Negli Stati Uniti è già in corso il sequenziamento per identificare 158 condizioni per le quali esistono cure o trattamenti e altre 100 attualmente non curabili. In Inghilterra l’arruolamento dei partecipanti inizierà a fine 2023
Sequenziamento del genoma come futuro dello screening neonatale sì o no? Secondo una sperimentazione avviata negli Stati Uniti a fine 2022 l’orizzonte della diagnosi neonatale per patologie rare e rarissime potrebbe essere proprio questo.
Già da ottobre dello scorso anno, infatti, un nuovo studio di ricerca a New York City, che ha preso il nome di GUARDIAN (Genomic Uniform-screening Against Rare Diseases in All Newborns), sta esplorando l’utilità del sequenziamento dell’intero genoma per lo screening dei neonati per condizioni genetiche rare e, per la maggior parte, curabili.
Lo studio, che prevede di arruolare 100.000 bambini a New York entro i prossimi quattro anni, è realizzato grazie a una partnership tra Columbia University Irving Medical Center, NewYork-Presbyterian, Dipartimento della Salute dello Stato di New York, Sema4 e Illumina.
Nell’ambito dello studio, tutte le donne che partoriscono presso i NewYork-Presbyterian Hospitals sono invitate, per lo più di persona, a partecipare a GUARDIAN e accettano le condizioni di partecipazione attraverso il portale online dedicato alla ricerca. Quest’ultimo consente, inoltre, ai genitori di iscriversi sia prima che dopo la nascita del loro bambino. Per raccogliere una platea di aderenti quanto più ampia possibile, le informazioni sullo studio sono disponibili in inglese, spagnolo, russo e cinese, con ulteriori lingue che saranno aggiunte.
La ricerca utilizza gli stessi campioni di dried blood spot che sono già raccolti in ospedale per il programma di screening neonatale dello Stato, e i risultati sono disponibili per i genitori entro tre-sei settimane dal prelievo. Un lasso di tempo che probabilmente si accorcerà man mano che il progetto va avanti. Sono anche condivisi con il pediatra del bambino e vanno nella cartella clinica. Inoltre, i risultati dei test vengono riportati al programma di screening neonatale del Dipartimento della Salute dello Stato di New York, che già ricerca circa 50 patologie attraverso test metabolici.
I ricercatori di GUARDIAN effettueranno lo screening per diverse centinaia di malattie genetiche rare, la maggior parte delle quali attualmente non fanno parte dello screening neonatale standard. Tutti i bambini arruolati nello studio saranno sottoposti a screening per 158 condizioni per le quali esistono farmaci o interventi che prevengono o riducono i sintomi della condizione. Tra queste ci sono, per esempio: l’adrenoleucodistrofia, l’iperossaluria primitiva, l’ipofosfatasia, la malattia di Wilson, la Malattia delle urine a sciroppo d’acero e le MPS I, II, IV, VI e VII.
In aggiunta, i genitori possono scegliere di conoscere una seconda serie di circa 100 condizioni, molte delle quali compromettono lo sviluppo neurologico, che attualmente non sono curabili. Ciò potrebbe consentire al loro bambino di ricevere presto altri tipi di supporto medico, come la terapia fisica, occupazionale o logopedica, e di essere preso in considerazione per studi clinici di trattamenti attualmente in fase di sviluppo. Tra queste ci sono, per esempio: la sindrome di Rett, la sindrome di Charge, diverse forme di encefalopatia ed epilessia.
In caso di rilevata positività, i genitori parleranno con un consulente genetico o un genetista per discutere ulteriori passi e ricevere aiuto nella ricerca di cure di follow-up con uno specialista, nonché informazioni sugli studi di ricerca a cui potrebbero essere idonei.
Il GUARDIAN, tuttavia, non è l’unico progetto attivato con obiettivo di testing dell’uso clinico del sequenziamento del genoma per lo screening neonatale. Nel dicembre 2022, infatti, anche il Regno Unito ha annunciato l’intenzione di sequenziare i genomi di 100.000 neonati per circa 200 malattie genetiche rare a partire dal 2023.
Il Newborn Genomes Program di Genomics England, dal valore complessivo 129 milioni di dollari, inviterà i genitori in attesa in Inghilterra che ricevono cure attraverso il National Health Service (NHS) a iscriversi a partire dalla fine del 2023. L’obiettivo è quello di iscrivere 100.000 neonati in 2 anni. Per evitare di lanciare l’allarme sulle varianti genetiche il cui rischio è incerto o che causano malattie solo in età adulta, i genitori riceveranno solo i risultati per 200 malattie causate da varianti genetiche ben studiate che quasi sicuramente causeranno sintomi prima dei 5 anni. Sono tutte curabili, con misure che vanno da un semplice integratore vitaminico a un trapianto di midollo osseo.
Il progetto prevede di individuare almeno 500 neonati con malattie genetiche. Se tali test fossero utilizzati in tutto il Regno Unito, i ricercatori stimano che troverebbero circa 3.000 bambini all’anno con queste malattie.
