Il centro interregionale di Padova, attivo da oltre dieci anni, indica i passaggi ancora necessari perché il test diventi operativo
screening neonatale malattie lisosomiali
Sintomi aspecifici, complessità genetica e scarsa consapevolezza clinica sono le barriere che portano a diagnosticare con anni di ritardo una
L’esperienza giapponese evidenzia le sfide principali: il tasso di falsi positivi, la gestione dei pazienti con sintomi lievi e la
Applicato, in via sperimentale, a sei condizioni legate a errori congeniti del metabolismo, lo studio ha dimostrato una riduzione significativa