In base a uno studio retrospettivo, il 39% di diagnosi di GC è stata fatta indirettamente attraverso NBS
Nel Regno Unito, la Galattosemia Classica (CG) viene identificata incidentalmente dallo Screening Neonatale (NBS) per la fenilchetonuria (PKU) utilizzando un percorso di “Sospetto di altro disturbo” (ODS) quando le concentrazioni di fenilalanina (Phe) e tirosina (Tyr) risultano elevate. Uno studio inglese, pubblicato molto recentemente dall’International Journal of Neonatal Screening ha mirato proprio a determinare l’efficacia della rilevazione della CG tramite NBS e a stimare l’incidenza della CG nei nati vivi nel Regno Unito.
LA GALATTOSEMIA CLASSICA
La Galattosemia Classica è una malattia metabolica ereditaria che colpisce la capacità del corpo di metabolizzare il galattosio, uno zucchero semplice presente nel latte e in altri prodotti lattiero-caseari. I neonati con Galattosemia Classica sono privi dell’enzima galattosio-1-fosfato uridiltransferasi (GALT), necessario per trasformare il galattosio in glucosio, una forma di zucchero che il corpo può utilizzare per produrre energia.
Si tratta di una patologia autosomica recessiva, il che significa che entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso affinché il bambino ne sia affetto.
Tra i sintomi, che compaiano generalmente poco dopo la nascita, quando il neonato inizia ad assumere latte materno o artificiale, ci sono difficoltà ad alimentarsi, vomito e diarrea, perdita di peso, ittero, epatomegalia e splenomegalia, letargia e sonno, convulsioni e ritardo nello sviluppo.
L’unico trattamento efficace per la Galattosemia Classica è una dieta rigorosa che esclude tutti i latticini e altri alimenti contenenti galattosio. Se non trattata, la GC può portare a danni a fegato e reni, sepsi, ritardo mentale, cataratta e problemi di crescita.
LO SCREENING PER LA FENILCHETONURIA
La PKU è stata la prima patologia a essere inserita nel pannello di screening del Regno Unito, negli anni ’50, con il cosiddetto “test del pannolino”. Nel 1969 il Dipartimento della Salute raccomandò di passare allo screening delle gocce ematiche essiccate (DBS) utilizzando le tecniche sviluppate negli Stati Uniti da Robert Guthrie e dai suoi collaboratori.
In Italia la patologia è stata, analogamente, tra le prime inserite nel pannello di screening neonatale. La Legge 104/92, infatti, ha previsto lo screening obbligatorio per tutti i nuovi nati sul territorio nazionale per fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica.
LA RICERCA INGLESE
Lo studio è stato condotto come una revisione retrospettiva di 10 anni dei dati sullo screening neonatale per la Galattosemia Classica nel Regno Unito. I ricercatori hanno raccolto dati da tutti i laboratori di screening neonatale del paese sui casi di GC diagnosticati tra il 2010 e il 2020. Hanno quindi analizzato i dati per determinare l’efficacia dello screening neonatale per l’identificazione della patologia.
I casi di CG diagnosticati sono stati determinati se rilevati clinicamente, tramite NBS o tramite screening familiare, nonché l’età alla diagnosi. L’analisi dei dati ha rilevato come lo screening neonatale sia un metodo efficace per identificare la Galattosemia Classica. Circa il 39% dei casi, infatti, sono stati identificati incidentalmente attraverso lo screening neonatale per la PKU.
Lo studio ha concluso che lo screening neonatale è un modo importante per identificare precocemente la Galattosemia Classica, che consentirebbe anche un miglioramento degli esiti per i neonati colpiti.
Un elemento centrale presentato contro l’inclusione del CG nella NBS è che i risultati dello screening per il CG non forniscono una diagnosi precoce, poiché i casi vengono diagnosticati clinicamente entro il 7° giorno di vita. Per questo, collateralmente, i ricercatori hanno osservato che anticipare il giorno di prelievo ematico al 3° dopo la nascita giorno potrebbe aumentare la percentuale di CG diagnosticata tramite NBS dal 30,2% al 38,4%.
