In Toscana un progetto per lo screening neonatale della leucodistrofia metacromatica

In Toscana un progetto per lo screening neonatale della leucodistrofia metacromatica

Firenze – Il pannello di screening neonatale in Toscana comprende oggi 45 patologie, e presto aumenteranno: dopo l’estensione del test, nel settembre dello scorso anno, alle malattie da accumulo lisosomiale (malattia di Pompe, malattia di Fabry e mucopolisaccaridosi I) e alle immunodeficienze combinate severe (SCID), ora è imminente anche per l’atrofia muscolare spinale (SMA).  Il prossimo passo potrebbe essere l’introduzione di questo test di diagnosi precoce per un’altra malattia metabolica rara: la leucodistrofia metacromatica.

L’iniziativa è dell’associazione Voa Voa! Onlus – Amici di Sofia: grazie a questo progetto pilota, che durerà tre anni e coprirà tutto il territorio regionale, 75.000 bambini potranno usufruire di un’ulteriore tutela per la loro salute. La principale difficoltà da superare è di natura economica: ogni test ha un costo di 6 euro, e il totale arriva quindi a 450.000 euro. Ma l’associazione non si è persa d’animo, e già nel dicembre 2018 ha lanciato la campagna “Gocce di Speranza”, con la quale ha raccolto oltre 70.000 euro. Il progetto sarà coordinato dal laboratorio di screening neonatale del Meyer, sotto la supervisione del prof. Giancarlo La Marca. L’ospedale fiorentino, inoltre, grazie a un gentlemen’s agreement, contribuirà con un terzo dei 450.000 euro necessari al finanziamento.

La leucodistrofia metacromatica è una grave malattia neurodegenerativa, per la quale l’unica speranza è rappresentata dalla terapia genica, oggi in fase di sperimentazione avanzata presso l’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) di Milano. Sofia, la figlia del presidente di Voa Voa!, Guido De Barros, e di sua moglie Caterina Ceccuti, era affetta da questa patologia, ma essendo già sintomatica al momento della diagnosi, non ha avuto purtroppo la possibilità di accedere al programma di ricerca ed è scomparsa il 30 dicembre 2017, a otto anni e mezzo. La terapia genica ha già dato ottimi risultati nel rallentare, o addirittura guarire, i bambini colpiti da questa malattia: l’obiettivo della Onlus è fare in modo che tutti i piccoli pazienti possano avere una concreta possibilità di diagnosi e cura, quella che a Sofia è stata negata.

 

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