Omocistinuria e acidurie organiche, cosa sono?

Omocistinuria e acidurie organiche, cosa sono?

L’intervista al Dr. Carlo Dionisi Vici, dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

L’omocistinuria e le organico-acidurie sono difetti del metabolismo degli amminoacidi, che a loro volta rientrano nei difetti del metabolismo intermedio. Nello specifico, queste patologie vengono classificate in tre gruppi principali: le forme di omocistinuria isolate, quelle di omocistinuria combinate ad organico-aciduria (in particolare la metilmalonico aciduria) e le organico-acidurie.

“Sono tre grandi famiglie di malattie che fanno parte oggi del pannello dello screening neonatale esteso. Quest’ultimo è un fiore all’occhiello dell’Italia nei confronti dell’Europa e del mondo, perché è un pannello molto ampio e ragionato per malattie che hanno certamente la possibilità di essere curate e per le quali la diagnosi precoce rappresenta l’opportunità per i malati di avere una prognosi migliore”, ha sottolineato il Dr. Carlo Dionisi Vici, Responsabile Patologia, U.O.C. di Patologia Metabolica, Dipartimento di Medicina Pediatrica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, in occasione del Congresso SIMMESN 2018, recentemente svoltosi a Catania.

L’Ospedale Bambino Gesù, da diversi anni, si occupa di queste malattie, in merito alle quali ha una grande casistica, oltre che esperienza. “Per quanto riguarda l’omocistinuria da difetto di MTHFR, la forma severa, sicuramente la diagnosi precoce è la garanzia di avere un futuro quasi di normalità, a fronte di una malattia estremamente severa; per quanto riguarda l’acidemia metilmalonica con omocistinuria in difetto di cobalamina c, la diagnosi precoce attraverso lo screening rappresenta la possibilità di prevenire degli eventi maggiori di tipo neurologico, in particolare l’idrocefalo o una sindrome uremico-emolitica”, ha aggiunto Dionisi Vici, che sottolinea: “In questi casi i bambini, pur avendo delle sequele legate alla malattia nonostante lo screening, soprattutto a carico dell’apparato visivo e, a volte, anche a livello neuro-comportamentale, sono bambini che non vanno incontro a gravi disabilità, ma possono avere qualcosa di meglio come offerta terapeutica”.

Per le organico-acidurie e per l’acidemia metilmalonica e propionica, il percorso di cura e di presa in carico attraverso lo screening rappresenta quello che è il cosiddetto “percorso delle malattie ad alto rischio”. Sono patologie con pericolo di scompenso metabolico, nelle quali, quindi, c’è il rischio che si sviluppino crisi acidotiche o iperammonemiche. In questi casi, la diagnosi attraverso la screening permette di identificare il bambino nei primissimi giorni di vita, cioè prima che diventi sintomatico.

Presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, come in altri istituti lungo lo Stivale, la presa in carico avviene in tempo reale e, come previsto dalla legge, la struttura è attiva per i pazienti a 360 gradi, con un sistema di reperibilità 24 ore su 24 e con un’organizzazione precisa che richiede molto impegno e alti costi organizzativi.

 

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