In 15 anni, il programma di screening neonatale dei Paesi Bassi ha permesso di diagnosticare precocemente 43 bambini con TT1
In Italia, la tirosinemia di tipo 1 è inclusa nel pannello di screening neonatale esteso. Tuttavia, non tutti i Paesi europei adottano lo stesso approccio. I dati emersi da uno studio olandese mostrano come l’inserimento sistematico della patologia nel programma nazionale abbia permesso di intercettare precocemente la malattia e di modificarne la storia naturale.
Lo studio, pubblicato su International Journal of Neonatal Screening, analizza i risultati di 15 anni di attività, documentando 43 diagnosi confermate e un impatto clinico significativo grazie all’avvio precoce del trattamento, offrendo una panoramica dettagliata sull’efficacia del test e sull’evoluzione della gestione clinica.
UNA PATOLOGIA METABOLICA RARA, MA AD ALTA MORBILITÀ
La tirosinemia ereditaria di tipo 1 (TT1) è causata da un deficit dell’enzima fumarilacetoacetato idrolasi (FAH), che determina l’accumulo di metaboliti tossici, in particolare succinilacetone. Questa condizione può manifestarsi con insufficienza epatica acuta, alterazioni neurologiche e, nei casi non trattati, evolvere verso il carcinoma epatocellulare già nei primi anni di vita. La diagnosi precoce è quindi cruciale per evitare danni irreversibili. Il test di screening neonatale adottato nei Paesi Bassi si basa sulla quantificazione del succinilacetone tramite spettrometria di massa tandem, una metodica che ha dimostrato elevata sensibilità e specificità nel rilevare la patologia in fase preclinica.
RISULTATI DELLO SCREENING: IDENTIFICAZIONE TEMPESTIVA E AVVIO PRECOCE DELLA TERAPIA
Tra il 2007 e il 2022, il programma olandese ha identificato 43 neonati con valori alterati di succinilacetone. Di questi, 39 sono stati confermati come affetti da TT1 attraverso analisi biochimiche e genetiche. La quasi totalità dei bambini ha iniziato il trattamento con nitisinone entro il primo mese di vita, riducendo drasticamente il rischio di complicanze epatiche e neurologiche. Il farmaco, che agisce bloccando la via metabolica responsabile dell’accumulo tossico, ha consentito un controllo biochimico stabile e una crescita regolare nella maggior parte dei pazienti. Solo un bambino ha ricevuto la diagnosi oltre il primo mese, ma senza sviluppare sintomi clinici rilevanti.
GESTIONE CLINICA E FOLLOW-UP: IL RUOLO DEL MONITORAGGIO
Il trattamento con nitisinone è stato affiancato da un monitoraggio biochimico regolare, con controlli periodici dei livelli plasmatici e valutazioni cliniche multidisciplinari. I pazienti sono stati seguiti in centri metabolici specializzati, con protocolli che prevedono follow-up strutturati e continui. Lo studio sottolinea che, grazie all’identificazione precoce, è stato possibile evitare ospedalizzazioni prolungate e migliorare significativamente la qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.
IMPLICAZIONI DI SANITÀ PUBBLICA: EFFICACIA, SOSTENIBILITÀ E IMPATTO CLINICO
L’esperienza olandese dimostra che l’inclusione della TT1 nello screening neonatale risponde pienamente ai criteri di efficacia, disponibilità terapeutica e impatto sulla prognosi. Il test al succinilacetone si è rivelato non solo affidabile dal punto di vista analitico, ma anche sostenibile sul piano organizzativo. I dati raccolti in quindici anni di attività confermano che il trattamento precoce modifica radicalmente la storia naturale della malattia, riducendo la mortalità e le complicanze severe. Gli autori evidenziano come il programma abbia mantenuto una copertura elevata e una qualità costante nel tempo, rappresentando un modello replicabile per altri contesti europei.
VERSO UNA MAGGIORE ARMONIZZAZIONE DEI PANNELLI DI SCREENING NEONATALE
Lo studio si chiude con una riflessione sulla necessità di armonizzare i pannelli di screening neonatale a livello europeo. Attualmente, la tirosinemia di tipo 1 non è inclusa in tutti i programmi nazionali, e questo genera disuguaglianze nell’accesso alla diagnosi precoce e al trattamento. L’esperienza olandese, per ampiezza temporale, qualità del follow-up e solidità dei dati, rappresenta una base di dati molto utile per orientare le politiche sanitarie e promuovere una maggiore equità nell’intercettazione delle malattie metaboliche rare.
