Dalla copertura totale per le malattie metaboliche alle sfide per SMA e malattie lisosomiali: la fotografia di un sistema che chiede uniformità
Il nuovo Rapporto Tecnico 2024 della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN) fotografa un sistema nazionale solido, ma ancora segnato da profonde disomogeneità territoriali. Se da un lato l’Italia vanta una copertura totale per le patologie inserite nel pannello standard, dall’altro emergono criticità nell’accesso a screening per malattie rare e complesse, che variano sensibilmente a seconda della regione di nascita.
I DATI DEL RAPPORTO 2024: LUCI E OMBRE DELLA PREVENZIONE
Nel corso del 2024, il 100% dei 369.922 nati vivi in Italia è stato sottoposto correttamente allo screening per le patologie previste dal DM 13 ottobre 2016. Questo pannello comprende oltre 40 malattie metaboliche ereditarie (SNE), l’ipotiroidismo congenito (IC) e la fibrosi cistica (FC), garantendo una protezione universale contro:
- amminoacidopatie (AA)
- acidemie/acidurie organiche (OA)
- difetti del ciclo dell’urea (UCD)
- disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi (FAO)
- deficit di biotinidasi (BTD) e disturbi del metabolismo dei carboidrati.
Tuttavia, lo scenario cambia drasticamente per le patologie non ancora uniformemente inserite nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA). Per le malattie da accumulo lisosomiale (LSD), come malattia di Gaucher, malattia di Pompe, malattia di Fabry e mucopolisaccaridosi (MPS I), la copertura nazionale si ferma a circa il 20% dei neonati. Situazione analoga per l’atrofia muscolare spinale (SMA), le immunodeficienze combinate severe (SCID), l’adrenoleucodistrofia X-linked (X-ALD) e la leucodistrofia metacromatica: queste analisi sono oggi garantite solo a una porzione ridotta della popolazione neonatale, vincolata alla presenza di specifici progetti pilota o delibere delle singole Regioni.
EVOLUZIONE METODOLOGICA E COORDINAMENTO SCIENTIFICO
Lo screening neonatale in Italia ha una storia consolidata, iniziata nel 1997 e potenziata dalla Legge 167/2016. Dal 2018, il monitoraggio si avvale di un portale informatico dedicato che permette una raccolta dati standardizzata tra laboratori di screening, centri di conferma diagnostica e centri clinici di riferimento.
Il coordinamento del Rapporto Tecnico 2024 è affidato a un gruppo di esperti guidato da Margherita Ruoppolo (Napoli), con la collaborazione di Sara Boenzi (Roma), Alberto Burlina (Padova), Cristina Cereda (Milano), Teresa Giovanniello (Roma), Sabrina Malvagia (Firenze) e Francesca Teofoli (Verona). Questa sinergia assicura la qualità metodologica necessaria per gestire la crescente complessità del sistema, legata all’uso della spettrometria di massa tandem (MS/MS) e alla necessità di garantire continuità tra diagnosi e presa in carico.
LA CALL TO ACTION DELLA SIMMESN: QUATTRO PUNTI PER L’EQUITÀ
Per superare le attuali ineguaglianze di accesso, la SIMMESN ha lanciato un appello urgente articolato in quattro direttrici strategiche:
- la richiesta per le istituzioni nazionali è quella di rafforzare il coordinamento centrale e garantire l’applicazione uniforme dei LEA (aggiornati a fine ottobre 2025), assicurando un aggiornamento tempestivo dei pannelli tramite una commissione tecnico-scientifica dedicata;
- il sollecito per le Regioni è quello di investire nel potenziamento strutturale di laboratori e reti di follow-up per eliminare le disparità organizzative;
- l’invito ai decisori sanitari è quello a riconoscere lo screening come priorità strategica, sostenendo il personale specializzato e l’integrazione dei percorsi clinici;
- al Sistema Sanitario Nazionale, infine, la società scientifica suggerisce di promuovere l’innovazione tecnologica, la formazione continua e la raccolta sistematica dei dati per garantire sostenibilità ed efficacia.
L’obiettivo finale resta l’equità: la possibilità di ricevere una diagnosi precoce che può cambiare radicalmente la storia clinica di un bambino non deve dipendere dal luogo in cui avviene la nascita.
