Uno studio irlandese su oltre 200 pazienti mostra come la diagnosi precoce abbia rivoluzionato la prognosi, ma evidenzia persistenti difficoltà
malattie metaboliche
L’esperienza dell’Emilia-Romagna su oltre 379.000 neonati non mette in discussione l’importanza dello screening neonatale, ma suggerisce di non fare affidamento
L’analisi di cinque anni di test per Pompe, MPS I, Gaucher e Fabry evidenzia come la spettrometria di massa e
Un gruppo di ricercatori italiani ha dimostrato che basta personalizzare le soglie di analisi per ridurre drasticamente i test di
Quando un bambino ottiene dal test un risultato di portatore o pseudodeficienza, la famiglia prova livelli di ansia e incertezza
Un nuovo metodo analitico consente di distinguere con maggiore accuratezza l’acido 3-idrossiglutarico dall’acido 2-idrossiglutarico, migliorando la conferma diagnostica Uno studio
Uno studio italiano ha svelato che la presentazione precoce della malattia, i sintomi neonatali acuti e un controllo subottimale del
Si apre oggi a Sorrento il XV Congresso della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche e lo Screening
Uno studio cinese ha dimostrato che la spettrometria di massa tandem e il sequenziamento di nuova generazione sono complementari per
In 15 anni, il programma di screening neonatale dei Paesi Bassi ha permesso di diagnosticare precocemente 43 bambini con TT1