Screening genetico attivo dal 2023: diagnosi presintomatica in 6 casi su 12, avvio tempestivo delle terapie nei bambini affetti
A due anni dall’introduzione dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA), Regione Lombardia presenta i dati aggiornati del programma: su circa 125 mila nati, oltre 122 mila neonati sono stati sottoposti al test genetico, con un tasso di adesione pari al 98%. Dodici bambini sono risultati positivi, sei dei quali in fase presintomatica. Per tutti è stato possibile avviare tempestivamente un percorso terapeutico, inclusa la terapia genica nei casi idonei.
Il programma, attivo dal 2023, è stato sviluppato attraverso la collaborazione tra l’Assessorato al Welfare, i Centri Clinici NeMO, l’IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta e l’associazione Famiglie SMA. Il laboratorio regionale di riferimento è situato presso l’Ospedale Buzzi (ASST Fatebenefratelli – Sacco), mentre la presa in carico clinica è affidata alla rete dei Centri NeMO e ai presidi della Rete Regionale Malattie Rare, che conta 61 strutture sul territorio.
“Questo risultato è frutto del lavoro iniziato insieme alle famiglie e alle associazioni”, ha dichiarato Giacomo Cosentino, Vicepresidente del Consiglio Regionale e capogruppo di Lombardia Ideale. “Sono orgoglioso che la nostra sanità abbia uno strumento che può salvare e migliorare le vite dei bimbi affetti da SMA”.
La ricorrenza è stata celebrata al Centro Clinico NeMO di Milano con un incontro informale tra famiglie, operatori sanitari e rappresentanti istituzionali. “Lo screening neonatale ha cambiato la storia della SMA”, ha affermato Alberto Fontana, segretario dei Centri NeMO. “Oggi i bambini hanno davanti prospettive concrete di crescita e futuro. Ma la diagnosi da sola non basta: serve un luogo capace di accompagnare ogni famiglia, con competenza e vicinanza, lungo il cammino della cura”.
Nel solo ultimo anno, i Centri NeMO di Milano e Brescia hanno preso in carico 2.400 pazienti con malattie neuromuscolari, di cui 190 con SMA. “È necessario un cambio di paradigma”, ha sottolineato Valeria Sansone, direttore clinico-scientifico del Centro NeMO di Milano e professore ordinario all’Università degli Studi di Milano. “Serve un’integrazione tra l’accesso tempestivo al trattamento farmacologico e un approccio riabilitativo che diventi parte della vita di ogni bambino”.
“Siamo felici e grati di festeggiare con Regione Lombardia questo secondo compleanno dello screening neonatale”, ha aggiunto Anita Pallara, presidente di Famiglie SMA. “Ma ancora non basta: insieme alle Istituzioni continuiamo questa rivoluzione culturale per estendere a livello nazionale il test genetico per la SMA e garantire a tutti i nuovi nati gli stessi diritti di accesso alle terapie”.
