Secondo i ricercatori siciliani, nella determinazione del fenotipo, la tolleranza alimentare è più accurata rispetto alla misurazione dei livelli neonatali di fenilalanina
Catania – L’Italia, seguita dall’Irlanda, è stata riconosciuta come la nazione con la più alta prevalenza di fenilchetonuria (PKU) su 64 Paesi diversi. Una delle regioni più colpite è la Sicilia: i ricercatori ipotizzano che abbia una prevalenza di iperfenilalaninemie coerente con quella italiana (un caso su 4.000 persone), o addirittura superiore. Nell’Isola, lo screening neonatale per questa patologia è attivo fin dal 1987, e ora gli studiosi, sulla rivista Nutrients, hanno descritto lo spettro genetico e fenotipico dei pazienti diagnosticati presso il Dipartimento di Errori Congeniti del Metabolismo e Screening Neonatale dell’ospedale “G. Rodolico – S. Marco” di Catania nell’arco di quattro decenni (dal 1987 al 2023).
La fenilchetonuria è una malattia autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene della fenilalanina idrossilasi (PAH), che causano la compromissione del metabolismo aminoacidico. La diagnosi precoce attraverso lo screening neonatale consente un trattamento tempestivo, nei primi mesi di vita, che è essenziale per evitare sequele neurologiche a lungo termine. La disponibilità di questo esame ha quindi modificato significativamente la storia naturale della malattia: consente oggi l’identificazione di tutti i casi di PKU e facilita la definizione della sua distribuzione epidemiologica.
Lo studio degli esperti catanesi offre una panoramica precisa della PKU e dell’iperfenilalaninemia lieve (m-HPA) in un’ampia coorte di pazienti della Sicilia orientale, tutti diagnosticati, trattati e attentamente seguiti per decenni presso lo stesso centro clinico, con oltre trent’anni di esperienza nella gestione dei difetti congeniti del metabolismo, tra cui la fenilchetonuria.
L’analisi retrospettiva ha incluso 102 pazienti con elevati livelli ematici di fenilalanina (Phe). La valutazione del fenotipo comprendeva i livelli di Phe alla nascita o alla diagnosi, la tolleranza alimentare e la risposta alla sapropterina dicloridrato, un farmaco utilizzato per trattare l’iperfenilalaninemia. Fra questi pazienti, con un’età media di 21,72 anni, 34 sono stati classificati come affetti da PKU classica, 9 da PKU moderata, 26 da PKU lieve e 33 da m-HPA. I fenotipi talvolta divergevano dalle previsioni del genotipo, enfatizzando – per la classificazione – la tolleranza alimentare rispetto ai livelli iniziali di Phe: l’iperfenilalaninemia lieve (m-HPA) era statisticamente associata a una maggiore tolleranza alimentare rispetto alle forme classica, moderata o lieve di PKU.
