A un anno dall’avvio del progetto pilota regionale, solo 17 strutture su 72 effettuano il test. In attesa di chiarimenti sulle prospettive di estensione a tutta la rete nascita
In Lombardia, a un anno dall’avvio del progetto pilota regionale per lo screening neonatale della leucodistrofia metacromatica (MLD), l’adesione dei punti nascita rimane parziale. Secondo i dati più recenti, solo 17 strutture su 72 partecipano attivamente al programma, con una copertura che coinvolge meno di un quarto dei neonati. La MLD è una malattia rara neurodegenerativa per la quale una diagnosi tempestiva è fondamentale: solo un trattamento precoce, oggi rappresentato dalla terapia genica, può modificare in modo sostanziale l’evoluzione della patologia.
DIFFERENZE REGIONALI E CRITICITÀ DEL PROGETTO
La situazione lombarda si presenta diversa da quella registrata in Toscana, dove un progetto analogo ha raggiunto fin dall’inizio la piena adesione dei punti nascita. Le cause della bassa partecipazione in Lombardia sarebbero legate a ostacoli organizzativi e gestionali, tra cui procedure etiche complesse, carenza di personale e tempi di attivazione variabili tra le singole strutture. Questi elementi contribuiscono a ritardi nell’estensione del programma e alla conseguente disparità di accesso al test.
L’Associazione Voa Voa! Amici di Sofia APS, che da anni si batte per il riconoscimento e la diffusione di screening salvavita per la leucodistrofia metacromatica, ha recentemente pubblicato un video-inchiesta che richiama l’attenzione su questa criticità. L’iniziativa, pur mantenendo un taglio di denuncia, evidenzia come l’attuale adesione limitata possa comportare la mancata diagnosi precoce per alcuni bambini nati in strutture non aderenti.
I DATI DISPONIBILI
Secondo quanto riportato dall’associazione sulla base di dati diffusi a marzo, nei primi otto mesi di progetto pilota sono stati eseguiti circa 11.000 test, con un consenso informato del 41,3%. La previsione iniziale di raggiungere 100.000 bambini in 30 mesi rischia, a questo ritmo, di non essere rispettata.
“Consapevoli dell’importanza di non penalizzare un neonato rispetto a un altro, nel rispetto delle linee guida del progetto pilota, che prevedono lo screening MLD per neonati a termine (almeno 37ª settimana) e normopeso (oltre 2.500 g), il Laboratorio Regionale di Screening Neonatale dell’Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi di Milano si è attivato per offrire il test anche alle famiglie che scelgono di partorire in centri nascita non aderenti al progetto pilota,” spiega la prof.ssa Cristina Cereda, responsabile del laboratorio di Screening Neonatale, Genomica Funzionale e Malattie Rare dell’ASST Fatebenefratelli Sacco.
“Grazie a una campagna informativa sviluppata con Telethon – aggiunge Cereda – oggi tutti i futuri genitori possono richiedere lo screening sottoscrivendo l’informativa e consegnandola al momento del parto, con invio dei campioni direttamente al Laboratorio Regionale, che si occuperà di testare il campione anche per la MLD”.
PROSPETTIVE DI AMPLIAMENTO E NECESSITÀ DI COORDINAMENTO
Secondo quanto riportato da Voa Voa, l’attività di contatto diretto con i punti nascita non aderenti ha già prodotto alcuni risultati: almeno sei strutture hanno manifestato l’intenzione di riesaminare la propria adesione al progetto regionale, finora rimasta sospesa tra ostacoli burocratici e altre priorità. Questo segnale potrebbe tradursi in un progressivo ampliamento della rete di screening, ma al momento non sono state indicate tempistiche né un cronoprogramma definito.
Resta centrale il tema del coordinamento tra la struttura regionale e i singoli centri nascita, così come quello della comunicazione alle famiglie, che spesso non sono informate sulla disponibilità del test. Secondo l’associazione Voa Voa, nei prossimi mesi sarà fondamentale adottare strategie in grado di favorire un’adesione più ampia e omogenea, così da garantire a tutti i neonati lombardi pari opportunità di accesso a una diagnosi precoce e a percorsi terapeutici efficaci.
