In attesa di una legge nazionale sullo Screening Nazionale Esteso, ogni territorio procede secondo la propria sensibilità e disponibilità economica
Sono attualmente 49 le patologie sottoposte a Screening Neonatale Esteso: 47 patologie metaboliche, la fibrosi cistica, l’ipotiroidismo congenito e la fenilchetonuria. Sono però almeno 7 le patologie, o i gruppi di patologie rare, che avrebbero tutti i requisiti in regola per essere integrate nel panel nazionale dello Screening Neonatale Esteso (SNE). Tra queste c’è anche l’atrofia muscolare spinale (SMA).
Così come capita per altre patologie, o gruppi di patologie, in linea con l’autonomia delle regioni in ambito di sanità, i territori si sono organizzati negli ultimi anni per l’inclusione della SMA attraverso progetti pilota, in alcuni casi poi stabilizzati. Vediamo di seguito una mappatura di dove, effettivamente, viene o verrà presto effettuato lo screening neonatale per la SMA.
Sono soltanto sette le regioni italiane in cui è attualmente attivo lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale:
- Regione Friuli Venezia Giulia
Lo screening neonatale esteso, introdotto il 1 aprile 2016, è effettuato in Friuli Venezia Giulia per le seguenti patologie: Difetti del metabolismo degli aminoacidi (Fenilchetonuria, Leucinosi (urine a sciroppo d’acero), Tirosinemia tipo I e tipo II, Citrullinemia e Omocistinuria), difetti del metabolismo degli acidi organici (Acidemia glutarica tipo I, Acidemia Isovalerica, Acidemia Metilmalonica, Acidemia Propionica, Deficit di Cobalamina, Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril- CoA, Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi), difetti della beta ossidazione degli acidi grassi (Deficit del trasportatore di carnitina, Deficit di carnitina-palmitoil transferasi tipo I, Deficit di carnitina-palmitoil transferasi Tipo II, Deficit di carnitina-acilcarnitina translocasi, Deficit dell’acil-CoA deidrogenasi a catena media, Deficit dell’acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga, Deficit dell’acil-CoA deidrogenasi a catena lunga, Deficit multiplo di acil-CoA deidrogenasi) e malattie Lisosomiali (Malattia di Fabry, Malattia di Pompe, Mucopolisaccaridosi tipo I, Malattia di Gaucher).
Inoltre, dal 2 dicembre 2021, grazie all’Azienda Sanitaria Universitaria Friuli Centrale (ASU FC), per la Provincia di Udine e attualmente attivo – in attesa di formalizzazione del rinnovo – un progetto pilota per lo screening dell’atrofia muscolare spinale.
- Regione Lazio
A seguito della conclusione e dei risultati conseguiti nel corso del Progetto Pilota biennale (5 settembre 2019 – 5 settembre 2021) di Screening per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) avviato nel Lazio e in Toscana e coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore, la Regione Lazio ha assicurato la prosecuzione di tale screening attraverso la rete regionale dei servizi dello Screening Neonatale.
Nel dettaglio, con una comunicazione indirizzata ai Direttori Sanitari delle ASL e ai Direttori Sanitari di Presidi Ospedalieri, A.O. e A.O.U., Ospedali Classificati e Case di Cura con reparto ostetrico-neonatologico, il 30 agosto 2021 la Regione Lazio ha comunicato la prosecuzione dello Screening Neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA). Operativamente, se fino al 4 settembre 2021 lo screening per la SMA era svolto su apposito cartoncino, dal 5 settembre 2021 esso viene incluso nel prelievo utilizzato per lo Screening Neonatale Esteso (SNE), previa raccolta del consenso informato tramite apposita modulistica, resa parte integrante della comunicazione stessa.
- Regione Liguria
La Regione Liguria ha avviato il programma pilota di Screening Neonatale per la diagnosi tempestiva e simultanea di SMA (atrofia muscolare spinale) e SCID (immunodeficienze combinate gravi) il 4 settembre 2021, in collaborazione con il punto nascita dell’Istituto Gaslini e in seguito con tutti i punti nascita della Liguria.
- Regione Puglia
Con Legge regionale 19 aprile 2021, n. 4 in Puglia è stato introdotto lo “Screening obbligatorio per l’atrofia muscolare spinale”. Operativamente lo screening è stato avviato dal 6 dicembre 2021. La procedura prevede che lo spot ematico per lo screening sia prelevato al neonato dal punto nascita interessato contestualmente a quello dello screening neonatale esteso e raccolto su un cartoncino dedicato Dried blood spot (DBS), entro e non oltre l’arco temporale di 48-72 ore di vita del neonato.
- Regione Toscana
Già nel 2018, la Regione Toscana ha esteso lo screening neonatale anche a tre malattie da accumulo lisosomiale e alle immunodeficienze congenite severe combinate.
In seguito, così come il Lazio, a seguito della conclusione del progetto sperimentale coordinato dall’Università Sacro Cuore (settembre 2019 – settembre 2021), con la DGR n°796 del 2/8/2021, ha inserito nello screening offerto a tutti i neonati della regione anche il test per Atrofia Muscolare Spinale (SMA). A questo link è disponibile un volantino informativo che illustra la procedura di screening e le modalità per aderire.
- Regione Piemonte e Valle d’Aosta
Con Deliberazione della Giunta Regionale 13 febbraio 2017, n. 29-4667, il Piemonte è stata la prima regione ad adeguarsi alla normativa nazionale (articolo 38, comma 2 del DPCM 12 gennaio 2017), introducendo lo “Screening neonatale esteso per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie: ulteriore sviluppo del programma di screening”. Più di recente, il 14 novembre 2022, è stato avviato un progetto di pilota per l’integrazione della SMA tra le patologie oggetto di screening. Dal momento che il centro di coordinamento per le malattie rare del Piemonte è il medesimo a cui si appoggia anche la Valle d’Aosta, anche questa regione beneficerà all’allargamento delle patologie oggetto di screening.
Sono invece cinque le regioni in cui è in programma l’avvio di progetti sperimentali per aggiungere la SMA alle patologie già oggetto di screening:
- Regione Abruzzo
Con la Legge Regionale 112/1997, la Regione Abruzzo ha introdotto lo screening per ipotiroidismo congenito, fenilchetonuria e fibrosi cistica. A inizio 2018, poi, ha ampliato la lista delle patologie oggetti di screening allargandolo a tutte le malattie metaboliche ereditarie. Più di recente l’amministrazione regionale ha deliberato per l’inserimento anche della SMA tra le patologie oggetti di screening. Operativamente lo screening dovrebbe partire non appena sarà disponibile un software specifico necessario a processare i campioni ematici prelevati dai neonati.
- Regione Campania
A oggi, in Campania lo screening neonatale è attivo per le seguenti patologie: aminoacidopatie (Fenilchetonuria PKU, Iperfenilalaninemia HPA, Deficit biosintesi cofattore biopterina BIOPT‐BS, Deficit rigenerazione cofattore biopterina BIOPT‐REG, Tirosinemia tipo I TIR1, Tirosinemia tipo II TIR 2, Malattia urina a sciroppo d’acero MSUD, Omocistinuria deficit CBS, Omocistinuria deficit MTHFR Citrullinemia tipo II CIT 2), difetti ciclo urea (Citrullinemia tipo I CIT 1, Acidemia Argininosuccinica ASA, Argininemia ARG), difetti beta ossidazione (Deficit del trasporto della carnitina CUD, Deficit di Carnitina palmitoil‐transferasi I CPT 1, Deficit di Carnitina palmitoil‐transferasi II CPT 2, Deficit Carnitina/acilcarnitina translocasi CACT, Deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena molto lunga VLCAD, Deficit della proteina trifunzionale MTP/LCHAD, Deficit dell’acil CoA deidrogenasi a catena media MCAD A, Deficit del 3‐OH acyl‐CoA deidrogenasi a catena medio/corta M‐SCHAD, Acidemia glutarica tipo II GA2/MADD), organico acidurie (Acidemia glutarica tipo I GA 1, Acidemia Isovalerica IVA, Deficit del Beta‐chetotiolasi BKT, 3‐idrossi 3‐metil glutarico aciduria HMG, Acidemia Propionica PA, Acidemia Metilmalonica (deficit Mut) MMA, Acidemia Metilmalonica (deficit lCbl A) MMA, Acidemia Metilmalonica (deficit Cbl B) MMA, Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria (deficit Cbl C) MMA‐HCYS, Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria (deficit Cbl D) MMA‐HCYS, Deficit 2‐metilbutirril‐CoA deidrogenasi 2MBG Deficit Multiplo delle carbossilasi MCD, Aciduria malonica MA), altre malattie (Galattosemia, Deficit di biotinidasi ADA SCID) e altre malattie genetiche (Fibrosi cistica, Ipotiroidismo congenito (IC)).
Il progetto pilota che prevede l’allargamento anche alla SMA della lista delle patologie sottoposte a screening è stato approvato con Delibera della Giunta Regionale n. 303 del 21/06/2022 ed è previsto in partenza a inizio del 2023.
- Regione Lombardia
In Lombardia lo screening è attualmente attivo per 5 patologie: fenilchetonuria (PKU), tirosinemie (TYR), ipotiroidismo congenito (IC), iperplasia surrenalica congenita e fibrosi cistica (FC). Recentemente l’amministrazione regionale ha comunicato di essere in procinto di aprirsi a una nuova era per lo Screening Neonatale grazie all’ampliamento del panel delle patologie alla Atrofia Muscolare Spinale, alle immunodeficienze congenite severe ed alle malattie da accumulo lisosomiale. Sono in atto vari progetti pilota su altre patologie tra cui leucodistrofie e malattie neuromuscolari, che potranno partecipare ad un futuro allargamento dello screening per una migliore prevenzione per i nostri bambini. In particolare, il 23 novembre scorso, la Commissione “Sanità e Politiche Sociali” ha approvato un emendamento proposto dal consigliere Niccolò Carretta (Azione – Italia Viva) relativo proprio all’attuazione del programma sperimentale regionale screening neonatale esteso (SNE) dell’atrofia muscolare spinale (SMA).
- Regione Marche
Nelle Marche lo screening è attualmente attivo per 5 patologie: fenilchetonuria (PKU), ipotiroidismo congenito (IC), fibrosi cistica (FC), galattosemia e deficit di biotinidasi.
Lo scorso 14 luglio il gruppo consiliare del Partito Democratico in Consiglio Regionale ha presentato una mozione con oggetto “Adozione di un programma di inserimento dell’Atrofia Muscolare Spinale nel pannello dello Screening Neonatale Esteso della Regione Marche”, il cui obiettivo è impegnare il Presidente e la Giunta regionale a promuovere e finanziare l’adozione di un progetto pilota, della durata di almeno 2 anni, che preveda l’inserimento nel novero degli screening neonatali obbligatori di uno screening molecolare idoneo all’identificazione precoce e la conseguente presa in carico dei neonati affetti da SMA, da attuarsi mediante una collaborazione di tipo multidisciplinare tra l’A.O. Marche Nord e l’A.O.U. Ospedali Riuniti di Ancona.
- Regione del Veneto
Con Deliberazione della Giunta Regionale n. 1564 del 6 dicembre 2022 la Regione del Veneto ha stabilito di avviare lo Screening Neonatale per la SMA nell’Azienda Ospedale-Università di Padova e nell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona.
Non risultano invece attualmente attive, né in partenza, iniziative per lo screening della SMA in Basilicata, Calabria, Emilia Romagna, Molise, Sardegna, Sicilia, Trentino Alto Adige, Umbria, Provincia autonoma di Trento e Provincia autonoma di Bolzano.
