Un progetto coordinato dall’Ospedale Buzzi e sostenuto da Fondazione Telethon coinvolge migliaia di neonati: fondamentale l’adesione di tutte le strutture per garantire equità di accesso
In Lombardia, da giugno 2024, è attivo un progetto pilota regionale di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica (MLD), una grave patologia genetica neurodegenerativa per la quale Fondazione Telethon ha contribuito allo sviluppo di una terapia genica oggi disponibile. Coordinato dall’ASST Fatebenefratelli Sacco – Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi e sostenuto da Fondazione Telethon, il progetto ha già coinvolto 27.937 neonati (dato aggiornato al 31 luglio 2025).
PERCHÉ È IMPORTANTE ADERIRE
Lo screening neonatale rappresenta lo strumento più efficace per intercettare precocemente malattie genetiche gravi, offrendo ai bambini la possibilità di accedere tempestivamente alle terapie disponibili. Perché l’iniziativa possa garantire pari opportunità a tutti i neonati lombardi, è fondamentale che tutti i punti nascita aderiscano e che le famiglie siano messe in condizione di partecipare consapevolmente.
Fondazione Telethon, insieme a Fondazione Buzzi, ASST Fatebenefratelli Sacco e UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, rilancia quindi l’appello a un’adesione sempre più ampia, con l’obiettivo di poter creare una rete capillare, capace di assicurare che nessun neonato venga escluso da questa opportunità di prevenzione.
LA TERAPIA DISPONIBILE
Il test, somministrato su base volontaria previo consenso informato, mira a individuare precocemente i casi affinché i bambini possano essere trattati quando ancora asintomatici. La terapia genica, sviluppata dall’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano e oggi distribuita da Orchard Therapeutics, è rimborsata dal Servizio Sanitario Nazionale.
La leucodistrofia metacromatica (MLD) è una grave malattia genetica neurodegenerativa che, nelle forme più severe, porta rapidamente alla perdita delle capacità motorie e cognitive e a un esito fatale in età precoce. Grazie a decenni di ricerca dell’Istituto San Raffaele-Telethon di Milano (SR-TIGET), è stata sviluppata una terapia genica oggi distribuita e commercializzata da Orchard Therapeutics e rimborsata dal Servizio Sanitario Nazionale, che può cambiare la storia naturale della malattia se somministrata in fase presintomatica.
INFORMAZIONE E ACCESSIBILITÀ
Per favorire una comunicazione chiara e semplice, sono stati realizzati materiali informativi multilingua, distribuiti in formato digitale e cartaceo nei 72 punti lombardi coinvolti (50 punti nascita e 22 terapie intensive neonatali) e in 268 consultori pubblici e privati.
Al fine di garantire un’informazione accessibile a tutti – comprese le comunità non italofone presenti sul territorio – sono stati realizzati nuovi materiali informativi multilingua, disponibili sia in formato digitale che cartaceo. L’obiettivo è garantire che ogni neogenitore possa ricevere in modo tempestivo informazioni precise e aggiornate su questa importante opportunità di prevenzione e scegliere con consapevolezza se e dove aderire al progetto.
L’APPELLO DELLE ORGANIZZAZIONI
“Il progetto lombardo – dichiara Ilaria Villa, Direttrice Generale di Fondazione Telethon – è in un momento cruciale: perché possa avere un reale impatto è necessario che tutti i punti nascita della Regione aderiscano e che le famiglie lombarde accettino di partecipare al programma. L’esperienza maturata in Toscana, così come i recenti casi di diagnosi tardive in Piemonte ed Emilia-Romagna, dimostrano quanto sia urgente rendere lo screening neonatale per la MLD una realtà estesa a tutto il Paese. Fondazione Telethon, forte del proprio impegno nella ricerca e nello sviluppo della terapia genica per questa malattia, ribadisce la piena disponibilità a dialogare con Istituzioni, società scientifiche e associazioni di pazienti affinché ogni bambino, in Italia, possa avere un accesso tempestivo alla diagnosi e alla terapia”.
“Proprio in questi giorni – aggiunge Annalisa Scopinaro, Presidente di UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare – la Toscana ha annunciato l’inserimento della MLD nel pannello regionale di screening neonatale, che diventerà dunque una prassi per tutti i neonati toscani: un passo in avanti significativo per i pazienti e le famiglie, che dovrà aprire la strada per un progresso a livello nazionale. Lo studio pilota avviato in Lombardia va nella giusta direzione al fine di garantire una diagnosi tempestiva: per questo è fondamentale che tutti i punti nascita della Regione decidano di aderire e che anche le altre Regioni seguano questi esempi”.
“Siamo orgogliosi – commenta Cristina Cereda, Direttore della S.C. Screening Neonatale, Genomica Funzionale e Malattie Rare presso l’Ospedale dei Bambini Vittore Buzzi, ASST Fatebenefratelli Sacco, e coordinatrice dello studio – di svolgere il ruolo di collettore per questa importante progetto di prevenzione, mettendo a disposizione competenze e strutture, perché riteniamo rappresenti un passo fondamentale verso l’equità di cure anche per i più piccoli. Aderire al progetto, infatti, non significa soltanto fare fronte a un impegno sanitario, ma compiere un vero e proprio atto di civiltà. Ogni punto nascita che si unisce contribuisce a garantire a tutti i bambini lombardi, senza eccezioni, un’opportunità concreta di accesso tempestivo alla diagnosi e alla terapia”.
VERSO UN’ESTENSIONE NAZIONALE
L’esperienza toscana, dove la MLD è stata recentemente inserita nel pannello regionale di screening neonatale, e i casi di diagnosi tardive in Piemonte ed Emilia-Romagna, evidenziano l’urgenza di estendere il programma a livello nazionale. Fondazione Telethon e UNIAMO si dichiarano disponibili a collaborare con istituzioni, società scientifiche e associazioni di pazienti per promuovere l’adozione dello screening in tutte le Regioni italiane.
Accanto al progetto lombardo, Fondazione Telethon è impegnata insieme a UNIAMO, in rappresentanza di tutte le Associazioni di pazienti nazionali, a promuovere la diffusione dello screening neonatale per la MLD in tutte le Regioni italiane.
Per maggiori informazioni: www.screeningneonatalemld.it
