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SMA e SCID, in Liguria parte un progetto pilota per lo screening neonatale

SMA e SCID, in Liguria parte un progetto pilota per lo screening neonatale

Il programma per la diagnosi tempestiva e simultanea di queste due patologie sarà offerto nei prossimi due anni ai neonati della regione

Genova – Grazie a una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e depositata su un apposito cartoncino, anche in Liguria sarà possibile diagnosticare e trattare in modo rapido e precoce due gravi patologie: l’atrofia muscolare spinale (SMA) e le immunodeficienze combinate gravi (SCID). Ad annunciarlo è stato il presidente dell’Istituto Giannina Gaslini di Genova Edoardo Garrone. Il programma di screening neonatale inizierà nei primi mesi del 2021, in collaborazione con il punto nascita del Gaslini e di seguito con tutti i punti nascita della Liguria.

La Regione si aggiunge quindi al Lazio e alla Toscana, dove i progetti pilota per la SMA iniziati nel settembre 2019 hanno già permesso di sottoporre a screening oltre 30mila neonati. Per quanto riguarda le SCID, invece, l’unica Regione in Italia ad aver avviato lo screening è la Toscana, prima nel 2014 con un progetto pilota del Meyer di Firenze e poi dal 2018 in tutta la Regione.

IL PERCORSO LEGISLATIVO

Il percorso che potrebbe portare all’inclusione di queste due condizioni nel pannello nazionale di screening è stato e continua ad essere tortuoso: nel 2018 l’emendamento Volpi alla Legge 167 del 2016 ha consentito di estendere lo screening anche alle patologie neuromuscolari genetiche (come la SMA), alle immunodeficienze combinate severe e alle malattie da accumulo lisosomiale, ma non è mai stato attuato.

Poi, nel febbraio 2020, l’emendamento Noja ha imposto al Ministero della Salute, entro la fine di giugno 2020, di realizzare il decreto attuativo che identificherà chiaramente quali sono le patologie che vanno inserite nel panel e ha anche stabilito dei fondi per l’attuazione concreta dell’obbligatorietà dello screening in tutte le Regioni. L’emergenza COVID-19, però, ha dilatato ulteriormente i tempi.

COSA SONO LA SMA E LE SCID?

L’atrofia muscolare spinale è una malattia ereditaria delle cellule nervose del midollo spinale, quelle da cui partono i segnali diretti ai muscoli. Colpisce i muscoli volontari usati per attività quotidiane quali andare carponi, camminare, controllare il collo e la testa, deglutire. Le immunodeficienze combinate gravi rappresentano un ampio gruppo di malattie rare su base genetica, con insorgenza nel primo anno di vita. Sono caratterizzate da una grave alterazione della risposta immune e da un’elevata suscettibilità alle infezioni virali e batteriche. La SMA ha un’incidenza di circa un caso su 7.000-10.000 persone, mentre le SCID sono più rare, circa un caso su 50.000.

L’iniziativa ligure nasce grazie al cofinanziamento dell’IRCCS G. Gaslini e dell’azienda farmaceutica Novartis, produttrice della terapia genica Zolgensma, capace di correggere il difetto genetico alla base della SMA. Il farmaco ha già ricevuto l’approvazione europea e, in Italia, l’AIFA ha autorizzato un accesso anticipato al trattamento ai sensi della legge 648/1996.

IL PROGETTO DEL GASLINI

“L’innovativo progetto pilota relativo al programma di screening neonatale per la diagnosi tempestiva e simultanea di SMA e SCID, elaborato grazie al contributo di molti professionisti dell’ospedale Gaslini, e approvato il 16 dicembre 2020 dal Comitato Etico Regionale, sarà offerto nei prossimi due anni all’intera popolazione neonatale della Liguria, permettendo l’identificazione precoce di pazienti con patologie gravi potenzialmente trattabili. L’inizio del trattamento nelle primissime settimane di vita (il trapianto di cellule staminali per le SCID e la terapia genica per la SMA), nella maggior parte dei casi quindi in una fase pre-sintomatica, consentirà di massimizzare i risultati della terapia migliorando significativamente la qualità di vita dei neonati malati” ha spiegato il direttore generale dell’Istituto Gaslini Renato Botti.

Il Gaslini si conferma ancora una volta un importante polo multidisciplinare, all’avanguardia nello sviluppo di progetti di ricerca che hanno come obiettivo principale quello di cambiare l’evoluzione di gravi malattie genetiche”, ha affermato il presidente della Regione Liguria e assessore alla Sanità Giovanni Toti. “Anche in questo caso, la diagnosi precoce è essenziale per intervenire tempestivamente e consentire addirittura una regressione della malattia. Nonostante la pandemia da COVID-19, che ha coinvolto in modo attivo il nostro IRCCS pediatrico quale hub regionale anche per tutto quello che concerne l’infezione nei bambini, i ricercatori hanno ottenuto questo importantissimo risultato che, grazie alla capacità di rete del nostro sistema sanitario, sarà messo a sistema per offrire a tutti i neonati liguri la migliore vita possibile”.

“In seguito alla valutazione della letteratura, alle notevoli innovazioni in campo terapeutico e tecnologico e considerando gli sviluppi legislativi in materia di diagnosi precoce, nei primi mesi del 2019 il Centro Screening Neonatale Regionale, facente parte della nostra U.O.C., ha coinvolto diverse Unità Operative dell’Istituto e i punti nascita liguri per valutare la fattibilità di progetto, includendo tutte le competenze specialistiche necessarie alla realizzazione di un programma complesso e articolato di screening neonatale”, ha sottolineato il prof. Mohamad Maghnie, direttore della U.O.C. Clinica Pediatrica e Endocrinologia del Gaslini. “Nell’agosto 2019 è iniziata presso il centro screening l’ottimizzazione del kit diagnostico commerciale di recente sviluppo, che permette per la prima volta in Italia di effettuare l’analisi simultanea dei marcatori per SMA e SCID tramite un test multiplex di nuova generazione”.

IL COMMENTO DELLE ASSOCIAZIONI

“In attesa che il tavolo ministeriale decreti l’inizio dello screening neonatale per la SMA a livello nazionale, la grande possibilità offerta dalle Regioni alle coppie è per la nostra comunità una possibilità molto importante”, ha spiegato Daniela Lauro, vicepresidente dell’associazione Famiglie SMA. “Una diagnosi nella prima settimana di vita, capace di anticipare la comparsa dei sintomi, permette un immediato avvio delle terapie e regala al bambino e alla sua famiglia un futuro diverso”.

“La diffusione dello screening neonatale per le immunodeficienze combinate gravi rappresenta un importante passo avanti per tutti i pazienti”, è il commento di Alessandro Segato, presidente dell’Associazione dei familiari di pazienti con Immunodeficienze Primitive (AIP). “Abbiamo vissuto sulla nostra pelle e su quella dei nostri bimbi il dramma e le conseguenze gravissime che derivano da una diagnosi che giunge tardiva. Grazie alle terapie disponibili, una diagnosi precocissima può migliorare l’aspettativa di vita e la qualità della stessa, spesso evitando la morte prematura del paziente o una gravissima disabilità. Ci auguriamo che nel breve futuro, come avviene oggi per la Regione Liguria, le sperimentazioni regionali di screening sulle immunodeficienze primitive si possano estendere all’intero territorio nazionale, grazie anche alla recente approvazione dell’emendamento Noja al Decreto Legge Milleproroghe del 2020, che propone importanti modifiche alla Legge 167 del 2016 sullo screening neonatale esteso”.

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