Nonostante i progressi contro HIV e tubercolosi, lo screening per le malattie metaboliche è pressoché inesistente. Tuttavia, qualche tentativo di migliorare la situazione è stato fatto
Città del Capo (Sudafrica) – L’Organizzazione Mondiale della Sanità ha più volte raccomandato l’adozione di una politica di screening neonatale in tutti i Paesi, un intento condiviso anche dalle Nazioni Unite, che con l’obiettivo 3 dell’Agenda per lo Sviluppo Sostenibile puntano ad eliminare le morti prevenibili di neonati e bambini di età inferiore ai 5 anni entro il 2030.
Negli ultimi anni lo screening neonatale è arrivato a includere sempre più patologie congenite, fino a 60 nelle nazioni più sviluppate, ma nei Paesi a medio e basso reddito, e in particolare in Africa, ciò non è avvenuto. Uno dei motivi – come fanno notare quattro esperti sudafricani e nigeriani, nella loro riflessione pubblicata sulla rivista African Journal of Laboratory Medicine – è che in Africa il tema dello screening neonatale è stato a lungo messo in secondo piano a causa della priorità data alle malattie trasmissibili, in particolare l’HIV/AIDS e la tubercolosi.
LA PRIORITÀ ALLE MALATTIE INFETTIVE E IL RITARDO SU QUELLE CONGENITE
Questi programmi di prevenzione e immunizzazione hanno ridotto con successo il carico delle malattie infettive nel continente, ma recenti studi hanno rivelato un crescente contributo alla morbilità e alla mortalità infantile da parte delle malattie non trasmissibili, in particolare di quelle congenite. E – come suggeriscono gli autori dell’articolo – proprio le infrastrutture e le risorse già esistenti per l’HIV/AIDS e le vaccinazioni potrebbero fornire la piattaforma per avviare le iniziative di screening. Un esempio è il metodo dried blood spot, che si basa sul campionamento di gocce di sangue essiccato: già utilizzato per lo screening dell’HIV, potrebbe essere esteso ad altre patologie congenite.
Una delle sfide nell’attuazione di un programma di screening sostenibile è la mancanza di una forte volontà politica. Nella maggior parte di questi Paesi, il limitato sostegno da parte dei governi ha portato a un’eccessiva dipendenza da finanziamenti esterni, provenienti da enti del terzo settore e organizzazioni umanitarie: ciò minaccia la sostenibilità a lungo termine dei programmi, poiché è improbabile che questi aiuti economici costituiscano una garanzia permanente. Tuttavia, qualche tentativo di migliorare la situazione è stato fatto. Un esempio positivo è quello di Marocco e Ghana, che sono riusciti a sostenere uno dei programmi di screening più longevi in Africa: un successo attribuito al notevole impegno del governo nel rafforzamento delle capacità locali.
Un altro esempio è il Consorzio per lo Screening Neonatale in Africa, che in collaborazione con la Società Americana di Ematologia e altre organizzazioni ha istituito programmi mirati allo screening dell’anemia falciforme nei Paesi dell’Africa subsahariana, dove l’incidenza della malattia è estremamente elevata. I devastanti esiti clinici della patologia hanno attirato l’attenzione dell’Ufficio Regionale dell’OMS per l’Africa, che ha sottolineato la necessità di sviluppare politiche nazionali di screening per questa malattia. Durante l’ultimo workshop, che si è tenuto il 4 giugno 2025 ad Abuja, il Consorzio per lo Screening Neonatale in Nigeria ha fatto appello al consorzio africano affinché aggiungesse allo screening per l’anemia falciforme anche quello per l’ipotiroidismo congenito.
SCARSA CONSAPEVOLEZZA E MANCANZA DI TECNOLOGIE AVANZATE
Il successo dello screening dipende dalla piena integrazione dei programmi nei processi di routine del sistema sanitario, il che può essere difficile da ottenere. Le iniziative devono essere strutturate per consentire il massimo follow-up dei neonati e delle famiglie per i test di conferma e l’inizio del trattamento. In Ghana, ad esempio, sono state introdotte applicazioni digitali per gestire comodamente i dati dello screening per l’anemia falciforme sui telefoni cellulari degli operatori sanitari, il che facilita anche i follow-up. Una difficoltà, tuttavia, è rappresentata dalle dimissioni ospedaliere precoci (poche ore dopo il parto) a causa delle limitate risorse per la maternità. Nello screening delle endocrinopatie e delle malattie metaboliche, i valori soglia di riferimento stabiliti per i biomarcatori e i metaboliti sono convalidati dopo 24 ore di vita: occorrerà quindi ricavare dei valori appropriati a 6 ore dalla nascita, per consentire il test prima delle dimissioni.
Il trattamento precoce di alcune malattie metaboliche è spesso semplice ed estremamente efficace e consiste nel modificare la dieta del neonato: ad esempio, la sospensione precoce del galattosio nella galattosemia, così come la dieta a basso contenuto di fenilalanina per i pazienti affetti da fenilchetonuria, può essere salvavita. Tuttavia, a causa della poca consapevolezza e della scarsità di apparecchiature sofisticate come la spettrometria di massa tandem nella maggior parte degli Stati africani, lo screening per gli errori congeniti del metabolismo è pressoché inesistente in Africa.
SOLUZIONI PRAGMATICHE IN CONTESTI CON RISORSE LIMITATE
Lo studio di Anetor et al. fornisce molte indicazioni sulle tecniche accessibili e facilmente reperibili per uno screening pragmatico di queste malattie in contesti con risorse limitate. Gli autori suggeriscono di incoraggiare l’uso del già citato metodo dried blood spot, poiché le schede possono essere conservate e riesaminate man mano che il programma si espande. Allo stesso modo, i test point-of-care (esami diagnostici rapidi e affidabili da effettuare direttamente dove si trova il paziente: a letto, a casa, in ambulatorio) rappresentano metodi alternativi convenienti e di facile utilizzo per lo screening dell’anemia falciforme nelle aree remote.
L’Africa, inoltre, potrebbe prendere spunto dalle esperienze di altri Paesi in via di sviluppo come le Filippine, che sono state in grado di avviare un programma ben organizzato. Ciò è stato possibile grazie alla Federazione Internazionale di Chimica Clinica e Medicina di Laboratorio, https://ifcc.org/ che nel 2021 ha costituito una task force con l’obiettivo di implementare iniziative di screening neonatale nei Paesi a medio e basso reddito.
Un ulteriore sforzo è stato fatto dalla Federazione Africana di Chimica Clinica, che ha istituito un comitato per sensibilizzare l’opinione pubblica sullo screening nel continente e per incoraggiare il maggior numero possibile di Paesi a sviluppare una politica attuabile e sostenibile. Il 28 giugno 2024, nella Giornata Internazionale dello Screening, il comitato ha organizzato un webinar, il primo nel suo genere, con relatori accuratamente selezionati per rappresentare l’intero continente. L’invito all’azione è stato unanime: per salvaguardare la salute infantile, tutti gli Stati africani devono adottare urgentemente lo screening neonatale.
