La decisione del Dipartimento della Salute statunitense lascia in sospeso l’inclusione di due nuove condizioni nel pannello RUSP: distrofia muscolare di Duchenne e leucodistrofia metacromatica
Il sistema federale statunitense di screening neonatale ha subito una battuta d’arresto significativa. Come riportato da Mindy B. Tinkle nel contributo pubblicato su Journal of Obstetric, Gynecologic & Neonatal Nursing, la decisione di abolire l’unico comitato incaricato di valutare nuove condizioni da includere nel pannello nazionale ha interrotto un processo consolidato, con ricadute immediate su due patologie rare e trattabili.
LA FINE DEL COMITATO ACHDNC
Il 3 aprile 2025, infatti, il Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani (HHS) ha abolito l’Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children (ACHDNC), istituito nel 2008 per fornire raccomandazioni al segretario del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani (HHS) sull’inclusione di nuove condizioni nel Recommended Uniform Screening Panel (RUSP). Il comitato era composto da esperti in sanità pubblica, genetica, pediatria, laboratorio, amministrazione dello screening neonatale e infermieristica.
La sua eliminazione ha interrotto l’unico processo federale formalizzato per la revisione e l’aggiornamento del RUSP, con il rischio di rallentare l’adozione di nuovi test e aumentare le disuguaglianze tra stati. Il RUSP, pur non essendo vincolante, rappresenta il riferimento nazionale per i programmi di screening neonatale nei 50 stati, nel Distretto di Columbia e in cinque territori statunitensi.
LE DUE CONDIZIONI IN ATTESA DI APPROVAZIONE
Per entrambe, il percorso di inserimento nel pannello di screening appare fondamentale, in presenza di terapie pienamente efficaci solo se somministrate prima della comparsa dei sintomi. La sospensione del comitato ha interrotto l’iter di approvazione per entrambe le condizioni. Alcuni stati hanno già avviato l’inclusione nei propri programmi, mentre i gruppi di advocacy stanno valutando la possibilità di presentare direttamente i pacchetti al segretario HHS.
LE ALTERNATIVE PROPOSTE DAL NATIONAL ACADEMIES
Il 1° maggio 2025, la National Academies of Sciences, Engineering, and Medicine ha pubblicato un report richiesto dal Congresso e commissionato dall’HHS, con nove raccomandazioni per riformare il sistema nazionale di screening neonatale. Il report propone la creazione di tre nuovi organismi federali:
- un gruppo federale di coordinamento all’interno del Dipartimento della Salute e dei Servizi Umani (HHS) incaricato di coordinare agenzie, programmi e comunità di screening, con un piano strategico decennale e autorità federale per attuarlo;
- un comitato consultivo composto da stakeholder e portatori di diritti, inclusi pazienti, famiglie e comunità direttamente interessate;
- un organismo tecnico dedicato al processo RUSP, con funzioni di revisione delle condizioni nominate, identificazione delle lacune scientifiche e sviluppo di meccanismi di valutazione rapida.
Il report suggerisce anche di rafforzare la capacità dei programmi statali attraverso investimenti federali, assistenza tecnica, condivisione di risorse e creazione di centri specializzati per test di laboratorio, guida clinica e follow-up. Tra le priorità di ricerca indicate figurano lo studio della storia naturale delle malattie, lo sviluppo di nuovi test e l’analisi delle implicazioni etiche, legali e sociali.
IL RUOLO DELLA PROFESSIONE INFERMIERISTICA
Il report evidenzia il ruolo delle infermiere nella sorveglianza delle disuguaglianze, nell’educazione delle famiglie e nell’advocacy presso le Istituzioni. Sono incoraggiati il coinvolgimento con le organizzazioni professionali e la collaborazione con gruppi di advocacy per le malattie rare. Infermieri e infermiere sono invitati a monitorare gli sviluppi, partecipare a iniziative di sensibilizzazione e contribuire alla costruzione di una nuova governance federale per lo screening neonatale.
Al di là delle ipotesi di percorso alternativo, la soppressione dell’ACHDNC rappresenta un punto di svolta per l’intero sistema statunitense di screening neonatale. In un contesto di riorganizzazione istituzionale e incertezza politica, il futuro del processo federale di aggiornamento resta aperto: dipenderà dalla capacità di costruire nuove strutture decisionali, mantenere il rigore scientifico e garantire equità nell’accesso ai test. Il report delle National Academies offre una direzione possibile, ma il percorso richiederà volontà politica, investimenti e una partecipazione attiva da parte di tutti gli attori coinvolti.
