Originaria di Martina Franca, aveva una grave immunodeficienza, ma non presentava ancora sintomi. Lo screening e il progetto Genoma Puglia hanno permesso di intervenire in tempo con un trapianto di cellule staminali
A soli 17 giorni dalla nascita, Vittoria, una bambina di Martina Franca, in provincia di Taranto, ha ricevuto la diagnosi di SCID, una gravissima immunodeficienza che rende l’organismo estremamente vulnerabile alle infezioni. Averla individuata così presto ha permesso di intervenire in tempo con un trapianto di cellule staminali, prima che la malattia potesse mettere a rischio la sua vita.
I genitori di Vittoria, che oggi ha quasi un anno, avevano aderito sia allo screening super esteso, che consente di individuare precocemente il gruppo di patologie di cui fanno parte le SCID (immunodeficienze combinate gravi) e le malattie da accumulo lisosomiale, sia al progetto Genoma Puglia, il programma regionale che analizza il DNA dei neonati per individuare numerose altre condizioni rare di origine genetica.
È stato proprio questo percorso a consentire la diagnosi della malattia: prima nel laboratorio di Patologia clinica dell’ospedale pediatrico “Giovanni XXIII” di Bari, diretto dalla dottoressa Simonetta Simonetti, e poi nel laboratorio di Genetica dell’ospedale “Di Venere”, guidato dal dottor Mattia Gentile. Vittoria è poi stata presa in carico dalla Pediatria del “Giovanni XXIII”, diretta dal dottor Fabio Cardinale, e successivamente indirizzata al reparto di Oncoematologia pediatrica del Bambino Gesù di Roma, guidato dal professor Franco Locatelli. Qui è stata sottoposta a un tempestivo trapianto di cellule staminali emopoietiche, donate dalla sorellina, eseguito prima che un’eventuale infezione potesse aggredirla con conseguenze gravissime o compromettere l’esito della procedura.
La vicenda è stata raccontata sui social da Fabiano Amati, ex assessore ed ex consigliere regionale e promotore della legge che ha introdotto il progetto Genoma Puglia. “Ecco cosa significa Genoma-Puglia e screening super esteso”, scrive Amati. “Senza questi programmi, nessuno si sarebbe accorto della malattia di Vittoria almeno sino alla comparsa di gravissimi sintomi e, a quel punto, con scarse possibilità di cura. Non risultano, almeno in Italia e sino a questo momento, diagnosi di SCID così precoci come quella accertata in Puglia e così decisive per l’efficacia delle cure”.
Da qui la domanda alla politica nazionale, rivolta alla presidente del Consiglio Giorgia Meloni e agli altri presidenti di Regione: “Gli altri bambini italiani cosa hanno di meno rispetto ai bambini pugliesi?”. Le SCID sono infatti tra le patologie indicate nella proposta di ampliamento del pannello dello screening neonatale nazionale, ancora in attesa di approvazione.
Nel suo post, Amati fa riferimento anche alle altre 596 malattie che fanno parte del pannello di Genoma Puglia: “Sono molto contento per ciò che siamo riusciti a realizzare, diventando riferimento mondiale per buona pratica diagnostica; ma non sono contento di sapere che in altre regioni italiane bambini come Vittoria e come altri 500 bambini pugliesi che hanno avuto una diagnosi tempestiva, debbano rimanere esposti a conseguenze gravissime o alla morte, nonostante si disponga di cure efficaci a condizione che la diagnosi sia precoce. Non si può dare notizia continuamente di queste ‘meraviglie’ generate dai programmi pugliesi e, dopo qualche ora, osservare che nel resto del Paese tutto continua come se nulla fosse”.
Amati si augura che la decisione dei genitori di Vittoria di rendersi disponibili a testimoniare apertamente la propria esperienza possa servire a “schiodare dall’inerzia i decisori politici e tutti gli apparati burocratici italiani. La magnifica umanità generata dal cervello umano con vere e proprie rivoluzioni tecnologiche non può rimanere confinata al beneficio esclusivo dei bambini pugliesi”, conclude. “Restare da soli nella virtù, mentre altri soffrono, è un primato che certo ci inorgoglisce, ma la coscienza ci dice che non abbiamo il diritto di tenerlo ancora a lungo e di fare di tutto per essere raggiunti o addirittura superati”.
In foto: Vittoria, la sua famiglia e i medici del centro pugliese.
Fonte: Fabiano Amati
