Cina, Corea del Sud, Filippine, Malesia, Sri Lanka e Thailandia hanno raggiunto una copertura superiore al 95%, mentre Bangladesh, Cambogia, India, Indonesia, Laos, Mongolia, Myanmar, Nepal, Pakistan e Vietnam puntano alla soglia del 50%
Kathmandu (Nepal) – Circa la metà di tutte le nascite a livello globale avviene nella regione Asia-Pacifico. Nei Paesi ad alto reddito, lo screening neonatale, ideato per identificare disturbi metabolici, ormonali o genetici fin dai primissimi giorni di vita ed effettuato tramite un prelievo di sangue dal tallone del neonato, è ormai di routine. Tuttavia, nelle economie emergenti dell’Asia-Pacifico, l’istituzione e il consolidamento di questi programmi è un processo lungo e complicato. Il cammino è iniziato da quasi trent’anni, e sono stati fatti molti sforzi per sostenere le iniziative locali volte a sviluppare e introdurre in questi Paesi un programma nazionale di screening.
Tra il 1995 e il 2007, l’Agenzia Internazionale per l’Energia Atomica (AIEA) ha investito circa 6,7 milioni di dollari per sostenere progetti di screening per l’ipotiroidismo congenito in 29 Paesi. Può sembrare strano che l’AIEA si occupi di un tema che non ha a che fare direttamente con l’energia o con il nucleare. In realtà, l’Agenzia si occupa anche dell’applicazione pacifica della scienza nucleare in medicina (oltre che in agricoltura e ambiente) con l’obiettivo di migliorare la salute pubblica. Alcuni test di screening, infatti, utilizzano metodi di laboratorio basati su tecniche isotopiche.
UN GRUPPO DI LAVORO CHE HA DATO RISULTATI CONCRETI
Quando il finanziamento dell’AIEA è cessato, gli sforzi non si sono fermati: un gruppo di lavoro dell’Asia Pacific Society of Human Genetics (APSHG), composto da rappresentanti dei Paesi della regione con una copertura di screening inferiore al 50%, ha continuato a portare avanti workshop periodici per scambiare informazioni ed esperienze, fare formazione e definire i prossimi obiettivi. Nel corso degli anni, diversi Paesi asiatici membri dell’APSHG (Cina, Corea del Sud, Filippine, Malesia, Sri Lanka e Thailandia) sono riusciti non solo a superare questa soglia, ma a raggiungere una copertura neonatale superiore al 95%; pertanto non fanno più parte del gruppo di lavoro, e i loro rappresentanti partecipano ai workshop solo occasionalmente in qualità di esperti in materia.
L’ultimo incontro, il settimo, si è svolto a Kathmandu, in Nepal, tra il 2 e il 5 settembre 2024, e ha visto la partecipazione dei rappresentanti di 10 Paesi dell’Asia orientale che stanno sviluppando sistemi di screening neonatale: Bangladesh, Cambogia, India, Indonesia, Laos, Mongolia, Myanmar, Nepal, Pakistan e Vietnam. Il workshop è stato organizzato dall’APSHG con il supporto del Philippine Newborn Screening Reference Center e del National Newborn Screening and Global Resource Center degli Stati Uniti. I delegati di questi Paesi hanno presentato lo stato attuale dei loro programmi, le difficoltà riscontrate e gli obiettivi per i prossimi anni, e il report è stato pubblicato recentemente sulla rivista International Journal of Neonatal Screening.
LE DIFFICOLTÀ DA SUPERARE E GLI ESEMPI DA SEGUIRE
Secondo i partecipanti al workshop, le principali sfide che incidono sull’efficacia dello screening sono simili nella maggior parte dei programmi in via di sviluppo: la gestione delle risorse (finanziamenti e logistica per quanto riguarda la raccolta dei campioni e le forniture per i test), le infrastrutture dei laboratori (capacità tecnica e ubicazione), il follow-up e il trattamento (monitoraggio e gestione dei casi efficienti e tempestivi), la diversità geografica e demografica (le aree remote e rurali hanno un accesso limitato alle strutture sanitarie), l’istruzione e la sensibilizzazione (che incidono sul rifiuto dei test). Altre difficoltà riguardano le dimissioni ospedaliere precoci dei neonati (che richiedono procedure e protocolli per garantire lo screening), la scarsa qualità dei campioni (che richiede una formazione continua per il personale addetto al prelievo), la gestione e il coordinamento dei dati (un sistema solido per la raccolta, l’analisi, la condivisione e l’archiviazione) e le considerazioni culturali ed etiche (attenzione ed equilibrio tra i diritti dei genitori e dei bambini).
Una delle proposte emerse è stata l’adozione del modello PEAS (Performance Evaluation and Assessment Scheme), sviluppato negli Stati Uniti, che può essere modificato per l’utilizzo nei Paesi in via di sviluppo. Ai partecipanti al workshop è stato presentato un esempio pratico e concreto: quello delle Filippine, che hanno utilizzato il modello statunitense e vantano oggi una copertura della popolazione neonatale superiore al 95%.
I PROGRESSI NELLE DIECI NAZIONI DELL’APSHG
Fra i dieci Paesi che hanno partecipato al workshop, i progressi più significativi sono stati registrati in Vietnam (copertura del 57% su cinque condizioni), Indonesia (28% su una condizione obbligatoria, l’ipotiroidismo congenito, più altre quattro disponibili in progetti pilota) e Mongolia (16% su cinque condizioni, più altre due disponibili). In Pakistan, l’interesse per lo screening è in crescita e la creazione del network per le malattie metaboliche ereditarie Pak-IMD-Net, in combinazione con le iniziative di alcuni ospedali, ha il potenziale per espandere significativamente la copertura a livello nazionale. Allo stesso modo, una legge recentemente promulgata in una provincia potrebbe fungere da modello per le altre.
In India, lo screening è ancora agli inizi, nonostante i progetti pilota risalgano agli anni ’80 e si estendano fino agli anni 2020. In alcuni Stati, però, sta progredendo e nuovi programmi governativi incentrati sul miglioramento della salute materna e infantile stanno iniziando ad avere un impatto anche sullo screening. Stessa situazione per il Bangladesh, che si trova ancora in una fase iniziale, in parte a causa dell’instabilità politica. Sulla base di un percorso di screening avviato dall’AIEA, l’enfasi si è ora spostata sull’ambito della salute pubblica e sono in corso sforzi per sostenere un’infrastruttura nazionale di screening di base. Anche altri tipi di screening (udito, vista e cuore) stanno diventando più diffusi.
In Laos, la collaborazione internazionale ha dimostrato l’efficacia dello screening e ha contribuito a istituire un sistema di base; tuttavia, questo sistema non è ancora sostenibile ed è attualmente inutilizzabile a causa di problemi di finanziamento e approvvigionamento, anche se sono in corso valutazioni con il Ministero della Salute per ripristinarlo e proseguirlo. In Nepal, sulla base di precedenti progetti pilota, lo screening è in fase di implementazione a Kathmandu, con piani di espansione a livello nazionale e il supporto del Ministro della Salute. In Cambogia, dove i test pilota hanno dimostrato l’efficacia dello screening per l’ipotiroidismo congenito, è in corso una discussione a livello ministeriale ed è stata avviata una pianificazione di base. Allo stesso modo, in Myanmar, questo tema sta riacquistando valore e importanza dopo diversi anni di inattività dovuti all’incertezza politica.
