Fra le nuove condizioni incluse, la leucodistrofia metacromatica, la malattia di Gaucher, il difetto di sfingomielinasi acida e l’adrenoleucodistrofia legata all’X
Firenze – La Giunta regionale della Toscana, con la delibera n. 1149 del 4 agosto 2025, ha deciso di estendere gli screening gratuiti offerti ai neonati in modo da diagnosticare precocemente malattie metaboliche e immunodeficienze ereditarie, con l’opportunità di intervenire per tempo con una terapia adeguata.
Le otto nuove patologie che si aggiungono al pannello sono l’iperplasia surrenalica congenita da deficit della 21-idrossilasi, la malattia di Gaucher, il difetto di sfingomielinasi acida (ASMD), l’adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD), il deficit della carbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (deficit di AADC), l’epilessia piridossino-dipendente (PDE), gli errori congeniti dell’immunità (IEI) https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare/immunodeficienze e la leucodistrofia metacromatica (MLD).
In Toscana, dunque, si potranno così fare più screening rispetto a quelli offerti dal sistema sanitario nazionale. Lo screening neonatale esteso per le patologie metaboliche in Toscana – ricordano dalla Regione – è stato avviato con un progetto pilota nel 2001 e poi esteso su tutto il territorio a livello regionale nel 2004, anticipando il pannello nazionale del 2016. Dall’inizio del progetto pilota al 31 dicembre 2024 i bambini sottoposti a screening in Toscana sono stati 718.538 e le diagnosi 628. “La Toscana – commentano il presidente della Regione Eugenio Giani e l’assessore al diritto alla salute Simone Bezzini – tradizionalmente ha sempre anticipato il livello nazionale, grazie all’azione di coordinamento e di riferimento laboratoristico e clinico dell’azienda ospedaliero universitaria Meyer, nonché alla collaborazione del Comitato percorso nascita e della Rete pediatrica regionale”.
“L’attività di screening neonatale – prosegue l’assessore – rappresenta un importante strumento di medicina preventiva e consente la diagnosi precoce, possibilmente prima della manifestazione di sintomi, di patologie per cui sono disponibili approcci di cura e di intervento”. È un sistema complesso e non si tratta solo di un prelievo di sangue e di un’analisi in laboratorio: presuppone un’organizzazione multiprofessionale e multispecialistica. “Di fatto – conclude Bezzini – il nuovo pannello regionale di screening neonatale pone la Regione Toscana all’avanguardia a livello nazionale”.
Grandissima soddisfazione da parte di Guido De Barros, presidente di Voa Voa! – Amici di Sofia APS, per l’inclusione della leucodistrofia metacromatica (MLD) fra le patologie che faranno parte del nuovo pannello di screening neonatale. Era stata infatti l’associazione, nel 2019, a farsi promotrice di un progetto pilota della durata di tre anni che è poi diventato realtà nel 2023. “La delibera 1149 segna una svolta storica: la MLD entra nello screening neonatale toscano obbligatorio. Questo traguardo è stato possibile grazie al contributo economico iniziale di Voa Voa (175.000 euro), al sostegno del Meyer (150.000 euro) e all’impegno di entrambe le istituzioni”, ha commentato De Barros.
La leucodistrofia metacromatica è una grave patologia neurodegenerativa, rara e progressiva, che appartiene al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale e che colpisce un neonato su 50.000. I bambini con le forme più gravi di MLD, che sono anche le più comuni, perdono rapidamente la capacità di camminare, parlare e interagire con il mondo circostante: la maggior parte di loro muore in età infantile e ha a disposizione soltanto cure palliative. Ad oggi non esiste una vera e propria cura: in casi selezionati viene proposto un trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da cordone ombelicale, che può stabilizzare le funzioni neurocognitive. Tuttavia, dal 2020, è disponibile in Europa la prima terapia genica per la patologia, indicata per i bambini affetti da MLD in forma tardo-infantile o giovanile-precoce.
Grazie al progetto pilota realizzato da Voa Voa e dall’ospedale Meyer è stato possibile, nel corso di 28 mesi di attività, di effettuare oltre 54.600 test, con un’adesione del 99,7% da parte delle famiglie. “Considerata la copertura economica già assicurata dall’AOU Meyer per la chiusura del progetto pilota – conclude De Barros – l’associazione si impegna a destinare il residuo di 125.000 euro a interventi coerenti con l’ambito dello screening neonatale, affinché ogni neonato abbia pari opportunità di diagnosi precoce”.
