Omocistinuria e acidurie organiche, le possibilità terapeutiche attuali e future

Omocistinuria e acidurie organiche, le possibilità terapeutiche attuali e future

Tra le prossime prospettive di trattamento c’è anche la terapia genica

Lo screening neonatale ha migliorato la qualità di vita dei pazienti affetti da omocistinuria e acidurie organiche: perché chi fa lo screening non va incontro a complicanze maggiori. Ad esempio, in alcune di queste malattie, a fronte di un rischio gravissimo di encefalopatia, il trattamento precoce è curativo”, sottolinea il Dr. Carlo Dionisi Vici, Responsabile U.O.C. di Patologia Metabolica, Dipartimento di Medicina Pediatrica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, intervistato durante il Congresso SIMMESN 2018, da poco conclusosi a Catania. Queste patologie rientrano tra i disturbi del metabolismo che oggi, in Italia, fanno parte dal pannello di patologie diagnosticabili tramite lo screening neonatale.

Lo screening è fondamentale soprattutto nelle forme tardive di aciduria organica. Le forme precoci, infatti, hanno una progressione molto rapida, mentre nelle più tardive lo screening consente di migliorare decisamente la prognosi grazie anche ad un approccio trapiantologico.

La terapia dell’omocistinuria da difetto di MTHFR (metilene-tetraidrofolato reduttasi) – spiega Dionisi Vici – è basata principalmente su nutrienti e vitaminici; per la forma classica di omocistinuria, la terapia può essere vitaminica e anche nutrizionale. Per il difetto di cobalamina C, quindi l’acidemia metilmalonica con omocistinuria, la terapia è a base di vitamina B12 e betaina, mentre c’è una controindicazione all’utilizzo di diete”.

Per le acidurie organiche, invece, il percorso terapeutico canonico è dietetico e farmacologico – prosegue l’esperto – ma si è aperto anche lo scenario del trapianto epatico. Inoltre, all’orizzonte c’è la possibilità di nuove terapie basate su un approccio di tipo genetico”.

L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, nel corso degli anni, ha accumulato una grande esperienza in merito a patologie come l’omocistinuria e le acidurie organiche. “Ad esempio, abbiamo lavorato molto sul deficit di cobalamina C – aggiunge Dionisi Vici – partecipando anche alla realizzazione di un registro europeo e di linee guida internazionali, in cui siamo stati attori e che oggi sono di riferimento per tutta la comunità scientifica internazionale”.

Per i pazienti, da qualche tempo, è disponibile anche un altro tipo di supporto: parliamo di cblC Onlus, un’associazione che è nata all’interno del Bambin Gesù e che oggi raccoglie pazienti italiani e stranieri, offrendo alle famiglie sostegno e informazioni. Il 28 febbraio e 1 marzo 2019, cblC Onlus parteciperà a Roma, insieme alle organizzazioni HCU Network Australia e HCU Network America, ad un importante evento globale, il 3° Convegno internazionale pazienti-esperti sull’omocistinuria e i difetti della rimetilazione.

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