Il prof. Mattia Gentile, direttore di Genetica Medica all’ospedale Di Venere di Bari, racconta il caso e il ruolo della
genoma puglia
La sindrome da attivazione di PI3K-delta non rientra nel pannello nazionale, nemmeno nell’allargamento in attesa di copertura. In Italia solo
Originaria di Martina Franca, aveva una grave immunodeficienza, ma non presentava ancora sintomi. Lo screening e il progetto Genoma Puglia