Originaria di Martina Franca, aveva una grave immunodeficienza, ma non presentava ancora sintomi. Lo screening e il progetto Genoma Puglia
screening genetico
Una revisione sistematica su 112 studi fotografa atteggiamenti e preoccupazioni di genitori, operatori e policy maker di fronte all’espansione dello
Uno studio cinese ha analizzato l’integrazione tra test biochimici e sequenziamento di nuova generazione. La genomica riduce i falsi positivi
Un progetto pilota valuta la possibilità diintegrare il sequenziamento direttamente in maternità L’idea di utilizzare un test genetico come primo
Lo studio introduce un workflow innovativo basato su biomarcatori epigenetici, aprendo nuove prospettive per la diagnosi precoce dei disturbi dello
Per il Gruppo di Lavoro “Genetica ed Epigenetica” della SIMMESN, questo orientamento rappresenterà un passo verso una medicina neonatale di
Dal 1° gennaio il programma regionale di genetica neonatale estesa si rafforza: più diagnosi precoci, più presa in carico, più
Su 5.601 bambini nati al Mount Sinai Hospital, 224 sono stati identificati come carenti: l’incidenza rilevata è quindi del 4%
Un approccio sistematico individua le condizioni trattabili da includere nei futuri programmi di screening genetico alla nascita L’evoluzione dello screening
Un nuovo approccio consente di leggere frammenti di DNA molto più lunghi, offrendo una visione ininterrotta e molto più chiara
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