvolge tutti i Centri Nascita e le Tin presenti sul territorio regionale, è coordinato dall’A.O.R.N. Santobono-Pausilipon, in collaborazione con il CEINGE-Biotecnologie avanzate Franco Salvatore di Napoli, ed è finanziato dalla Regione Campania e da Novartis Gene Therapies. A questo link è disponibile il materiale informativo.

  • Regione Friuli – Venezia Giulia

Il Friuli – Venezia Giulia che, dal 2 dicembre 2021, grazie all’Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale (ASU FC), per la Provincia di Udine ha avuto attivo un progetto pilota per lo screening dell’atrofia muscolare spinale, scaduto a dicembre 2022 e successivamente rinnovato.

  • Regione Lazio

A seguito della conclusione e dei risultati conseguiti nel corso del Progetto Pilota biennale (5 settembre 2019 – 5 settembre 2021) di Screening per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) avviato nel Lazio e in Toscana e coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore, la Regione Lazio ha assicurato la prosecuzione di tale screening attraverso la rete regionale dei servizi dello Screening Neonatale.

Nel dettaglio, con una comunicazione indirizzata ai Direttori Sanitari delle ASL e ai Direttori Sanitari di Presidi Ospedalieri, A.O. e A.O.U., Ospedali Classificati e Case di Cura con reparto ostetrico-neonatologico, il 30 agosto 2021 la Regione Lazio ha comunicato la prosecuzione dello Screening Neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA). Operativamente, se fino al 4 settembre 2021 lo screening per la SMA era svolto su apposito cartoncino, dal 5 settembre 2021 esso viene incluso nel prelievo utilizzato per lo Screening Neonatale Esteso (SNE), previa raccolta del consenso informato tramite apposita modulistica, resa parte integrante della comunicazione stessa.

  • Regione Lombardia

In Lombardia lo screening è attualmente attivo per 5 patologie: fenilchetonuria (PKU), tirosinemie (TYR), ipotiroidismo congenito (IC), iperplasia surrenalica congenita e fibrosi cistica (FC). Recentemente l’amministrazione regionale ha comunicato di essere in procinto di aprirsi a una nuova era per lo Screening Neonatale grazie all’ampliamento del panel delle patologie alla Atrofia Muscolare Spinale, alle immunodeficienze congenite severe ed alle malattie da accumulo lisosomiale. Sono in atto vari progetti pilota su altre patologie tra cui leucodistrofie e malattie neuromuscolari, che potranno partecipare ad un futuro allargamento dello screening per una migliore prevenzione per i nostri bambini. In particolare, il 23 novembre scorso, la Commissione “Sanità e Politiche Sociali” ha approvato un emendamento proposto dal consigliere Niccolò Carretta (Azione – Italia Viva) relativo proprio all’attuazione del programma sperimentale regionale screening neonatale esteso (SNE) dell’atrofia muscolare spinale (SMA).
A inizio luglio 2023, il Consiglio Regionale della Lombardia ha approvato una delibera che ha previsto l’avvio dello screening per la SMA a partire dal 15 settembre 2023.

  • Regione Liguria

La Regione Liguria ha avviato il programma pilota di Screening Neonatale per la diagnosi tempestiva e simultanea di SMA (atrofia muscolare spinale) e SCID (immunodeficienze combinate gravi) il 4 settembre 2021, in collaborazione con il punto nascita dell’Istituto Gaslini e in seguito con tutti i punti nascita della Liguria. A settembre del 2023 è in scadenza il progetto pilota e non ci sono ancora notizie sull’eventuale rinnovo, che consentirebbe di rendere definitivo lo screening per la SMA a tutti i nati in Liguria.

  • Regione Puglia

Con Legge regionale 19 aprile 2021, n. 4 in Puglia è stato introdotto lo “Screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale”. Operativamente lo screening è stato avviato dal 6 dicembre 2021. La procedura prevede che lo spot ematico per lo screening sia prelevato al neonato dal punto nascita interessato contestualmente a quello dello screening neonatale esteso e raccolto su un cartoncino dedicato Dried blood spot (DBS), entro e non oltre l’arco temporale di 48-72 ore di vita del neonato.

  • Regione Piemonte e Valle d’Aosta

Con Deliberazione della Giunta Regionale 13 febbraio 2017, n. 29-4667, il Piemonte è stata la prima regione ad adeguarsi alla normativa nazionale (articolo 38, comma 2 del DPCM 12 gennaio 2017), introducendo lo “Screening neonatale esteso per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie: ulteriore sviluppo del programma di screening”. Più di recente, il 14 novembre 2022, è stato avviato un progetto di pilota per l’integrazione della SMA tra le patologie oggetto di screening. Dal momento che il centro di coordinamento per le malattie rare del Piemonte è il medesimo a cui si appoggia anche la Valle d’Aosta, anche questa regione beneficerà all’allargamento delle patologie oggetto di screening.

  • Regione Toscana

Già nel 2018, la Regione Toscana ha esteso lo screening neonatale anche a tre malattie da accumulo lisosomiale e alle immunodeficienze congenite severe combinate.

In seguito, così come il Lazio, a seguito della conclusione del progetto sperimentale coordinato dall’Università Sacro Cuore (settembre 2019 – settembre 2021), con la DGR n°796 del 2/8/2021, ha inserito nello screening offerto a tutti i neonati della regione anche il test per Atrofia Muscolare Spinale (SMA). A questo link è disponibile un volantino informativo che illustra la procedura di screening e le modalità per aderire.

  • Regione Trentino – Alto Adige

Lo scorso agosto la Provincia Autonoma di Bolzano ha annunciato che dal 1° ottobre 2023 tutti i nati sul territorio sarebbero stati sottoposti a screening neonatale per la SMA. L’atrofia muscolare spinale è stata inclusa tra i test opzionali dello screening neonatale allargato come servizio aggiuntivo e gratuito (extra-LEA).

Il 1° di novembre scorso anche la Provincia Autonoma di Trento ha avviato la stessa procedura, integrando la SMA al pannello di screening.

  • Regione del Veneto

Con Deliberazione della Giunta Regionale n. 1564 del 6 dicembre 2022, il Veneto ha previsto l’allargamento del panel delle patologie oggetto di Screening Neonatale anche all’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) proponendo che, sulla base delle valutazioni tecniche positive della Direzione Programmazione Sanitaria, che lo screening neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale fosse effettuato dall’Azienda Ospedale-Università di Padova e dall’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona.

Dal 1° gennaio 2024 il provvedimento è pienamente operativo e coinvolge tutte i neonati regionali e tutti i centri nascita, con la regione suddivisa in due territori: in neonati di Belluno, Treviso, e Venezia afferiranno all’Azienda Ospedale Università di Padova, dove verranno analizzati i campioni necessari; quelli a Rovigo e Vicenza afferiranno invece all’Azienda Ospedaliera Universitaria di Verona.

Sono invece quattro le regioni in cui è in programma l’avvio di progetti sperimentali per aggiungere la SMA alle patologie già oggetto di screening:

  • Regione Basilicata

Lo scorso gennaio (2023) Consiglio regionale della Basilicata ha approvato all’unanimità una mozione presentata dal consigliere Giovanni Vizziello (Basilicata Oltre) con oggetto “Screening neonatale esteso per la diagnosi precoce dell’atrofia muscolare spinale”. Obiettivo della mozione è quello di promuovere la stipulazione di un contratto di intesa con la Regione Puglia che abbia ad oggetto un progetto pilota in grado di identificare alla nascita, attraverso lo screening neonatale su tutti i bambini nati in Basilicata, l’atrofia muscolo spinale.

  • Regione Marche

Nelle Marche lo screening è attualmente attivo per 5 patologie: fenilchetonuria (PKU), ipotiroidismo congenito (IC), fibrosi cistica (FC), galattosemia e deficit di biotinidasi.

Lo scorso 14 luglio il gruppo consiliare del Partito Democratico in Consiglio Regionale ha presentato una mozione con oggetto “Adozione di un programma di inserimento dell’Atrofia Muscolare Spinale nel pannello dello Screening Neonatale Esteso della Regione Marche”, il cui obiettivo è impegnare il Presidente e la Giunta regionale a promuovere e finanziare l’adozione di un progetto pilota, della durata di almeno 2 anni, che preveda l’inserimento nel novero degli screening neonatali obbligatori di uno screening molecolare idoneo all’identificazione precoce e la conseguente presa in carico dei neonati affetti da SMA, da attuarsi mediante una collaborazione di tipo multidisciplinare tra l’A.O. Marche Nord e l’A.O.U. Ospedali Riuniti di Ancona.

  • Regione Sardegna

Con Deliberazione del Consiglio Regionale n. 17/37 del 4.05.2023 anche la Sardegna si unisce alle regioni impegnate nello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA). Lo stanziamento previsto, per ciascuna delle annualità 2023 – 2024 – 2025, a copertura dei costi di screening è di 150.000 euro. Per l’avviso operativo dello screening manca solo la firma da parte della dirigenza delle ASL territoriali.

  • Regione Sicilia

Con l’approvazione, il 31 gennaio 2024, del Disegno di Legge n. 382 “Obbligatorietà dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale” anche la Sicilia è pronta a sottoporre a screening neonatale per la SMA tutti i nati sul territorio. Per la piena operatività del provvedimento, tuttavia, è necessaria una disposizione puntuale dell’Assessore regionale alla Salute, che dovrebbe arrivare nei prossimi mesi. 
Per approfondimento si rimanda al contenuto dedicato su Osservatorio Malattie Rare.

Non risultano invece attualmente attive, né in partenza, iniziative per lo screening della SMA in Calabria, Emilia – Romagna, Molise e Umbria.

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