Malattie metaboliche, in Toscana il primo ambulatorio per pazienti adulti

Malattie metaboliche, in Toscana il primo ambulatorio per pazienti adulti

Simonetta Menchetti, presidente dell’associazione AMMeC, illustra il progetto che coinvolgerà gli ospedali Careggi e Meyer

Firenze – Sono quasi 400 i pazienti toscani affetti da malattie metaboliche – 277 adulti e 102 adolescenti fra i 14 e i 18 anni – che grazie a un nuovo progetto, nel giro di due anni non saranno più seguiti al Meyer di Firenze, che è un ospedale pediatrico, ma al Careggi. Il numero è destinato ad aumentare: in Italia si stima che un bambino su 500 nasca affetto da una malattia metabolica ereditaria. Il percorso multidisciplinare di transizione è previsto da una delibera dell’assessore al Diritto alla Salute della Regione Toscana, Stefania Saccardi, ed è nato da una richiesta dell’Associazione Malattie Metaboliche Congenite AMMeC. Per l’avvio di questo percorso la Regione Toscana garantirà una copertura dei costi pari a 30.000 euro annui per il 2019 e il 2020, e ulteriori risorse saranno dedicate dall’associazione.

Le malattie metaboliche sono un numeroso gruppo di patologie rare, ereditarie, che coinvolgono vari organi e presentano una grande eterogeneità clinica. Ad oggi si conoscono circa 600 diversi difetti metabolici e tramite le nuove tecnologie, in particolare genetico-molecolari, sarà possibile individuare ulteriori anomalie. In Toscana, grazie allo screening neonatale avviato dalla Regione (dal 1982 per la fenilchetonuria e dal 2004 per oltre 40 malattie), è possibile fare una diagnosi e iniziare una terapia precoce.

“Con l’introduzione, in Toscana, dello screening neonatale esteso e obbligatorio, il numero dei pazienti adulti è aumentato”, spiega Simonetta Menchetti, presidente di AMMeC e madre di un ragazzo di 29 anni affetto da fenilchetonuria. “Il riconoscimento precoce di queste patologie ha portato a un esito molto più favorevole: i bambini che vent’anni fa non avevano accesso allo screening subivano gravi danni e spesso non raggiungevano l’adolescenza. Oggi questi bambini possono diventare adulti e vivere in molti casi una vita normale: tuttavia, trattandosi di malattie croniche, necessitano di una gestione attenta e complessa che li accompagni nel corso della vita”.

L’associazione AMMeC è nata nel 1995 dall’iniziativa di un gruppo di genitori di bambini affetti da malattie metaboliche e seguiti presso l’ospedale Meyer di Firenze, con il supporto dei loro medici: ad oggi riunisce circa 200 famiglie ed opera soprattutto in Toscana e Umbria. Il legame con il Meyer è proseguito e si è rafforzato nel corso degli anni: la Onlus ha finanziato l’avvio di programmi di ricerca, l’acquisto di apparecchiature, nonché la formazione dei medici, per sopperire alla loro carenza cronica. In particolare, il team che si occupa di malattie metaboliche è passato da tre a sette medici, ed è stata implementata anche la parte relativa alla dietetica.

Ricoverare un ragazzo o un adulto in un ospedale pediatrico comporta numerose difficoltà, sia cliniche che logistiche. Le malattie metaboliche, infatti, colpiscono diversi organi e apparati: i pazienti che hanno oltrepassato l’infanzia, quindi, non possono più essere seguiti solo dai pediatri, ma hanno bisogno di un team multidisciplinare che comprenda diverse figure professionali, dal cardiologo al neurologo, dal nefrologo al gastroenterologo, e così via. Ma come avverrà, nella pratica, la transizione? Il progetto è stato illustrato nel corso di una conferenza stampa che si è svolta lo scorso 28 giugno, giornata mondiale della fenilchetonuria, la più comune tra le malattie metaboliche ereditarie. I pazienti lasceranno gradualmente la struttura di Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie del Meyer, diretta dalla dr.ssa Maria Alice Donati, e passeranno a quella di Medicina Interna Interdisciplinare del Careggi, diretta dal prof. Domenico Prisco.

“Grazie alla firma di un protocollo d’intesa, verranno istituite due borse di ricerca, sostenute da fondi della Regione Toscana, sempre sensibile e attenta, e della nostra associazione”, sottolinea Simonetta Menchetti. “Nella prima fase i due medici del Careggi affiancheranno per sei mesi i pediatri del Meyer, e studieranno i loro metodi di gestione dei pazienti, iniziando dalla fenilchetonuria per poi proseguire con le altre malattie metaboliche. Infine ci sarà il trasferimento fisico dei pazienti al Careggi, dove verrà creato un ambulatorio vero e proprio che comprenderà anche un servizio dietetico, importantissimo per queste patologie. Il percorso si concluderà nell’arco di due anni, ma già nel periodo di formazione il medico inizierà a prendere contatti con i pazienti e a conoscere la loro situazione clinica”.

Scopri gli altri progetti di screening neonatale in Toscana:

Malattie da accumulo lisosomiale e immunodeficienze congenite severe (SCID)

Atrofia muscolare spinale (SMA)

Leucodistrofia metacromatica (MLD)

Screening neonatale – Guida genitori

In foto, da sinistra a destra: dr.ssa Maria Alice Donati (direttore S.O.C. di Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie dell’AOU Meyer), Stefania Saccardi (assessore al Diritto alla Salute della Regione Toscana), prof. Domenico Prisco (direttore S.O.D.C. di Medicina Interna Interdisciplinare dell’AOU Careggi), Simonetta Menchetti (presidente dell’associazione AMMeC).

 

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