Solo Europa, Nord America, Oceania, Cina, Giappone e Israele hanno programmi ben strutturati, mentre l’Africa resta il continente più in ritardo
Amsterdam (Paesi Bassi) – Sono passati cinquant’anni dal primo programma di screening neonatale per l’ipotiroidismo congenito, eppure nel mondo meno di un terzo dei neonati accede a questo test salvavita: è quanto emerge da una vasta revisione internazionale pubblicata sulla rivista European Thyroid Journal. Lo studio, condotto da un gruppo di ricercatori coordinati dalla pediatra Marta Arrigoni, dell’Emma Children’s Hospital di Amsterdam e dell’Azienda Ospedaliera Universitaria di Verona, ha analizzato la diffusione e il tasso di copertura dei programmi di screening neonatale per la malattia a livello globale.
L’ipotiroidismo congenito è una condizione endocrina in cui la tiroide non produce quantità sufficienti di ormoni tiroidei essenziali per lo sviluppo cerebrale e fisico. Se non diagnosticata immediatamente dopo la nascita, può causare ritardo mentale permanente, problemi di crescita e difficoltà cognitive profonde. Si tratta di una malattia prevenibile, ma la diagnosi clinica precoce è difficile perché i sintomi sono spesso aspecifici nei primi giorni di vita, e ciò rende lo screening di massa l’unico strumento efficace per riconoscerla tempestivamente. Il primo programma di screening è stato avviato in Canada nel 1974 con l’uso di campioni di sangue del neonato raccolti su carta assorbente, tecnica che consente di misurare i livelli dell’ormone stimolante la tiroide (TSH) e di identificare il deficit ormonale prima che i danni neurologici diventino irreversibili.
LA FOTOGRAFIA GLOBALE DEL 2024: MARCATE DIFFERENZE GEOGRAFICHE
Lo studio ha compiuto un’analisi dei dati pubblicati (PubMed, Embase e ricerche aggiuntive) per quantificare la diffusione dei programmi di screening neonatale per l’ipotiroidismo congenito e le loro coperture nei 193 Paesi membri delle Nazioni Unite. I risultati mostrano una situazione a doppio volto: alcune nazioni hanno programmi consolidati e quasi universali, ma la maggioranza dei neonati non è ancora stata raggiunta. Solo il 29,6% dei neonati nel mondo è attualmente coperto da un programma di screening per questa patologia; di conseguenza, circa il 70% dei bambini nasce senza essere valutato per la malattia, con un elevato rischio di diagnosi tardiva e conseguenze evitabili.
Il lavoro evidenzia forti disparità geografiche nell’accesso allo screening: Europa, Nord America, Oceania, Cina, Giappone e Israele hanno programmi ben strutturati con coperture prossime o superiori al 90%, grazie a sistemi sanitari consolidati e investimenti pubblici nella prevenzione. Asia centrale e occidentale e alcune aree dell’Asia meridionale hanno visto nuove introduzioni di programmi o aumenti significativi delle coperture in paesi come Armenia, Sri Lanka, Indonesia e Vietnam, evidenziando progressi importanti ma ancora incompleti. L’Africa resta, complessivamente, il continente più in ritardo: pochi Paesi, come l’Egitto, hanno programmi nazionali ampiamente operativi, mentre la maggior parte del Continente non ha strutture di screening diffuse, e molte iniziative sono locali o pilota. Alcuni Paesi hanno visto progressi significativi nella copertura rispetto ai dati del 2014, in particolare il Sud America e alcune regioni dell’Asia, ma in altri come Messico e Russia si sono riscontrate flessioni o stagnazioni.
I METODI DI SCREENING E IL RUOLO DELLA IODOPROFILASSI
La maggior parte dei Paesi utilizza un approccio basato sul TSH (ormone stimolante la tiroide), efficace per rilevare forme primarie di ipotiroidismo congenito. Alcune nazioni, come Israele e Giappone, adottano strategie combinate con T4 (tiroxina totale) o FT4 (tiroxina libera) per aumentare la sensibilità della diagnosi. Parallelamente, lo studio annota un miglioramento globale dell’apporto di iodio nella popolazione, con 149 dei 193 Paesi che raggiungono livelli adeguati: un dato positivo, perché la iodoprofilassi contribuisce alla salute tiroidea in generale.
Nonostante i progressi, la copertura mondiale è aumentata di pochi decimali rispetto alla situazione del 2014, un dato che indica sfide strutturali profonde. Gli autori sottolineano alcuni fattori limitanti: vincoli economici e mancanza di risorse sanitarie nei Paesi a basso reddito, scarso supporto politico o istituzionale, insufficienti infrastrutture laboratoristiche e mancanza di personale specializzato, difficoltà logistiche in zone rurali o remote con alta natalità. Per le future politiche di salute pubblica, gli esperti indicano la necessità di rafforzare le reti internazionali, sostenere finanziariamente l’implementazione di programmi nazionali e garantire un accesso equo allo screening, soprattutto nei Paesi dove la natalità e la mortalità sono più elevate.
A mezzo secolo dall’introduzione dello screening per l’ipotiroidismo congenito, la medicina preventiva ha compiuto grandi passi, ma la sfida principale resta quella di estendere i programmi a tutti i neonati del mondo. Senza un accesso universale, milioni di bambini continueranno a rischiare danni neurologici evitabili e ritardi nello sviluppo. La salute globale – sottolineano gli autori – richiede un impegno concertato per colmare queste lacune ancora evidenti.
