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Pannello patologie screening metabolico allargato

Quali sono le patologie metaboliche identificabili con lo screening neonatale?

Le tabelle sottostanti elencano tutte le 47 malattie metaboliche incluse nel pannello dello screening neonatale esteso, come prevede l’Allegato al Decreto del Ministero della Salute del 13 ottobre 2016, “Disposizioni per l’avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie

NOTE

– La fenilchetonuria era già oggetto di screening neonatale obbligatorio.

– In queste tabelle non figurano fibrosi cistica e ipotiroidismo congenito, già oggetto di screening neonatale obbligatorio.

– Si segnala la possibilità, per alcune condizioni e per cause fisiologiche, di normali concentrazioni del biomarcatore in epoca neonatale pur in presenza di patologia (falso negativo).

 

ACRONIMI GRUPPI DI MALATTIE

AA = aminoacidopatie

OA = organico acidemie

UCD = disturbi del ciclo dell’urea

FAO = disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi

 

TABELLA 1. “MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE OGGETTO DI SCREENING NEONATALE CON METODICA DI MASSA TANDEM”.

MALATTIA ACRONIMO GRUPPO
Fenilchetonuria PKU AA
Iperfenilalaninemia benigna HPA AA
Deficit della biosintesi del cofattore biopterina BIOPT (BS) AA
Deficit della rigenerazione del cofattore biopterina BIOPT (REG) AA
Tirosinemia tipo I TYR I AA
Tirosinemia tipo II TYR II AA
Malattia delle urine a sciroppo d’acero MSUD AA
Omocistinuria (difetto di CBS) HCY AA
Omocistinuria (difetto severo di MTHFR) MTHFR AA
Acidemia glutarica tipo I GA I OA
Acidemia isovalerica IVA OA
Deficit di beta-chetotiolasi BKT OA
Acidemia 3-idrossi 3-metilglutarica HMG OA
Acidemia propionica PA OA
Acidemia metilmalonica (Mut) MUT OA
Acidemia metilmalonica (Cbl-A) Cbl A OA
Acidemia metilmalonica (Cbl-B) Cbl B OA
Acidemia metilmalonica con omocistinuria (deficit Cbl C) Cbl C OA
Acidemia metilmalonica con omocistinuria (deficit Cbl D) Cbl D OA
Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi 2MBG OA
Aciduria malonica MAL OA
Deficit multiplo di carbossilasi MCD OA
Citrullinemia tipo I CIT I UCD
Citrullinemia tipo II (deficit di citrina) CIT II UCD
Acidemia argininosuccinica ASA UCD
Argininemia ARG UCD
Deficit del trasporto della carnitina CUD FAO
Deficit di carnitina palmitoil-transferasi I CPT Ia FAO
Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi CACT FAO
Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II CPT II FAO
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga VLCAD FAO
Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale TFP FAO
Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi a catena lunga LCHAD FAO
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media MCAD FAO
Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta M/SCHAD FAO
Acidemia glutarica tipo II GA II/MADD FAO

 

TABELLA 2. “MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE OGGETTO DI SCREENING NEONATALE CON METODICHE DIVERSE DALLA SPETTROMETRIA DI MASSA TANDEM”.

MALATTIA ACRONIMO GRUPPO
Galattosemia GALT Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati
Difetto di biotinidasi BTD Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi

 

TABELLA 3. “MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE CHE ENTRANO IN DIAGNOSI DIFFERENZIALE CON LE MALATTIE OGGETTO DI SCREENING NEONATALE CON METODICA DI MASSA TANDEM ELENCATE IN TABELLA 1, IN QUANTO CONDIVIDONO I BIOMARCATORI PRIMARI”.

MALATTIA ACRONIMO GRUPPO
Tirosinemia tipo III TYR III AA
Deficit di glicina N-metiltransferasi GNMT AA
Deficit di metionina adenosiltransferasi MAT AA
Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi SAHH AA
Acidurie 3-metil glutaconiche 3MGCA OA
Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi 3MCC OA
Deficit di 2-metil 3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi 2M3HBA OA
Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi IBG OA
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta SCAD FAO

 

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